Муковисцидоз
Кистозный фиброз (муковисцидоз, МВ) - аутосомно-рецессивное моногенное наследственное заболевание, характеризующееся поражением всех экзокринных желёз, а также жизненно важных органов и систем. В основе патогенеза заболевания лежит мутация гена МВ! Ген МВ контролирует структуру и функцию белка названного МВТР – трансмембранный регулятор МВ. Этиология и патогенез заболевания МВТР (CFTR) локализуется в апикальной части мембраны эпителиальных клеток, выстилающих выводные протоки желез внешней секреции (потовых, слюнных, желез в бронхах, поджелудочной железе, кишечнике, урогенитальном тракте), он регулирует транспорт электролитов между этими клетками и межклеточной жидкостью. (МВТР) по последним исследованиям считается собственно хлоридным каналом. При затруднении их прохождения через клеточную мембрану увеличивается реабсорбция натрия железистыми клетками, нарушается электрический потенциал просвета, что вызывает изменение электролитного состава и дегидратацию секрета желез внешней секреции. В результате выделяемый секрет становится чрезмерно густым и вязким. При этом страдают легкие, желудочно-кишечный тракт, печень, поджелудочная железа, мочеполовая система.