Кретинизм

Этимология термина: французский язык - cretinisme.
Термин «кретин» предложил в XVII веке Ph. Platter в работах 1614 года. T. B. Curling в 1850 году и Ch. H. Fagge в 1871 году ввели понятие «спорадический кретинизм». Позже была установлена связь кретинизма с гипотиреозом.
Кретинизм – эндокринное заболевание, которое формируется в следствие нехватки гормонов щитовидной железы и характеризуется развитием необратимых нарушений со стороны нервного, соматического и психического развития. Развивается как форма врожденного гипотиреоза.

Виды кретинизма:

эндемический – возникает внутриутробно и развивается при дефиците йода в организма или при наличие струмогенных веществ в пище. Возможна генетическая предрасположенность. Встречается на эндемичных по зобу районах. Чаще всего развивается в семьях, в которых имеется браки между кровными родственниками;
спорадический – развивается в результате наследственных дефектов ферментных систем, которые обеспечивают продукцию тиреоидных гормонов. Связан с эмбриональными нарушениями формирования щитовидной железы. Развивается в любой местности.

Согласно другой классификации кретинизм бывает:
гипотиреоидная олигофрения или кретинизм – рано возникший или выраженный врожденный гипотиреоз. Наиболее часто встречаемая форма заболевания, вызванная эндокринными нарушениями;
рано приобретенная или врожденная микседема– развивается в результате эмбрионального порока развития или атрофии щитовидной железы. Для него характерно стремительным прогрессом развития заболевания в течение первых месяцев жизни ребенка;
неврологический – также является довольно распространенной формой заболевания. Встречается в районах с сильным дефицитом йода. Не имеет выраженных симптомов гипотиреоза.

Если кретинизм как заболевание имеет две чётко выраженные формы, то кретинизм как особенность развития отдельных областей головного мозга отличается многообразием видов. Однако кретинизм как болезнь к таким нарушениям совсем не относится. Один человек не может сопоставить географическую карту с реальным местом (т.н. топографический кретинизм), другой, невзирая на наличие институтского образования, никак не усвоит, какие же знаки препинания надо ставить (т.н. типографический кретинизм), а у третьего наблюдается профессиональный кретинизм… Наиболее известно такое явление, как пространственный или топографический кретинизм.

Причины :

•дефицит йода в продуктах питания матери во время беременности;
•неспособность организма переводит йод в активную форму;
•наследственность;
•врожденные пороки развития щитовидной железы;
•гипоплазия щитовидной железы;
•атрофия щитовидной железы;
•дефект ферментных систем, обеспечивающих продукцию гормонов щитовидной железы;
•отсутствие щитовидной железы (атиреоз);
•эктопии щитовидной железы;
•эндемический зоб матери во время беременности;
•прием матери в течение беременности тиреостатических препаратов;
•употребление во время беременности матерью препаратов радиоактивного йода (назначается при гиперактивности щитовидной железы);
•дефицит гормонов щитовидной железы, особенно, на последнем триместре беременности или в раннем постнатальном периоде;
•местность проживания, в которой наблюдается дефицит йода;
•аутоиммунное хроническое воспаления в щитовидной железе (тиреоидит Хашимот);
•послеоперационные осложнения;
•прием некоторых лекарств (карбимазол, пропилтиоурацил и другие);
•брак между близкими родственниками.
Все формы кретинизма имеют схожие причины развития:

Симптомы кретинизма.

Симптомы характерны для всех типов кретинизма:
•отставание в умственном развитии;
•отставание в физическом развитии;
задержка роста;
•длительное незаращение родничка черепа;
•задержка прорезывания и смены зубов;
•лицо имеет грубые черты из-за отечности мягких тканей головы: плоский и широкий нос, у которого западает спинка, глазной гипертелоризм (далеко посаженные глаза);
•большой по размерам язык, который часто не помещается во рту;
•непропорциональность тела;
•грубая и толстая кожа;
•нарушения психического развития;

•нарушение развития интеллекта (до идиотии);
•недоразвитость вторичных половых признаков;
•маленький рост (часто карликовость);
•ломкие и сухие волосы;
•сниженная активность ребенка;
•низкая линия волос;
•плохой аппетит;
•желтуха;
•пониженное артериальное давление;
•вздутие живота;
•микседематозные отеки (при микседематозном кретинизме).
На фотографии видны признаки больных кретинизмом.
Миксидемный и неврологический кретинизм имеют сходный диапазон неврологических расстройств: экстрапирамидные и пирамидальные симптомы, нарушение походки, косоглазость, глухота, умственная отсталость.

Диагностика
При рождении ребенка кретинизм диагностируется на основе признаков заболевания. В других случаях, для проведения дополнительной диагностики необходимо записаться на прием к врачу-эндокринологу. Врач проведен консультацию и первичных осмотр. Для постановки точного диагноза назначаются следующие исследования:

•на 3-10 сутки жизни ребенка назначают тест на определение врожденных пороков и болезней обмена веществ;
•общий анализ крови;
•анализ крови на уровень тиреоидных гормонов;
•диагностика неонатальных •материнских и антитиреоидных антител;
•оценивается связь гормонной щитовидной железы с глобулином;
•ультразвуковое исследование щитовидной железы;
рентгенография.
Кретинизм необходимо отличать от других заболеваний: зоб, гипопитуитаризм, пангипопитуитаризм, синдром Беквита-Видемана и другие.

Лечение и профилактика.

Лечение.
Лечение кретинизма начинается с ранней диагностике заболевания. Лечение кретинизма у новорожденных и детей первого года жизни проводит эндокринолог. Лечение включает в себя прием гормональных препаратов, которые компенсируют недостаток тиреотропных гормонов в организме. Медикаментозное лечение необходимо проходит на протяжении всей жизни для избежание нарушений в психическом, умственном и физическом развитии.
Профилактика.
Профилактика кретинизма включает в себя:
•прием во время беременности препаратов, содержащих йод;
•полноценное питание при беременности;
•запрет на близкородственные браки;
•профилактика болезней щитовидной железы.