Лабораторная диагностика. Гормональные исследования

Гормоны
Это биологически активные вещества, которые
вырабатываются специализированными клетками желез внутренней секреции:
гипофиз,
надпочечники
поджелудочная железа
щитовидная железа
половые железами и др.
Содержание гормонов в крови незначительно по сравнению с другими компонентами крови, но они оказывают огромное влияние на наш организм. Для нормального функционирования организма важно определенное соотношение гормонов в крови.
Анализ на гормоны позволяет диагностировать множество заболеваний различных органов и систем.
Гормональные исследования

Гормональные исследования
Лабораторная оценка соматотропной функции гипофиза:
Лабораторная оценка функций щитовидной железы:

Гормональные исследования
Лабораторная оценка гипофизарно-надпочечниковой системы:
Лабораторная оценка гормональной регуляции
обмена кальция и фосфора:

Гормональные исследования
Лабораторная оценка эндокринной функции поджелудочной железы
и диагностика диабета:
Лабораторная оценка состояния ренин - ангиотензин-
альдостероновой cистемы:

Гормональные исследования
Репродуктивная система. Беременность.
Гипофизарные гонадотропные гормоны и пролактин:
Гонадотропные гормоны или гонадотропины – вещества, продуцируемые передней долей гипофиза и плацентой, регулирующие функции половых желёз и половое созревание.
Мониторинг беременности, биохимические маркеры состояния плода

Эстрогены и прогестины.
Эстрогены женские половые гормоны (эстрадиол, эстриол, эстрон и др.), вырабатываемые фолликулами яичников, плацентой, частично корой надпочечников и семенниками.
Гормональные исследования

Гормональные исследования
Оценка андрогенного статуса:
Андрогены (др.-греч. ἀνδρός, gen. sing. от ἀνήρ — мужчина и γένος — происхождение) — общее собирательное название группы стероидных гормонов, производимых половыми железами (семенниками у мужчин и яичниками у женщин) и корой надпочечников и обладающих свойством в определённых концентрациях вызывать развитие мужских вторичных половых признаков у обоих полов.
Нестероидные регуляторные факторы половых желез:
Анализ на АМГ у мужчин выполняется для диагностики сексуальных расстройств, преждевременного или задерживающегося полового развития. У женщин этот анализ имеет значение для диагностики синдрома поликистозных яичников и выявления некоторых видов опухолей яичников, при которых уровень АМГ повышается.
Ингибин В снижает уровень гипофизарного гормона ФСГ (фолликулостимулирующий гормон) в крови. Уровень ингибина В позволяет оценить состояние сперматогенеза у мужчин и функции яичников у женщин.

Лабораторная оценка состояния симпато-адреналовой системы:
Биогенные амины - группа медиаторов, включающая серотонин, дофамин, адреналин и норадреналин. Они оказывают воздействие на процессы торможения и возбуждения в коре головного мозга и подкорковых центрах, вызывают сдвиги кровяного давления расширением или сужением сосудов и др. изменения в организме.
Лабораторная оценка факторов, участвующих в регуляции
аппетита и жирового обмена. Гормон жировой ткани:
Гормональные исследования

Регуляторные факторы и ферменты желудка:
Лабораторная оценка гормональной регуляции эритропоэза:
Под эритропоэзом понимают процесс образования эритроцитов в костном мозге
Гормональные исследования

Цитогенетическое исследование
Цитогенетическое исследование — метод выявления нарушений в хромосомах при подозрении на заболевания человека, ими обусловленными.
Тест№ 7811 Кариотип - это совокупность признаков полного набора хромосом соматических клеток организма на стадии метафазы (III фаза деления клетки) – их количество, размер, форма, особенности строения. У человека в ядрах соматических (не половых) клеток в норме содержится 46 хромосом (23 пары), из которых только одна пара хромосом определяет пол человека. Это половые хромосомы. Их обозначают буквами Х и У. Женщины имеют только Х-хромосомы. В полном наборе их две, и такой женский кариотип обозначают как 46XX. У мужчин - одна хромосома X и одна Y хромосома (кариотип 46XY). Знаком 0 обозначают отсутствие половой хромосомы.
Во время цитогенетического исследования выявляют нарушения в количестве и структуре хромосом, как половых, так и соматических. Изменения самих хромосом многообразны: поворот какого-либо участка хромосомы на 180ᵒ называется инверсией, выпадение участка хромосомы делецией, перенос части одной хромосомы на другую хромосому – транслокацией.
Структурные дефекты хромосом передаются потомству. При этом степень семейного риска- дальнейшая передача структурных дефектов хромосом от поколения к поколению - становится достаточно высокой. Анализ хромосом (кариотипирование) ребёнка, а при необходимости и родителей позволяет врачу-генетику выявлять ситуации с высокими степенями риска, оценить вероятность повторного рождения в семье больных детей.
Важно! Для оформления Кариотипа необходимо заполнить анкету.
Исключить прием а\б за 1 месяц до исследования и кровь сдается на сытый желудок.

Цитогенетическое исследование
Синдром Клайнфельтера
Синдром Шерешевского — Тернера
Синдром Эдвардс

Генетические предрасположенности
Для чего нужны генетические исследования обычному человеку ?
С помощью генетического исследования можно определить предрасположенность к определенным наследственным заболеваниям. Информация о них как раз и «заключена» в генах.
Есть мутации, которые проявляются неизбежно, например, такие заболевания, как муковисцидоз, фенилкетонурия, некоторые виды мышечной атрофии, наследственная глухота.
А есть и такие, которые не реализуются в виде заболеваний, но являются фактором предрасположенности. То есть в определенных условиях могут обнаружить себя и вызвать болезнь. Такими условиями являются:
нарушения питания,
поступление в организм токсинов и онкогенов (табачный дым),
потребление алкоголя,
нехватка витаминов и др.
Соответственно, вероятность возникновения таких болезней определяется, как присутствием полиморфных генов, так и обязательным наличием «пусковых» факторов внешней среды.
Генетическое тестирование помогает выявить «слабые» места своей наследственности и дать возможность принять «предупредительные меры», так сказать, подстелить соломку.

Генетические предрасположенности
5 причин сдать крови в ИНВИТРО:
Консультация специалиста с выдачей индивидуального заключения: беседа с специалистом рекомендована как при выборе исследования, так и при оценке полученных результатов.
Высокая точность анализа генов, благодаря высокотехнологичным методам исследования.
Анализ ДНК в самом надежном биологическом материале: цельная кровь отобранная из вены.
Профили исследований позволяют комплексно оценить риски развития самых разных заболеваний, форм патологических процессов и связанных с ними состояний.
Федеральная сеть ИНВИТРО – крупная сеть медицинских офисов по России, что делает генетические исследования доступными для всех жителей.

Генетические предрасположенности
Вам необходимо пройти генетическое тестирование, если:
Вы хотите понять, как на ваш организм влияют вредные привычки
Вы хотите знать риск развития у вас заболеваний: онкология, артериальная гипертензия, атеросклероз, инфаркт, инсульт, склонность к тромбозам, сахарный диабет, бесплодие.
Вы боитесь внезапной смерти от инфаркта миокарда, инсульта и тромбоэмболий.
Вы начинаете принимать лекарственные препараты, но беспокоитесь о возможным развитии побочных эффектов.
В вашей семье были случаи онкологических заболеваний.
Вы планируете прием или уже принимаете оральные контрацептивы и хотите исключить риск индивидуальных последствий приема.
Вы хотите стать мамой и планируете родить здорового наследника, исключив риски связанные с патологией беременности, которые могут угрожать вам и вашему будущему малышу.
У вас проблемы с зачатием ребенка после года супружеской жизни.
Вы пережили выкидыш или преждевременные роды и хотите снизить подобные риски в будущем.
Вы не понимаете почему ваш ребенок быстро набирает вес.
Вы ходите в солярий и хотите понять, насколько это увлечение для вас безопасно.
Вы готовитесь к операции и хотите снизить риски возможных осложнений.
Вы работаете на опасном производстве и не знаете, насколько высока для вас индивидуальная опасность онкопатологии от контакта с токсинами и ядами окружающей среды.
Вы планируете свою жизнь и заботитесь о своем здоровье!

Генетические предрасположенности
С какого возраста можно проводить исследование?
В России генетическое исследование разрешено проводить в любом возрасте.
Генетический код не меняется в
течение всей жизни. Чем раньше человек узнает свои возможные риски, тем больше вероятность предупредить их. Особенно это актуально в отношении ребенка: зная
о слабых сторонах его организма, можно с самого детства приучить его соблюдать те или иные правила.
Взрослого переучивать значительно сложнее.

Генетические предрасположенности
Заключение врача генетика не выдается:
Анкета не заполняется!!!
Тест №2447 Интерлейкин 28 бета - IL28B, генотипирование.
Исследование, позволяющее прогнозировать исход заболевания и ответ на лечение.
Тест № 1334 - основной иммуногенетический маркер высокой предрасположенности к развитию анкилозирующего спондилита (болезнь Бехтерева) и других связанных серонегативных спондилоартропатий.
Тест №7831 Типирование гена HLA II класса.
Типирование генов HLA II класса является обязательным исследованием для подбора донора при трансплантации органов. Кроме того, некоторые аллельные варианты генов HLA II класса ассоциированы с повышенным риском ряда заболеваний (сахарный диабет I типа, ревматоидные заболевания, аутоиммунный тиреоидит, восприимчи-вость к инфекционным заболеваниям и др.). Типирование генов HLA II класса применяется для диагностики некоторых форм бесплодия и невынашивания беременности.
Тест № 7821 Определение резус-фактора
Определение наличия или отсутствия последовательности гена RHD (назначается только в случае сомнительного ответа серологическим методом).
Генетический профиль 19N-ГП Расширенное исследование генов системы гемостаза (без заключения врача-генетика)
Комплексное исследование генетических факторов риска развития нарушений в системе свертывания крови и фолатном цикле, предрасполагающих к развитию большого числа патологических состояний: инфаркты, инсульты, тромбоэмболии, кровотечения, патология беременности и родов, осложнения послеоперационного периода и т.д.

При планировании беременности:
№126ГП
Основные наследственные заболевания
Исследование связано с определением носительства частых мутаций в генах, ответственных за развитие наиболее частых аутосомно-рецессивных заболеваний: муковисцидоза, несиндромальной нейросенсорной тугоухости, фенилкетонурии и спинальной амиотрофии.
Для семей, имеющих в родословной случаи наследственных заболеваний, ИНВИТРО предлагает широкий перечень генетических исследований для их диагностики и оценки носительства.
Все результаты этих тестов сопровождаются подробной интерпретацией врачом-генетиком.

Неинвазивные пренатальные генетические тесты
№3314GR
Резус-фактор плода. Выявление гена RHD плода в крови матери
№3316
Определение пола плода. Выявление Y-хромосомы плода в крови матери
С 10 акушерских недель беременности

№3314GR Резус-фактор плода. Выявление гена RHD плода в крови матери
(RHD gene of the fetus in the mother's blood)
Показания
Ведение беременности у женщины с отрицательным резус-фактором для своевременного расчета риска развития резус-конфликта.
Отсутствие в крови беременной женщины с отрицательным резус-фактором антител к D-антигену плода перед профилактическим введением иммуноглобулина.
Прогнозирование развития резус-конфликта при последующих беременностях у женщины с отрицательным резус-фактором в случае хирургического прерывания беременности.
Преимущества теста:
относится к неинвазивным для плода процедурам, не несет угрозы течению беременности, не вызывает осложнений;
исследование фетальной ДНК возможно, начиная со срока 10 акушерских недель беременности;
точность результата 96 – 100% (величина % обусловлена состоянием плаценты, особенностью течения беременности и возрастает с увеличением срока беременности);
позволяет оценить целесообразность назначения терапии иммуноглобулином при отсутствии в крови беременной женщины анти-резусных антител на сроке 20 недель.
Метод определения
ПЦР в режиме реального времени.
Диагностическая чувствительность: 92-100%.
Диагностическая специфичность: 90-100%.
Ограничения метода
У 1% серологически резус-отрицательных женщин определяется наличие гена RHD, т.е. они являются генотипически резус- фактор положительными.
Но серологически методами эти женщины определяются, как резус-отрицательными. Это происходит вследствие мутаций D- гена.
В крови таких пациенток определить резус фактор плода методом ПЦР невозможно.

№3316 Определение пола плода. Выявление Y-хромосомы плода в крови матери
(Y-chromosome of the fetus in the mother's blood)
Показания
наличие у беременных женщин маскулинизирующих эндокринных заболеваний, в том числе врожденной дисфункции коры надпочечников (ВДКН), для коррекции проведения лекарственной терапии;
вероятность носительства генов гемофилии и других заболеваний, сцепленных с полом у женщин (умственная отсталость, связанная с Х-хромосомой; миодистрофия; адренолейкодистрофия; синдром Альпорта; иммунодефицит, связанный с Х-хромосомой; пигментный ретинит; гидроцефалия, связанная с Х-хромосомой; синдром Лоу; X-связанный ихтиоз и др.);
предполагаемые нарушения детерминации пола плода по результатам УЗИ.
Противопоказания к проведению исследования:
Трансплантация органов и тканей от донора мужского пола.
Инверсия пола с наличием Y-хромосомы у матери (в том числе мозаичные формы).
Лабораторный тест, выполняемый для определения пола плода, направлен на обнаружение в крови беременной мультикопийного фрагмента Y хромосомы плода* методом ПЦР в режиме реального времени, что с высокой достоверностью свидетельствует о беременности плодом мужского пола.
Преимущества теста:
относится к неинвазивным для плода процедурам, не несет угрозы течению беременности и не вызывает осложнений;
исследование фетДНК возможно проводить, начиная со срока 10 акушерских недель беременности;
точность результата составляет 96-100% и зависит от количества ДНК плода, обнаруживаемой в материнской плазме. **
* Пол определяется парой половых хромосом: у женщин – ХХ, у мужчин – XY.
** Величина обусловлена состоянием плаценты, особенностью течения беременности и возрастает с увеличением срока беременности.
Метод определения
ПЦР в режиме реального времени.
Аналитические показатели метода
Определяемый участок ДНК – мультикопийный фрагмент Y-хромосомы.
Диагностическая чувствительность: 92-100%. Диагностическая специфичность: 90-100%.

Генетические предрасположенности
Заключение врача-генетика.
Обязательное заполнение анкеты!!!
Врач-генетик анализирует полученную информацию о наличии тех или иных мутаций/ полиморфизмов и составляет генетическое заключение. При этом используют данные анкеты, а также обширный научный и клинический материал, в том числе содержащийся в специализированных медицинских базах данных (OMIM, Medline).
Врач-генетик оценивает величину риска заболеваний, ассоциированных с теми или иными мутациями/полиморфизмами, и разрабатывает рекомендации для пациента и лечащего врача, содержащие программу профилактических, лечебно-диагностических мероприятий, направленных на минимизацию выявленных рисков.

Наследственные моногенные заболевания
Под моногенными болезнями принято понимать наследственные заболе­вания, обусловленные с мутацией одного гена.
Моногенные болезни наследуются в соответствии с законами классической генетики по одному из трех вариантов типов наследования: аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный и сцепленное с полом наследование.
Моногенные заболевания встречаются достаточно редко. Далеко не все гены человека, а только около 5% связаны с моногенными заболеваниями. Кроме того, частоты распространения среди населения мутаций, ассоциированных с моногенными заболеваниями, достаточно низки.
К числу наиболее известных моногенных болезней относятся фенилкетонурия, муковисцидоз, галактоземия, адреногенитальный синдром, гемофилия А и В, миодистрофия Дюшенна/ Беккера, проксимальная спинальная мышечная атрофия и многие другие болезни. Их частоты варьируют в пределах от 1 на 2-3 до 1 на 10-20 тысяч новорожденных.
Большое разнообразие и редкость моногенных болезней делают дорогостоящей разработку специфических методов их диагностики и терапии.

ИНВИТРО для гинекологов
Определение биологического родства

Наследственные болезни обмена веществ у новорождённых: скрининг «Пяточка»
Диагностика наследственных болезней
обмена веществ новорожденных.
Что это за заболевания?
Это особая группа заболеваний новорожденных, в которую входит около 100 различных болезней. Нарушения связаны с повреждением особых биохимических катализаторов-ферментами.
Зачем проводить исследование новорожденным?
В большинстве случаев своевременное выявление этих заболеваний позволяет с помощью специальных диет скорректировать течение болезни и облегчить страдания ребенка. Наследственные болезни обмена веществ относятся к смертельно опасным, поэтому очень важно выявить их как можно раньше и начать лечение при помощи диет.

Наследственные болезни обмена веществ у новорождённых: скрининг «Пяточка»
Государственная программа.
В России в рамках государственной программы проводится обязательный скрининг всех новорожденных на 5 заболеваний:
Фенилкетонурия
Муковисцидоз
Галактоземия
Адреногенитальный синдром
Врожденный гипотиреоз.
Благодаря скринингу «ПЯТОЧКА» у всех родителей есть возможность дополнительно проверить малыша на 37 заболеваний метаболизма, исключи даже самые редкие, но очень опасные болезни!
Статистика.
Наследственными нарушениями метаболизма страдает 1из 3000 новорожденных.
5% всех случаев «синдрома внезапной смерти младенцев» - следствие наследственных нарушений метаболизма.
Наследственные нарушения метаболизма –
это более 100 различных заболеваний.

Наследственные болезни обмена веществ у новорождённых: скрининг «Пяточка»
.
Подготовка к исследованию
Через 3 часа после кормления грудным молоком или искусственными молочными смесями (перед очередным кормлением)
Доношенный ребенок – 4-й день жизни;
Недоношенный ребенок – 7-й день жизни.
Стопу ребёнка необходимо:
Тщательно вымыть мылом;
Протереть стерильным тампоном, смоченным 70% спиртом;
Промокнуть стерильной сухой салфеткой!

Наследственные болезни обмена веществ у новорождённых: скрининг «Пяточка»
Особенности взятия крови.
Взятие крови у новорождённого осуществляется только на специальную
карточку из фильтровальной бумаги (Whatman № 903) .
К фильтровальной поверхности нельзя прикасаться пальцами ни до взятия крови ни после !
Исследуется капиллярная кровь. У детей до 3-х месяцев кровь берется из пятки, старше 3-х месяцев берется капиллярная кровь из пальца.
Подробная инструкция по взятию материала указана на оборотной стороне конверта.
До и после взятия крови набор хранить:
при комнатной температуре в сухом месте;
избегать контакта с системами отопления;
избегать попадания прямых солнечных лучей.
При транспортировке упаковать набор в полиэтиленовый и герметично
закрывающийся пакет.

Определение биологического родства: отцовства и материнства
Молекулярно-генетическое исследование, направленное на определение биологического родства: отцовства или материнства, проводится для разрешения спорных случаев биологического происхождения детей.
Условия и правила для проведения исследования.
Исследование проводится на предмет установления родства обследуемых лиц.
Исследование проводится при полном добровольном согласии обследуемых лиц.
Между обследуемыми лицами и Независимой лабораторией ИНВИТРО заключается договор на предмет установления родства.
Заказчиком на проведение молекулярно – генетического исследования «Определение биологического родства» является лицо, которое оплачивает исследование.
Результаты, получаемые пациентом, могут быть переданы им в судебные органы и могут быть рассмотрены как доказательство в судебных процессах только на усмотрение суда.
Возможно анонимное обследование без предъявления документов удостоверяющих личность и заключения договора.

Определение биологического родства: отцовства и материнства
Достоверность исследования.
При не исключении родства для одного из родителей и бесспорного родства другого родителя –не ниже 99,90%.
При не исключении родства для одного из родителей и отсутствии другого родителя-
не ниже 99,75%.
В соответствии с Приказом Минздрава России №161 от 24.04.2003 г.
Материал для исследования.
В ИНВИТРО исследуемым материалом является только кровь.
За три месяца до исследования исключить переливание крови.
Участники исследования
Мать (как правило считается родной).
Ребёнок.
Мужчина (предполагаемый отец).
Если в семье есть ещё один ребёнок, нуждающийся в определении биологического родства, то на него оформляется отдельный заказ.
Виды исследований
На направительном бланке можно увидеть несколько исследований, но если внимательно присмотреться то исследование одно, отличия только в сроках исполнения и составе группы.
Если в группе обследуемых 2 и более детей, то на 2-го и каждого последующего ребенка оформляется отдельный бланк договора и в направительном бланке отмечается БР\ДОП

Практика