Генетика человека

×
?

×

×

Генетика человека
ГЕНЕТИКА ЧЕЛОВЕКА

На уроке мы с вами
Познакомимся с методами изучения генетики человека Узнаем, какие признаки и заболевания наследуются как доминантные, а какие – как рецессивные
Ответим на вопрос: Почему не желательны близкородственные связи?

Дайте определения
Ген
Генотип
Фенотип
Аллельные гены
Доминантный признак
Рецессивный признак
Гомозигота Гетерозигота
Аутосомы

Задание 1
ПОЛЬЗУЯСЬ ТАБЛИЦЕЙ, СОСТАВЬТЕ ЗАДАЧУ ПО СХЕМЕ:
1 группа:
Р: ♀Ааbb × ♂aaBb

Задание 1
ПОЛЬЗУЯСЬ ТАБЛИЦЕЙ, СОСТАВЬТЕ ЗАДАЧУ ПО СХЕМЕ:
2 группа:
Р: ♀ааbb × ♂АaBb

Задание 1
ПОЛЬЗУЯСЬ ТАБЛИЦЕЙ, СОСТАВЬТЕ ЗАДАЧУ ПО СХЕМЕ:
3 группа:
Р: ♀ХАХа × ♂ХАY

Проблемы генетики человека
Большое количество хромосом
Малое число потомков в каждой семье
Поздно наступает половая зрелость
Невозможно экспериментальное получение потомства –
гибридологический метод в генетике человека отсутствует

Методы генетики человека

Генеалогический метод

Условные обозначения
Мужчина
Женщина
Носители данного гена
Больные
Брак
Дети
Родственный брак

Аутосомно-доминантное наследование
Веснушки
Темные волосы
Карие глаза
Темный цвет кожи
Толстые губы Длинные ресницы
Подбородок с ямкой
Катаракта
Раннее облысение

Родословная семьи с аутосомно-доминантным типом наследования

Аутосомно-рецессивное наследование
Рыжие волосы
Русые волосы
Голубые, серые глаза
Светлый цвет кожи Тонкие губы
Гладкий подбородок
Альбинизм
Врожденная глухота

Родословная семьи с аутосомно-рецессивным типом наследования

Сцепленное с полом наследование
Гемофилия
Дальтонизм
Мускульная дистрофия
Отсутствие потовых желез
Гипоплазия зубной эмали
Перепончатые пальцы
Чешуйчатая кожа

Родословная семьи королевы Виктории
Наследование гемофилии

Задание 2
1 группа

Задание 2
2 группа

Задание 2
3 группа

Решите задачу:
Анофтальмия (безглазие) у человека - это болезнь, за возникновение которой отвечает доминантный ген неполного доминирования, локализованный в одной из пар аутосом. При этом особи, имеющие генотип АА страдают безглазием.
При генотипе аа человек имеет нормальный размер глазного яблока, а обладатель гетерозиготного генотипа характеризуется наличием уменьшенного размера глазного яблока. Какова вероятность появления детей с анофтальмией от брака гетерозиготных по данному признаку женщины и мужчины?

Близнецовый метод

Однояйцевые (монозиготные, идентичные) близнецы

Разнояйцевые (дизиготные, неидентичные) близнецы

Конкордантность – степень схожести близнецов

Биохимический метод

Относится к болезням аминокислотного обмена. Аутосомно-рецессивное заболевание.
В норме: фенилаланин в тирозин (это необходимо для нормального развития головного мозга)
Но фенилаланин превращается в фенилпировиноградную кислоту, которая выводится с мочой
Заболевание приводит к развитию слабоумия у детей
Ранняя диагностика и диета позволяют приостановить развитие заболевания.
Фенилкетонурия

Цитогенетический метод

Атавизмы

Знаете ли Вы, что…
10% болезней человека обусловлены патологическими генами
один из 150 новорожденных имеют структурные или числовые нарушения хромосом
одна из 10 гамет человека несут генетические нарушения

1. Генные мутации

Серповидноклеточная анемия
В состав цепи гемоглобина входит 146 аминокислотных остатков,
которые закодированы в ДНК в виде 146 триплетов (438 нуклеотидов).
…- ГЛУ-…
ДНК: …- ГАА -…
Если …- ГТА -…,
то …- ВАЛ-…

Ахондроплазия
(болезнь костной системы с доминантным типом наследования)
Аномальный рост хрящевой ткани. Низкий рост (до 120 см).
Укорочение конечностей.
Бедренные и плечевые кости деформированы и утолщены.
Умственная отсталость, пороки психики.

Полидактилия
(наследственная болезнь с доминантным типом наследования)
Количество пальцев – от 6 до 9.
Встречается у представителей негроидной расы в 10 раз чаще, чем у европеоидов.

Эктродактилия (клешневидная кисть) – сросшиеся пальцы

Артрогрипоз

Сиамские близнецы

Трехногий человек
Франк Лантини,
родившийся в 1889 году

Двухголовый ребенок

2. Геномные мутации

Болезнь Дауна
В генотипе одна лишняя аутосома – трисомия 21
Умственная и физическая отсталость
Полуоткрытый рот
Монголоидный тип лица. Косо расположенные глаза. Широкая переносица
Стопы и кисти короткие и широкие, пальцы как бы обрублены
Пороки сердца
Продолжительность жизни снижается в 5-10 раз

Одна лишняя аутосома – трисомия 13
Микроцефалия (уменьшение головного мозга)
Резкая умственная отсталость
Расщепление верхней губы и неба
Аномалии глазного яблока
Повышенная гибкость суставов
Полидактилия
Высокая смертность (в первый год жизни умирает 90% детей)
Синдром Патау

Синдром Шеришевского - Тернера
45 хромосом – отсутствует одна половая хромосома (Х0).
Наблюдается у девочек
Нарушение пропорций тела (низкий рост, укороченные ноги, широкие плечи, шея короткая)
Крыловидная кожная складка на шее
Пороки внутренних органов
Бесплодие

Синдром Клайнфельтера
47 хромосом – лишняя Х-хромосома – ХХY (может быть ХХХY)
Наблюдается у юношей
Высокий рост
Нарушение пропорций тела (длинные конечности, узкая грудная клетка)
Отсталость в развитии
Бесплодие

3. Хромосомные мутации

Синдром «Кошачьего крика»
Уменьшение одного плеча хромосомы 5 пары.
Глубокая умственная отсталость Множественные аномалии внутренних органов
Характерный плач, напоминающий кошачий крик
Высокая смертность в первый год жизни
(хромосомная болезнь)

Генетика и медицина

1. Наследование резус-фактора

_
Rh rh
rh rh
P: ♀ rh rh × ♂ Rh Rh
Наследование резус - фактора
+

2. Наследование групп крови

Гены А и В доминируют над О, но не подавляют друг друга
ОО – I группа крови
АА и АО – II группа крови
ВВ и ВО – III группа крови
АВ – IV группа крови
Определите, какая группа крови может быть у ребенка, если у матери I, а у отца IV группа крови.
Группы крови определяются не двумя, а тремя аллельными генами – А, В, О

3. Медико-генетическое исследование

Амниоцентез

4. Влияние вредных веществ на генотип

5. Нежелательность родственных браков

P: ♀ Аа × ♂ Аа
аа
G: А, а А, а
F: АА, Аа, Аа,