Генотип как целостная система взаимодействующих генов

Наследственность – фундаментальное свойство клеток или организмов в процессе самовоспроизведения передавать новому поколению способность к определенному обмену веществ и к онтогенезу, что обеспечивает формирование признаков и свойств этого типа клеток и организмов.
Наследственность – материальная и функциональная преемственность между поколениями.

До Г. Менделя, согласно теории эволюции Ч.Дарвина и А.Уоллеса, считалось, что при скрещивании потомство наследует промежуточные признаки родительских организмов, происходит их смешивание.
Г. Мендель предположил, что изменчивость обусловлена дискретными наследственными единицами, наследственными факторами.
Эти факторы не смешиваются и потомство наследует один фактор от одного, и второй фактор от второго родителя в неизменном виде. Это представление не соответствовало учению эволюционистов о причинах изменчивости и не нашло понимания среди ученых.
Грегор Мендель
(1822 — 1884)
Чарлз Дарвин
(1809 — 1882)

Г. Мендель поставил перед собой цель выяснить закономерности наследования отдельных признаков гороха. Эту работу исследователь вел в течение 8 лет, начал в 1856 году, а в 1865 опубликовал результаты своей работы, изучив за это время более 10 000 растений гороха. В своих работах он использовал гибридологический метод. Суть этого метода состоит в скрещивании (т. е. гибридизации) организмов, отличных по каким-либо признакам и в последующем анализе характера проявления этих признаков у потомства.

Генетика – наука о закономерностях наследственностиГенетика – наука о закономерностях наследственности и изменчивости. Основатель генетики Грегор Иоганн Мендель (1865г.)
Официально термин «генетика» ввел английский
натуралист Ульям Бэтсон в 1905г.

Опыты Г. Менделя с горохом
Чистая линия
Чистая линия

Законы Г. Менделя:
Первый Закон «Единообразия гибридов первого поколения»: при скрещивании особей, относящихся к разным чистым линиям и отличающихся по одной паре альтернативных признаков, все первое поколение гибридов (F1) окажется единообразным и будет нести проявление признака одного из родителей.
Также «Закон полного доминирования».

Две гипотезы Г. Менделя:
Факториальная гипотеза – связующим звеном между поколениями являются половые клетки и они ответственны за передачу наследственных факторов (задатков).
Гипотеза чистоты гамет – каждый организм по каждому признаку несет два наследственных фактора (задатка ), один получен от матери, другой от отца. В гамету же попадает только один из них.

Цитологическое обоснование (сделано позже)
Аллельные гены (аллели) – гены, расположенные в идентичных локусах (участках) гомологичных хромосом, отвечающие за развитие вариантов одного признака. А – доминантный, а – рецессивный.
Гомозиготный организм (АА, аа) – организм, который содержит два одинаковых аллельных гена и дает один сорт гамет. Соответственно А либо а.
Гетерозиготный организм – организм, который содержит доминантный и рецессивный аллель и дает два сорта гамет А, а.
= Закон полного доминирования – тип взаимодействия аллельных генов, при котором один ген (доминантный) полностью подавляет другой (рецессивный)

Взаимодействие аллельных генов
Полное доминирование
Неполное доминирование
Кодоминирование
Множественный аллелизм
Сверхдоминирование
Межаллельная комплементация
Аллельное исключение

Неполное доминирование -
Тип взаимодействия аллельных генов, при котором доминантный ген не полностью подавляет действие рецессивного, что приводит к появлению промежуточного признака.
красные
белые
розовые

Кодоминирование -
Тип взаимодействия аллельных генов, при котором оба гена проявляются в фенотипе. Пример: четвертая группа крови по системе АВО.

Множественный аллелизм -
тип взаимодействия аллельных генов, при котором существует не два аллельных гена, а три, четыре и больше. Величина, характерная для популяций. Но у каждой особи аллельных генов не более двух. Пример: группы крови по системе АВО.

Сверхдоминирование -
Тип взаимодействия аллельных генов, при котором доминантный ген в гетерозиготном состоянии проявляется ярче, чем в гомозиготном. Пример: плодовитость дрозофилл.

Межаллельная комплементация -
Тип взаимодействия аллельных генов, при котором один признак обеспечивается двумя мутантными («сломанными») рецессивными генами (отмечено для дрожжей, микроорганизмов).
А
а1
а2
а

Аллельное исключение -
Тип взаимодействия, при котором в диплоидной клетке экспрессируетсяТип взаимодействия, при котором в диплоидной клетке экспрессируется лишь один аллельТип взаимодействия, при котором в диплоидной клетке экспрессируется лишь один аллель гена, в то время как экспрессия другого аллеля подавлена. Пример: аллели одной Х-хромосомы в клетках женского организма инактивированы (тельце Барра). В каждой клетке могут быть разные выключенные Х-хромосомы.

Второй Закон «Расщепления»: при скрещивании двух гетерозиготных особей (гибридов F1), во втором поколении наблюдается расщепление по фенотипу 3:1, по генотипу 1:2:1.
Законы Г. Менделя:
Цитологическое обоснование (сделано учеными позже)
В F2 6022 горошины были желтого цвета, 2001 горошины – зеленого.

Английский генетик Р.Пеннет предложил проводить запись в виде решетки, которую так и назвали — решетка Пеннета. По вертикали указываются женские гаметы, по горизонтали — мужские. В клетки решетки вписываются генотипы зигот, образовавшихся при слиянии гамет.
Первый и второй законы Г.Менделя
Оформление записи генетической схемы при решении задач:

Свойства генов:
Пенетрантность – пробиваемость гена в признак. Величина выражается в % и рассматривается для популяции.
Экспрессивность – выраженность фенотипического проявления гена. Пример: зеленый цвет глаз у гетерозигот Аа.
Плейотропия – явление, при котором один доминантный ген обусловливает развитие нескольких признаков. Пример: синдром Ван дер Хеве (голубая склера, глухота, хрупкость костей).

Третий Закон Г. Менделя
«Закон независимого комбинирования» (для неаллельных генов)
При скрещивании двух гомозиготных особей, отличающихся по двум парам альтернативных признаков, во втором поколении гибридов (F2) наблюдается независимое комбинирование родительских признаков и расщепление по фенотипу 9:3:3:1. Закон работает только в том случае, если гены не сцеплены, т.е. находятся в негомологичных хромосомах.
Дигибридное скрещивание

9:3:3:1
Цитологическое обоснование 3-го Закона Менделя
Количество сортов гамет определяется по формуле:
2n , где n – количество гетерозиготных пар в генотипе родителя.

Взаимодействие неаллельных генов:
Свободное комбинирование. Расщепление по фенотипу 9:3:3:1.
Комплементарность. Расщепление по фенотипу 9:3:3:1, 9:6:1, 9:7, 9:3:4.
Эпистаз доминантный (12:3:1, 13:3) и эпистаз рецессивный (9:7, 9:3:4).
Полимерия (15:1).
Сцепленное наследование (опыты Т.Моргана, ХТН).
*Расщепление будет таким при условии, что оба родителя дигетерозиготны АаВв.

Комплементарность – тип взаимодействия неаллельных генов, при котором совместное их присутствие в генотипе (А-В-), либо (аавв), обусловливает развитие нового признака.
Так наследуется у человека нормальный слух, синтез интерферона и др.
Ab
aB

Эпистаз - тип взаимодействия неаллельных генов, при котором один ген (эпистатический), полностью подавляет другой ген (гипостатический)
Доминантный эпистаз. Ген подавляет работу другого гена присутствуя в генотипе как в гомозиготном (II), так и в гетерозиготном состоянии (Ii).

Эпистаз рецессивный
III гр
Рецессивный эпистаз. Ген подавляет работу другого гена присутствуя в генотипе только в гомозиготном рецессивном (хх) состоянии. Редкое явление.
Группы крови по системе АВ0:
I гр - I0I0
II гр - IАI0 , IАIА
III гр - IВI0, IВIВ
IV гр - IВIА
I гр
I гр, подавлен синтез В
I гр, подавлен синтез В
II гр
IV гр как это возможно???

Полимерия – тип взаимодействия неаллельных генов, при котором различные гены оказывают влияние на один и тот же признак. И интенсивность выраженности признака прямо зависит от количества доминантных генов в генотипе.
Полимерные гены принято обозначать одинаковыми буквами, а принадлежность к разным аллелям – выражать числовыми индексами А1А1А2А2А3А3…. (ААВВСС…).

Перечислить типы взаимодействия неаллельных генов