Презентация на тему Наследственные заболевания

Что это такое?
Наследственные заболевания — заболевания, возникновение и развитие которых связано с дефектами в программном аппарате клеток, передаваемыми по наследству через гаметы.

Причины.
В основе наследственных заболеваний лежат нарушения (мутации) наследственной информации — хромосомные, генные и митохондриальные.

Полный альбинизм
Частичный альбинизм
Альбинизм – врожденное отсутствие пигмента кожи, радужной и пигментной оболочек глаза.
от лат. albus, «белый»

Африканские дети - альбиносы

Причина альбинизма - отсутствие (или блокада) фермента тирозиназы, необходимой для нормального синтеза меланина — особого вещества, от которого зависит окраска тканей.

АЛЬБИНИЗМ
Глазо-кожный альбинизм 2
Глазо-кожный альбинизм 3
Глазной альбинизм
Глазо-кожный альбинизм 1 В
Глазо-кожный альбинизм 1 А
Глазо-кожный альбинизм 1

Девочка-альбиноска (Гондурас)

Глазо-кожный альбинизм 1 [ГКА]
ГКА — это расстройство, которое появляется в результате мутации в гене тирозиназы, который находится на 11 хромосоме.
Отличительная черта – наличие видимой гипопигментации при рождении.
белые волосы, молочно-белая кожа и голубые радужки при рождении.

Глазо-кожный альбинизм 1А [ГКА 1А]
ГКА 1А - самая тяжелая форма глазо-кожного альбинизма, появляющаяся в результате таких мутаций, как nonsense, ошибка рамки считывания, и missense гена тирозиназы на хромосоме 11.
Из-за отсутствия пигментации кожа таких альбиносов не способна загорать. Также повышен риск появления солнечных ожогов и рака кожи.
белые волосы и кожа, и голубая полупрозрачная радужка.

Глазо-кожный альбинизм 1 В [ГКА 1В]
ГКА 1В - продукт мутации гена тирозиназы, который приводит к снижению активности фермента тирозиназы.
Пигмент при рождении совершенно отсутствует, однако, поскольку некоторая тиразиназная активность все же присутствует, у некоторых людей пигментация волос, кожи и глаз с возрастом может увеличиться, а кожа может начать загорать на солнце.
55 мутаций гена тирозиназы, вызывающие ГКА 1В

Он вызывается мутацией гена тирозиназы, что приводит к появлению температуро-чувствительного фермента тирозиназы.
Где T тела высокая – фермент неактивен (голова, подмышечная область)

Глазо-кожный альбинизм 2 [ГКА 2]
Тирозин-позитивный ГКА - это заболевание также аутосомно- рецессивное, но локализуется на другой хромосоме, в отличие от ГКА 1.
При ГКА 2 поражается ген, кодирующий P-протеин, а синтез тирозиназы остается нормальным.
Кожа белая и не загорает. Цвет радужки серо-голубой, а степень пропускания света зависит от насыщенности пигмента. С возрастом пигментация возрастает и в местах, открытых солнцу, появляются пигментные пятна и веснушки. Волосы тоже могут темнеть с возрастом

Глазо-кожный альбинизм 3 [ГКА 3]
Красный (рыжий) ГКА вызывается мутацией человеческого гена, ответственного за TRP-1. (регулирующий протеин в процессе производства черного меланина)
Фенотип африканского пациента - светло-коричневая или рыжевато-коричневая кожа и волосы, и коричнево-голубые радужки

Глазной альбинизм [ГА 1]
Затрагивает только глаза.
Нормальная кожа, которая, однако, может быть несколько бледнее, чем у ближайших родственников.
Пониженная острота зрения, ошибки рефракции, гипопигментация фундуса, отсутствующий фовеальный рефлекс, косоглазие, прозрачность радужки.
Мужчины болеют
Женщины - носители

Альбинизм в животном мире

Формы лечения
Лечение безуспешно.
Восполнить недостаток меланина или предупредить расстройства зрения, связанные с альбинизмом, невозможно.
Следует рекомендовать больному избегать солнечных облучений и применять светозащитные средства при выходе на улицу: фильтры, солнцезащитные очки или затемнённые линзы.

Дискриминация альбиносов
В некоторых странах, альбиносы нередко становятся объектами насмешек, преследований и дискриминации. В Танзании, в последние годы, более 20 альбиносов стали жертвами верований и суеверий, согласно которым кожа, мясо и кости альбиносов могут быть успешно использованы для лечения всевозможных заболеваний. Эти слухи иногда намеренно распространяются местными знахарями. В результате этих суеверий жизнь многих танзанийцев-альбиносов подвергается ежедневной опасности. Слухи о целебных свойствах альбиносов начали постепенно распространяться и в соседней Кении.

Алкапто́нури́я
наследственное заболевание, обусловленное выпадением функций оксидазы гомогентизиновой кислоты и характеризующееся расстройством обмена тирозина и экскрецией с мочой большого количества гомогентизиновой кислоты.
На примере алкаптонурии сэр Арчибальд Гаррод разработал концепцию метаболического блока (1909).

Накапливающаяся гомогентизиновая кислота выделяется с мочой, придавая ей черный или коричневый цвет.
Алкаптонурией чаще болеют мужчины.
В более позднем возрасте, в соединительной ткани и хрящах откладывается синевато-черный пигмент и развивается атрит.
Радикального лечения нет, используется симптоматическая терапия и большие дозы аскорбиновой кислоты.

Талассемии
представляют собой гетерогенную группу гемоглобинопатии, в основе которых лежит снижение синтеза полипептидных цепей, входящих в структуру нормального гемоглобина А.
Значительная частота гетерозиготных вариантов заболевания наблюдается главным образом на побережье Средиземного моря, в Южной Европе, Северной Африке, Южной и Юго-Восточной Азии.

В основе а-талассемии лежит нарушение синтеза а-цепей. Поскольку данная цепь входит в состав всех нормальных фракций гемоглобина, при этом заболевании наблюдается равномерное их снижение.
Талассемии
Гомозиготная форма
Гетерозиготная форма
Большая
Промежуточная
Малая
Минимальная

Клинические проявления а-талассемии коррелируют со степенью нарушения синтеза а-глобиновой цепи, однако они обычно выражены слабее, чем при Р-талассемии.
Наличие четырех а-глобиновых генов способствует образованию адекватного количества а-цепей до тех пор, пока не утрачиваются 3 или 4 гена.
Значительный дисбаланс гемоглобиновых цепей возникает только в том случае, если поражаются три из четырех генов.
2. Агрегаты Р-цепей (Р4-тетрамеры образуются при недостаточности а-цепей) более растворимы, чем а4-тетрамеры, и поэтому даже у больных с существенно нарушенным синтезом а-глобина при а-талассемии гемолиз гораздо слабее, а эритропоэз более эффективен, чем при Р-талассемии.