Kromozom Yapı Değişimleri

Fare kromozomları insan kromozomlarının 170 parçaya kırılması ile oluşturulabiliyor.

Delesyon

Delesyon heterozigot halde fenotipi değiştirebilir.

Delesyonlu kromozomların eşleşmesi

Mayozda eşleşme

Genetik haritalamada delesyonların kullanımı

Delesyon haritalamasında moleküler yöntemler de kullanılabilir (in situ melezleme)

Delesyon haritalamasında Southern blot

Duplikasyonlar
DNA replikasyonu sırasında Homolog olmayan krossin over’ler
Mayozda Kromozom eşleşmesi

Gen aileleri örn. Hemoglobin genleri duplikasyonla oluşur.

İnversiyon

Inversiyon loop

Resiprokal translokasyon

Robertsonian translokasyonu

(no E, F)
(no S, T)
(normal)

Translokasyonlu Down

Transpospozisyon: Küçük DNA parçalarının hareketi

copia TE

Transpozabl elementler
1. 50-10,000 bp
Kopya sayısı 1 den 100e ve 1000e kadar değişir
Memelilerde TEs: LINES (L1) ve SINES (Alu)
Genom içersinde hareket edebilen DNA parçaları

300,000 copies

Retrovirus (RNA tümor virüsü)
Retropozonlar: RNA ara moleküllerinin transkripsiyonu ile oluşurlar.

Transpozonlar

Nondisjunction in meiotic recombination results in aneuploidy

XX
X w+m+ X w-m-
XO
X w-m- O
Male-specific White eye
Minute wing

mitosis

8X
2X

X inactivation
Limited fertility

Fig. 13.34

“Accessory”, “supernumerary”, “additional” kromozomlar, “selfish genetic elements”
Normal kromozom yapısı “A”
“B” kromozomları
- küçük
-Bitkiler ve hayvanlar aleminde çeşitli sayılarda
-1300 den fazla bitkide
- 500 hayvanda
-çeşitli mantarlarda
-genetik olarak in aktif, gelişim için elzem değil, çok az bazen de hiç fenotipik
-Yaşamsal değil, bir tür içersinde bazı bireylerde oluşur
- Gametogenez sırasında veya sonrasında oluşur
“B” Kromozomları

Bazı organizmalarda:
-heterokromatik görünümde (deeply staining)
-light staining with telomeric and centromeric region of heterochromatin
Çavdar, mısır; akrosentrik
Parazitik eşek arısında; submetasentrik
Allium cernuum; metasentrik
Her hücrede bulunmaz
Mitotik aktif somatik ve germ hücrelerinde rastlanır
Triticum tripsacoides : B kromozomu kök ucu hücrelerinde yok, fakat present polen anahücrelerinde var.
Crepis capillaris :
2 B kök ucu vegetatif hücrelerde 4 B Germ hücrelerinde