Слайд 2Хромосомний аналіз
це розділ цитогенетичного аналізу, який вивчає структурні перебудови (аберації) чи кількісні
![Хромосомний аналіз це розділ цитогенетичного аналізу, який вивчає структурні перебудови (аберації) чи](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/1110790/slide-1.jpg)
зміни хромосом (див. Хромосоми), що мають уроджений або набутий характер.
Слайд 3Мета хромосомного аналізу
Х.а. застосовують із метою виявлення спадкових та хромосомних хвороб, при
![Мета хромосомного аналізу Х.а. застосовують із метою виявлення спадкових та хромосомних хвороб,](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/1110790/slide-2.jpg)
безплідді, невиношуванні вагітності, використовують у судовій медицині. Х.а. важливий також при розпізнанні та дослідженні пухлин, які супроводжуються специфічними маркерними абераціями хромосом.
Слайд 4Як відбувається процес хромосомного аналізу
Для аналізу порушень каріотипу використовують зразок культури соматичних
![Як відбувається процес хромосомного аналізу Для аналізу порушень каріотипу використовують зразок культури](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/1110790/slide-3.jpg)
клітин, що діляться, статеві клітини, клітини крові (передусім лімфоцити), кісткового мозку та фібробластів. Найчастіше це відбувається так: зразок крові на 72 години поміщають у поживне середовище з додаванням речовини, що стимулює поділ клітин (для вивчення потрібні хромосоми на стадії метафази). За 1,5 години до завершення культивування додають колхіцин, що руйнує клітинні веретена поділу. Після завершення клітини переносять у гіпотонічний розчин калій хлориду та натрій цитрату, ядерна оболонка руйнується і хромосоми вивільняються у цитоплазму. Після цього клітини фіксують сумішшю метанолу та оцтової кислоти, і клітинну суспензію наносять на вологі предметні скельця і висушують на повітрі. Далі здійснюють забарвлення препарату.
Слайд 5Найвідоміші аномалії
• синдром Дауна (47 хромосом, зайва хромосома у 21-й парі);
• синдром
![Найвідоміші аномалії • синдром Дауна (47 хромосом, зайва хромосома у 21-й парі);](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/1110790/slide-4.jpg)
котячого лементу (делеція короткого плеча 5-ї хромосоми);
• синдром Патау (47 хромосом, зайва хромосома у 13-й парі);
• синдром Клайнфельтера (47 хромосом, зайва статева хромосома XXY);
• синдром Шерешевського-Тернера (45 хромосом, відсутня одна Х-хромосома);
• полісомія за Х-хромосомою (47 хромосом, три статеві хромосоми ХХХ).