Наследственная изменчивость

Комбинативная изменчивость -
это появление новых сочетаний признаков вследствие перекомбинации генов

Комбинативная изменчивость определяет разнообразие особей и необходима для приспособления вида к условиям среды. Наличие комбинаций способствует появлению особей со специфическими признаками, которые используются при выведении новых сортов растений и пород животных

Мутации - это
изменения наследственного аппарата клетки
Процесс образования мутаций называется мутагенезом,
а факторы, вызывающие мутации, - мутагенными
ПРОДУКТЫ МЕТАБОЛИЗМА В
ОРГАНИЗМЕ
ФАКТОРЫ ВНЕШНЕЙ СРЕДЫ

Характеристика мутаций
Изменения затрагивают генотип и наследуются
Изменения носят скачкообразный характер. Не наблюдается постепенности в изменении свойств
Изменения индивидуальны и возникают у единичных особей в популяции
Изменения не адекватны условиям среды, т.е. носят независимый характер, и могут быть нейтральными, полезными, но чаще всего являются вредными
Мутации могут привести к образованию новых признаков, популяций или гибели организма

Классификация мутаций
По причинам
Спонтанные – это мутации, которые происходят в природе без видимых причин. Например: ген гемофилии
Индуцированные – это мутации, происходящие при направленном воздействии мутагенных факторов
II. По мутировавшим клеткам
Генеративные – это мутации, возникающие в половых клетках и передающиеся потомкам при половом размножении
Соматические – это мутации,
происходящие в соматических клетках и
проявляющиеся только у
самой особи

III. По изменению генетического материала
1. Генные - это изменения в пределах одного гена: а) вставка или выпадение нуклеотида; б) замена одного нуклеотида на другой. В результате этих мутаций возникает большинство болезней обмена веществ
Серповидно-клеточная анемия
Фенилкетонурия
Галактоземия

2. Хромосомные перестройки (аберрации) - это
мутации, обусловленные изменением структуры хромосом
а) Внутрихромосомные:
Делеция (нехватка) –
выпадение кусочка хромосомы в
средней части или концевого
участка (синдром кошачьего крика –
делеция короткого плеча 5-й хромосомы
б) Межхромосомные:
Транслокация - отрыв участка одной хромосомы и присоединение его
к другой негомологичной
У человека изучена транлокационная форма
болезни Дауна, когда 21-я хромосома
присоединяется к 15-й и вместе с ней передается.
Хромосомные аберрации обнаруживаются цитогенетическими методами
Дупликация – удвоение участка хромосомы
Инверсия – разрыв участка хромосомы, поворот его на 180°

3. Геномные мутации – это мутации,
обусловленные изменением числа хромосом
а) Полиплоидия - это кратное гаплоидному увеличение числа хромосом: n – гаплоидное число, 2n – диплоид (норма),
3n –триплоид, 4n –татраплоид, 5n – пентаплоид и т.д.
Полиплоидия у человека представляет собой летальную мутацию. У растений полиплоиды жизнеспособны и обладают повышенной урожайностью (более крупные листья, стебли, корнеплоды, плоды, цветки)
Диплоиды (а) и тетраплоиды (б)
1. Тюльпан 2. Нарцисс 3. Кукуруза
а
б
а б
3

Гетероплоидия (анеуплоидия) -
это добавление или утрата отдельных хромосом
Если одна хромосома в паре лишняя – это трисомия, если одной из пары не хватает – моносомия. А может быть и две-три лишние или в паре нет двух хромосом – нулесомия (летальная мутация). У человека хорошо изучено несколько заболеваний, причиной которых является изменение числа хромосом.
Трисомия по аутосомам:
по 21-й хромосоме – синдром Дауна
по 18-й хромосоме – синдром Эдвардса
по 13-й хромосоме – синдром Патау
Трисомия по половым хромосомам:
XXY – синдром Клайнфельтера (но может быть XXXY, XXYY и др.)
Моносомия по половым хромосомам:
X0 – синдром Шерешевского-Тернера
Геномные мутации обнаруживаются цитогенетическими методами. Фенотипически проявляются всегда

IV. По исходу для организма
Летальные - смертельные. Например: гетероплоидия по крупным хромосомам (1, 2, 3-й и др.), полиплоидия. Смерть наступает на ранних этапах индивидуального развития
Полулетальные - снижающие жизнеспособность организма. Человек, как правило, не доживает до репродуктивного возраста. Например: синдром Дауна, гемофилия у девочек
Нейтральные - не влияющие на процессы жизнедеятельности, продолжительность жизни. Например: цвет радужной оболочки
Положительные - повышающие жизнеспособность. Возникают редко, но имеют большое значение в прогрессивной эволюции
Механизмы, обеспечивающие устойчивость генетического материала
а) диплоидный набор хромосом г) повторы некоторых генов
б) двойная спираль ДНК д) репарация (восстановление)
в) вырожденный генетический код молекулы ДНК