Геномные мутации

Также примером отдаленной гибридизации, соответственно и аллополиплоидии, является гибрид осла (самца) и лошади (самки) - мул. Это животное отличается большой выносливостью, но опять-таки бесплодное вследствие геномной мутации.

Аллополиплоидия (греч. állos — другой и polýploos — многократный) - объединение в организме хромосомных наборов от разных видов или родов
Имеет значение в процессе видообразования. Примером данной мутации может послужить отдаленная гибридизация (аутбридинг) пшеницы и ржи. Их генотип состоит из гаплоидного набора пшеницы (n) и гаплоидного набора ржи (m).
В результате такого скрещивания в 1875 году в Шотландии был получен первый искусственный стерильный гибрид - тритикале. Тритикале дает отличный урожай, в дальнейшем путем полиплоидии стерильность данного гибрида была преодолена.

Анеуплоидия (греч. ἀν- — отрицательная приставка + εὖ — полностью + πλόος — кратный + εἶδος — вид
Анеуплоидия - изменение кариотипа (совокупность признаков хромосом), при котором число хромосом в клетках не кратно гаплоидному набору (n). Таким образом, в результате анеуплоидии отсутствует одна (или несколько) хромосом, либо же хромосомы имеются в избытке ("лишние" хромосомы).
В случае отсутствия в хромосомном наборе одной хромосомы говорят о моносомии, двух хромосом - нуллисомии. Если к паре хромосом добавляется одна лишняя, говорят о трисомии.
Наследственные болезни, в том числе связанные с геномными мутациями: синдром Шерешевского-Тёрнера, Дауна.

Хромосомные мутации
В результате хромосомных мутаций происходят структурные изменения хромосом (не следует путать с кроссинговером, который происходит в норме и подразумевает обмен участками между гомологичными хромосомами). Последствия хромосомных мутаций часто оказываются летальны.
В результате таких мутаций может происходить утрата (делеция) участка хромосомы, его удвоение (дупликация), поворот на 180° (инверсия), перенос участка одной хромосомы на другую (транслокация), перенос участка внутри одной хромосомы (транспозиция).

Дупликации — тип хромосомной мутации, при которой происходит удвоение какого-либо участка хромосомы. Повторение участков хромосом является результатом потерь другими хромосомами участков при разрывах (например, мутация у дрозофилы, затрагивающая структуру глаза Bar — плосковидные глаза - в норме ген Bar дает нормальные выпуклые глаза).
Делеции — тип хромосомной мутации, при которой утрачивается участок хромосомы. Это перестройки, противоположные дупликациям, они связаны с потерей участков хромосом (у мышей, например, делеция фрагмента 17-й хромосомы, вызывает сильную дрожь и подергивание).

Инверсии — тип хромосомной мутации, при которой последовательность генов в участке хромосом изменена на обратную, т. е. происходит поворот участка хромосомы на 180°. Инверсии называют запирателями кроссинговера: перевернутый участок не образует пару с гомологичной хромосомой при мейозе и наследуется как целое — суперген.
Транслокации приводят к изменению группы сцепления в результате переноса участка одной хромосомы на другую негомологичную первой. Так как хромосомы конъюгируют строго гомологичными участками, то в мейозе наблюдается необычная конъюгация хромосом группами.
Такие хромосомные комплексы в норме встречаются у некоторых видов: кузнечики, скорпионы и др. В тоже время при расхождении в других сочетаниях гаметы будут иметь недостаток одних и избыток других участков хромосом и окажутся нежизнеспособными.

ЗАДАЧА 1. В результате мутации последовательность генов в хромосоме изменилась с ABCDEFGH на ACBEFH. Определите тип хромосомной мутации.
РЕШЕНИЕ.
Выпишем первоначальную последовательность генов - ABCDEFGH,
под ней запишем полученную в результате мутации - ACBDEFH.
Из такой записи становится понятным, что
1) поменялись местами гены В и С, т.е. имела место инверсия и
2) выпал ген G, т.е. имела место делеция.
Таким образом, в данном случае произошли делеция и инверсия генов одновременно, т.е. хромосомная мутация (аберрация).

ЗАДАЧА 2. Охарактеризуйте кариотип клетки, содержащий следующую мутацию: 46,XY,15+,21-
РЕШЕНИЕ.
В кариотипе 46 хромосом, половые хромосомы XY, т.е. пол мужской, имеется дополнительная 15 хромосома, одновременно отсутствует хромосома из 21 пары. Это геномная мутация.

ЗАДАЧА 3. В соматических клетках капусты установлено 27 хромосом вместо 18.Охарактеризуйте эту мутацию.
РЕШЕНИЕ.
Нормальный кариотип капусты 2n = 18.
Значит гаплоидный набор будет n= 9.
Тогда 27 : 9 = 3, значит мутантное растение имеет триплоидный набор хромосом. Это геномная мутация, называется полиплоидия.