Хромосомний аналіз як метод виявлення порушень у структурі каріотипу

Слайд 2

Хромосомний аналіз

це розділ цитогенетичного аналізу, який вивчає структурні перебудови (аберації) чи кількісні

Хромосомний аналіз це розділ цитогенетичного аналізу, який вивчає структурні перебудови (аберації) чи
зміни хромосом (див. Хромосоми), що мають уроджений або набутий характер.

Слайд 3

Мета хромосомного аналізу

Х.а. застосовують із метою виявлення спадкових та хромосомних хвороб, при

Мета хромосомного аналізу Х.а. застосовують із метою виявлення спадкових та хромосомних хвороб,
безплідді, невиношуванні вагітності, використовують у судовій медицині. Х.а. важливий також при розпізнанні та дослідженні пухлин, які супроводжуються специфічними маркерними абераціями хромосом.

Слайд 4

Як відбувається процес хромосомного аналізу

Для аналізу порушень каріотипу використовують зразок культури соматичних

Як відбувається процес хромосомного аналізу Для аналізу порушень каріотипу використовують зразок культури
клітин, що діляться, статеві клітини, клітини крові (передусім лімфоцити), кісткового мозку та фібробластів. Найчастіше це відбувається так: зразок крові на 72 години поміщають у поживне середовище з додаванням речовини, що стимулює поділ клітин (для вивчення потрібні хромосоми на стадії метафази). За 1,5 години до завершення культивування додають колхіцин, що руйнує клітинні веретена поділу. Після завершення клітини переносять у гіпотонічний розчин калій хлориду та натрій цитрату, ядерна оболонка руйнується і хромосоми вивільняються у цитоплазму. Після цього клітини фіксують сумішшю метанолу та оцтової кислоти, і клітинну суспензію наносять на вологі предметні скельця і висушують на повітрі. Далі здійснюють забарвлення препарату.

Слайд 5

Найвідоміші аномалії

• синдром Дауна (47 хромосом, зайва хромосома у 21-й парі);
• синдром

Найвідоміші аномалії • синдром Дауна (47 хромосом, зайва хромосома у 21-й парі);
котячого лементу (делеція короткого плеча 5-ї хромосоми);
• синдром Патау (47 хромосом, зайва хромосома у 13-й парі);
• синдром Клайнфельтера (47 хромосом, зайва статева хромосома XXY);
• синдром Шерешевського-Тернера (45 хромосом, відсутня одна Х-хромосома);
• полісомія за Х-хромосомою (47 хромосом, три статеві хромосоми ХХХ).