Генетика человека и ее значение для медицины и здравоохранения

Цель урока « Генетика человека и ее значение для медицины и здравоохранения»
1. Формировать понятия о генетике человека
2.Познакомить с основными методами генетики человека .
3.Полученную информацию представить в виде таблицы «Характеристика методов генетики человека»
4. Подготовиться к проведению исследовательской работы «Изучение наследственной обусловленности изучаемого признака, а также тип его наследования в моей семье используя генеалогический метод»

Истоки
На Руси при выборе невесты родители принимали во внимание не только внешность, но и нрав. Особенно ценился миролюбивый характер, уступчивость, покладистость. Смотрели, какова работница и какое у неё здоровье.
Говорили: «Жену выбирай не глазами, а ушами»,
Брали «по хорошей славе». А еще присматривались к родне невесты до пятого колена: смотрели, нет ли пьяниц, буянов, сумасшедших.
Даже пословица была: «Выбирай корову по рогам, а невесту по родам».

Повторим термины, необходимые для успешного усвоения темы урока
цитология
кариотип
популяция
зигота
аутосома
ген
сцепленный с поло признак
гомозиготный
гетерозиготный
мутации
генотип

Генетика человека
отрасль генетики, тесно связанная с антропологией и медициной.
Г. ч. условно подразделяют на антропогенетику, изучающую наследственность и изменчивость нормальных признаков человеческого организма, и генетику медицинскую, которая изучает его наследственную патологию (болезни, дефекты, уродства и др.).
Задачи медицинской генетики заключаются в своевременном выявлении носителей заболеваний среди родителей, выявлении больных детей и выработке рекомендаций по их лечению. Большую роль в профилактике генетически обусловленных заболеваний играют генетикомедицинские консультации и перенатальная диагностика

Таблица «Характеристика методов генетики человека»

Методы генетики человека
Цитогенетический метод
Близнецовый метод
Популяционный метод
Биохимический метод
Генеалогический метод
вопросы

Цитогенетический метод
Цитогенетический метод используют для изучения нормального кариотипа человека, а также при диагностике наследственных заболеваний, связанных с геномными и хромосомными мутациями.
Кроме того, этот метод применяют при исследовании мутагенного действия различных химических веществ, пестицидов, инсектицидов, лекарственных препаратов и др.
далее

Цитологический метод (пример)
Цитологический контроль необходим для диагностики хромосомных болезней, связанных с ануплоидией и хромосомными мутациями. Наиболее часто встречаются болезнь Дауна(трисомия по 21-й хромосоме), синдром Клайнфелтера (47 XXY), синдром Шершевского — Тернера (45 ХО) и др. Потеря участка одной из гомологичных хромосом 21-й пары приводит к заболеванию крови — хроническому миелолейкозу.
Назад

Биология близнецовости
Близнецы могут быть однояйцевыми (образуются на ранних стадиях дробления зиготы, когда из двух или реже из большего числа бластомеров развиваются полноценные организмы). Однояйцевые близнецы генетически идентичны. Когда созревают и затем оплодотворяются разными сперматозоидами две или реже большее число яйцеклеток, развиваются разнояйцевые близнецы
Разнояйцевые близнецы сходны между собой не более чем братья и сестры, рожденные в разное время.
Частота появления близнецов у людей составляет около 1% ( 1/3 однояйцевых, 2/3 разнояйцевых);
дизиготные

Дизиготные ( разнояйцовые) близнецы
РАЗВИВАЮТСЯ ИЗ ДВУХ РАЗНЫХ ЯЙЦЕКЛЕТОК, ОДНОВРЕМЕННО ОПЛОДОТВОРЕННЫХ РАЗЛИЧНЫМИ СПЕРМАТОЗОИДАМИ
МОГУТ БЫТЬ КАК ОДНОГО, ТАК И РАЗНОГО ПОЛА
СХОДНОСТЬ КАК И У ОБЫЧНЫХ БРАТЬЕВ И СЕСТЕР
МОГУТ БЫТЬ РОЖДЕНЫ ОТ РАЗНЫХ ОТЦОВ
монозиготные

Монозиготные ( однояйцовые) близнецы
РАЗВИВАЮТСЯ ИЗ ОДНОЙ ЯЙЦЕКЛЕТКИ, ОПЛОДОТВОРЕННОЙ ОДНИМ СПЕРМАТОЗОИДОМ
ВСЕГДА ОДНОГО ПОЛА
ОДИНАКОВАЯ ГРУППА КРОВИ
ОДИНАКОВЫЕ ОТПЕЧАТКИ И Т. Д. ДОЛЯ ТАКИХ БЛИЗНЕЦОВ 35-38%
СИАМСКИЕ БЛИЗНЕЦЫ

Сиамские близнецы
Название "сиамские" такие близнецы получили в честь первой изученной и описанной пары сросшихся близнецов. Это были сросшиеся близнецы Чанг и Энг, родившиеся в Сиаме (Таиланд) в 1811 г. Основную часть своей сознательной жизни они провели в Соединенных Штатах Америки. Оба были женаты и имели детей, один - 12, а другой - 10. Братья прожили 63 года, причем причиной их почти одновременной смерти послужила болезнь одного из братьев .
далее

Близнецовый метод
Этот метод используют в генетике человека для выяснения степени наследственной обусловленности исследуемых признаков
Значение близнецового метода:
Изучение развития и заболеваемости близнецов оказало большое влияние на понимание среды возникновения многих болезней
Если какой-то признак имеет сходство у однояйцовых близнецов, то это есть свидетельство его зависимости от наследственности
Так в ходе исследований стало известно, что для возникновения таких болезней, как корь, коклюш, ветрянка, оспа необходимо только инфекционное начало; а для появления таких заболеваний ,как дифтерия, свинка, воспаление легких, полиомиелит, туберкулез играет роль наследственные свойства организма
методы

Биохимический метод
Наследственные заболевания, которые обусловлены генными мутациями, изменяющими структуру или скорость синтеза белков, обычно сопровождаются нарушением углеводного, белкового, липидного и других типов обмена веществ. Наследственные дефекты обмена можно диагностировать посредством определения структуры измененного белка или его количества, выявления дефектных ферментов или обнаружения промежуточных продуктов обмена веществ во внеклеточных жидкостях организма (крови, моче, поте и т.д.).
пример

Биохимический метод (пример)
Анализ аминокислотных последовательностей мутационно измененных белковых цепей гемоглобина позволил выявить несколько наследственных дефектов
Гемоглобинозы- заболевания, в основе их лежат изменения белковых цепей гемоглобина
Так, при серповидно-клеточной анемии у человека аномальный гемоглобин вследствие мутации отличается от нормального заменой только одной аминокислоты (глутаминовой кислоты на валин).
методы

Популяционный метод
Методы генетики популяций широко применяют в исследованиях человека. Внутрисемейный анализ заболеваемости неотделим от изучения наследственной патологии как в отдельных странах, так и в относительно изолированных группах населения. Изучение частоты генов и генотипов в популяциях составляет предмет популяционно-генетического исследования. Это дает информацию о степени гетерозиготности и полиморфизма человеческих популяций, выявляет различия частот аллелей между разными популяциями.
далее

Популяционный метод( пример)
Статистический анализ распространения отдельных наследственных признаков (генов) в популяциях людей в разных странах позволяет определить адаптивную ценность конкретных генотипов. Однажды возникнув, мутации могут передаваться потомству на протяжении многих поколений. Это приводит к полиморфизму (генетической неоднородности) человеческих популяций.
В гетерозиготном состоянии в популяциях находится значительное количество рецессивных аллелей (генетический груз), обусловливающих развитие различных наследственных заболеваний.
методы

Генеалогическии метод
Генеалогический метод заключается в анализе родословных и позволяет определить тип наследования (доминантный
рецессивный, аутосомный или сцепленный с полом) признака, а также его моногенность или полигенность. На основе полученных сведений прогнозируют вероятность проявления изучаемого признака в потомстве, что имеет большое значение для предупреждения наследственных заболеваний.

Типы моногенного наследования, выявляемые с помощью генеалогического метода
Аутосомный тип наследования
Аутосомно-доминантный тип (полидактилия)
Аутосомно-рецессивный тип наследования
(галактоземия )

Типы моногенного наследования, выявляемые с помощью генеалогического метода
Наследование, сцепленное с полом
Х-сцепленный доминантный тип(синдром Ретта)
Х-сцепленный рецессивный тип (гемофилия)
У-сцепленный тип
(оволосение ушной раковины)

НАСЛЕДОВАНИЕ ГЕМОФИЛИИ В ЦАРСКИХ ДОМАХ ЕВРОПЫ

Подведем итог

План исследовательской работы «Изучение наследования признака в моей семье используя генеалогический метод» Цель работы: применение генеалогического метода при исследовании родословных линий
Выбрать наследуемый признак
Определить тип наследования признака
Записать символы используемые при составлении родословных
Составит список родственников по линии отца и матери
Составить схему родословной семьи с использованием условных обозначений
Вывод по работе

Особенности составления генеалогического древа
Пробанд - человек, о котором собирается информация в родословной.
Сибс - родственник пробанда.
Фигуры в родословной располагаются по поколениям. Каждое поколение занимает отдельную строку, обозначается слева римской
Арабскими цифрами нумеруются члены одного поколения (весь ряд) слева направо в порядке рождения. Все индивидуумы должны располагаться строго по поколениям в один ряд.
Внесение данных о родственниках пробанда I и II степеней родства.
Составления родословной (обычно достаточно трех-пяти поколений )
Анализ наследования выбранного признака

Символы, используемые при составлении родословных

Домашнее задание
-Изучить параграф 9.4
-читать записи в тетради,
-выполнить исследовательскую работу «Изучение наследственной обусловленности изучаемого признака, а также тип его наследования в моей семье используя генеалогический метод» ( срок 1неделя)