Деление клетки. Митоз

Наследственные болезни. Методы изучения наследственности человека.

Особенности генетики человека
Все законы изменчивости и наследственности применимы к человеку
Позднее половое созревание
Неодинаковые условия жизни
Большое количество хромосом
Невозможность проведения опытов на человеке

Методы исследования генетики человека

1. Генеалогический метод
Изучение родословной людей за возможно большее число поколений. Удается установить характер наследования многих признаков человека, в том числе многих наследственных заболеваний.
1. Аутосомно-доминантное наследование
(короткопалость)
2. Аутосомно-рецессивный
тип наследования
(фенилкетонурия)
3. Наследование, сцепленное
с Х- хромосомой (гемофилия)

Цитогенетический метод
Основа метода — микроскопическое изучение хромосом человека. Цитогенетические исследования стали широко использоваться с начала 20-х гг. XX в. для изучения морфологии хромосом человека, подсчета хромосом

Генетика пола
Развитие современной цитогенетики человека связано с именами цитологов Д.Тио и А.Левана. В 1956 г. они первыми установили, что у человека 46 (а не 48, как думали раньше) хромосом, что положило начало широкому изучению митотических и мейотических хромосом человека.

Близнецовый метод
1. сопоставление пар однояйцовых близнецов с однополыми двуяйцовыми близнецами

Близнецовый метод
2. сравнение пар однояйцевых близнецов, воспитанных вместе и раздельно.

Сиа́мские близнецы́ — это однояйцовые близнецы, которые не полностью разделились в эмбриональном периоде развития и имеют общие части тела или внутренние органы.
Сиамские близнецы

Немного истории
Наиболее знаменитой парой близнецов были китайцы Чанг и Энг Банкеры, родившиеся в Сиаме (современный Таиланд) Много лет они гастролировали с цирком под прозвищем «Сиамские близнецы», таким образом закрепив это название за всеми подобными случаями

Примеры сиамских близнецов животном мире

Онтогенетический метод
Определяет наличие или отсутствие наследственных болезней в ходе
индивидуального развития Например: Шизофрения, фенилкетонурия, сахарный диабет, витилиго

ВИТИЛИГО
Клинические признаки: частичная депигментация кожи; поражение обычно симметричное на руках, лице, шее. Больные очень чувствительны к УФ-лучам (получают солнечные ожоги), повышен риск рака кожи.
Тип наследования: АД
Популяционная частота – 1 : 100.

Популяционный метод
Например: у местных жителей о-вов Мариам и Гуам смертность от заболевания склероза нервных клеток в 100 раз выше по сравнению с другими. Причина - в изолированности популяции в связи
с отсутствием миграции, что ведет к близкородственным бракам. Поэтому увеличивается число генов -носителей
некоторых наследственных заболеваний.
Исследование частототы распространения в популяции человека различных наследственных изменинений

Например: анализ ДНК, определяет родителей ребенка.
Биохимический метод основан на анализе обмена веществ, анализе ДНК

Медицинская генетика
Изучает различные наследственные заболевания, методы их диагностирования и лечения.
По мировой статистике 7-8 % новорожденных детей имеют различные наследственные заболевания.
Медицинская генетика

НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ ЧЕЛОВЕКА

СИНДРОМ КЛАЙНФЕЛЬТЕРА (47, ХХУ)
Описан в 1942 г.
Клинические признаки: высокий рост, хрупкое телосложение, гипоплазия яичек, импотенция и бесплодие, набухание молочных желез, широкий таз, поперечная ладонная складка, у взрослых наблюдается ожирение и склонность к алкоголизму, незначительное снижение умственного развития.
Тип наследования: ХХУ синдром
Популяционная частота – 1 : 1000 мальчиков

СИНДРОМ ШЕРЕШЕВСКОГО-ТЕРНЕРА (ХО –СИНДРОМ)
Клинические признаки: низкий рост, первичная аменорея, бесплодие, стертые вторичные половые признаки, крыловидные кожные складки на шее, врожденные пороки сердца, гипоплазия ногтей, снижение остроты зрения и слуха, поперечная ладонная склад -ка, незначительное снижение умственного развития.
Тип наследования: моносомия Х-хромосомы.
Популяционная частота – 2 : 10000

Примеры трисомии
Трисомия-сверхженщина ХХХ
Замедленное половое созревание.
Умственная отсталость

СИНДРОМ ДАУНА (ТРИСОМИЯ 21)
Описан в 1866 г.
Клинические признаки: умственная отсталость, плоское лицо, монголоидный разрез глаз, открытый рот, брахицефалия, короткие конечности, поперечная ладонная складка, пороки сердца и катаракта. Частота рождения таких детей зависит от возраста матери.
Тип наследования:
трисомия 21
Популяционная частота –
1 : 500 - 1000

Альбинизм- генная мутация
В настоящее время считается, что причиной альбинизма является отсутствие фермента тирозиназы, необходимой для нормального синтеза меланина — особого вещества, от которого зависит окраска тканей.
В генах, ответственных за образование тирозиназы, могут возникать самые различные нарушения. От характера нарушения зависит степень недостатка пигмента у людей с альбинизмом. У некоторых людей, страдающих данным расстройством, с образованием тирозиназы всё обстоит благополучно, и учёные предполагают, что в подобных случаях, возможно, происходит мутация
генов, регулирующих образование другого важного для обмена меланина энзима.
.
«Дети ЛУНЫ»

Самая большая семья альбиносов в мире проживает в Индии
Отец семейства Розитурай Пуллан , его жена Мани и шесть их детей все являются чистейшими альбиносами.
Кроме того, старшая дочь главы семьи, Рену, вышла замуж за другого альбиноса Рошиха и у них родился сын -альбинос Дхарамрадж.
Таким образом всего в клане Пуллан сейчас 10 альбиносов.
Множество лет им приходилось жить, регулярно подвергаясь насмешкам и презрению из-за предрассудков общества. Но теперь их уникальный дар заставляет их гордиться собой. Семью скоро могут внести в Книгу Рекордов Гиннесса.

Альбинизм в животном мире

ПРОГЕРИЯ
Описана в 1886 г.
Клинические признаки: редкое генетическое заболевание, уско-ряющее процесс старения в 8-10 раз. Дети умирают в 13-15 лет после нескольких инфарктов и инсультов дряхлыми стариками. Болезнь вызывает мутантный ген LMNA, отвечающий за синтез белков Lamin A,B,C, необходимых для соединительной ткани. Наступает тотальная алопеция, на коже черепа выражена венозная сеть. Тип наследования и популяционная частота неизвестны

СИНДРОМ ЭЛЕРСА-ДАНЛО
Описан в 1657 г.
Клинические признаки: гиперрастяжимость соединительной ткани (нарушение синтеза коллагена); кожа тонкая как бумага; перегибание пальцевых суставов на 90, а локтевого и коленного суставов на 10 °; пороки внутренних органов. Существует 8 типов.
Тип наследования: Х-рецессив., АД, АР
Популяционная частота – 1 : 100 000

Мутагенные факторы

Последствия Семипалатинского полигона
Последствия семипалатинского полигона
За сорок лет существования на крупнейшем в мире Семипалатинском ядерном полигоне было произведено 470 взрывов.
Уровень генетических мутаций у жителей в районе Семипалатинска в полтора-два раза выше, чем у людей в других районах Казахстана.

излучение
радиоактивное
рентгеновское
ультрафиолетовое
Солнце, УЗИ, флюорография, рентгенологическое обследование, компьютер, сотовый телефон, бытовая техника (СВЧ, телевизор)
клетка
ДНК
Поврежденная ДНК
мутация
Откуда берется мутаген: