Врожденные пороки развития ССС: Пентада Кантрелла

Пентада Кантрелла
- врожденное заболевание характеризуется двумя основными дефектами: эктопией сердца и дефектом передней брюшной стенки (чаще всего наблюдается омфалоцеле), но может встречаться и гастрошизис, в сочетании с нарушением развития трех, связанных между собою структур:
дистального отдела грудины
передней части диафрагмы
диафрагмального отдела перикарда + интракардиальные аномалии

Распространенность
Впервые упоминание о заболевании было в 1958 году.
Встречается очень редко - 5,5 на 1 млн новорожденных.
Чаще среди мальчиков. В литературе имеются сообщения приблизительно о 90 клинических наблюдениях и еще меньшем их числе с полным подтверждением имевшегося синдрома.

Этиология и Патогенез
Этиология неизвестна. Причиной развития пентады Кантрелла считается нарушение закладки эмбриологического развития в возрасте 14–18 дней после зачатия в виде отсутствия латерального сегмента мезодермы.
Так же имеется информация о том, что некоторые хромосомные болезни протекают с этим симптомом (например, синдром Шерешевского-Тернера).

Классификация
В зависимости от сочетания дефектов:
- 1-й класс — наличие всех пяти аномалий развития, что является истинным проявлением пентады Кантрелла,
- 2-й класс — наличие 4 дефектов, одним из которых является врожденная аномалия сердца, предполагает постановку возможного диагноза,
- 3-й класс — наличие различной комбинации дефектов, включающих в себя дефект грудины.

По типу эктопии:
- Цервикальный
- Цервикоторакальный
- Торакальный
- Торакоабдоминальный

Клиника
Характеризуется верхнепупочным торакоабдоминальным дефектом передней брюшной стенки, дефектом дистального сегмента грудины, отсутствие диафрагмального сегмента перикарда, диафрагмальной грыжей, врожденными сердечными аномалиями.

Наиболее частые внутрисердечные патологии:
- тетрада Фалло
- двойное отхождение сосудов от левого желудочка (ДОС)
- атрезия трикуспидального клапана
- аномалия Эбштейна
- тотальный аномальный дренаж легочных вен (ТАДЛВ)
- атрезия легочной артерии (АЛА)
- коарктация аорты (КоАо)
- транспозиция магистральных сосудов (ТМС)
- атрезия митрального клапана,
- функционально единственный желудочек (ЕЖ)

Диагностика
УЗИ
МРТ
МСКТ (мультиспиральная компьютерная тамография)

Лечение
Хирургическое:
Устранение эвентрации, низведение сердца и гемодинамическая коррекция ВПС.
Симптоматическое:
Поддерживающее

Прогноз
Выживание является исключительным случаем и зависит от размера дефекта абдоминальной стенки, степени тяжести поражения сердца и наличия сочетанных аномалий. В редких случаях при наличии легких форм возможно проведение хирургической коррекции пороков. В тех ситуациях, когда имеется полная экструзия сердца и органов брюшной полости, прогноз исключительно неблагоприятный.
Акушерская тактика. Родоразрешение рекомендуется проводить в специализированных перинатальных медицинских центрах.