Наследование признаков, сцепленных с полом

Типы наследования
Аутосомно-доминантный.
Аутосомно-рецессивный.
Х-сцепленный доминантный тип наследования.
Х-сцепленный рецессивный тип наследования.
У-сцепленный тип наследования (голландрический).
Митохондриальная наследственность.

Аутосомно-доминантный
Болезнь встречается в каждом поколении.
Соотношение больных и здоровых 1:1.
Соотношение больных мальчиков и девочек равное.
Больные женщины и мужчины одинаково передают признак своим детям.
Чем тяжелее болезнь отражается на репродукции, тем больше новых мутаций.
Гомозиготы могут рождаться от 2-х больных родителей. Болезнь протекает тяжелее, чем у гетерозигот.

Синдром Марфана
Наследуемое заболевание соединительной ткани, характеризующееся патологическими изменениями сердца и сосудов, опорно-двигательного аппарата и глаз.

Миотоническая дистрофия
Наследственное мультисистемное заболевание из группы нервно-мышечных заболеваний, при котором нарушается нормальное функционирование различных органов и систем.

Аутосомно-рецессивный
Проявление заболевания только у гомозигот.
Родители обычно клинически здоровы.
Чем больше детей в семье, тем чаще встречают более одного больного ребёнка.
Если больны оба супруга, то все дети будут больными.
В браке больного со здоровым рождаются здоровые дети.
В браке больного с носителем мутационного аллеля рождается 50% больных детей.
Оба пола поражаются одинаково.

Муковисцидоз
Наследственное заболевание желез внешней секреции. Повышенная вязкость секрета желез внешней секреции приводит к хроническому воспалительному процессу в легких, экзокринной недостаточности поджелудочной железы, и др.

Фенилкетонурия (ФКУ)
Нарушение метаболизма аминокислот, приводящее к возникновению клинического синдрома умственной отсталости с когнитивными и поведенческими расстройствами, вызванными повышенным уровнем фенилаланина.

Х-сцепленный доминантный тип наследования.
Поражаются и мужчины и женщины, но больных женщин в 2 раза больше.
Больные женщины передают патологические аллели.
Больной мужчина передаёт патологический аллель дочерям, не передаёт сыновьям.
В среднем женщины болеют менее тяжело.

Витамин-D резистентный рахит
Заболевание, характеризующееся гипофосфатемией, нарушением всасывания кальция в кишечнике и резистентным к терапии витамином D рахитом или остеомаляцией. Больные мальчики умирают.

Х-сцепленный рецессивный тип наследования.
Болеют только мальчики.
Здоровые мальчики не передают болезни.
Новые мутации являются спорадическими.

Синдром Хантера
Одна из форм мукополисахаридоза, возникает в результате дефицита одного из важнейших ферментов, что приводит к накоплению патологических веществ в клетках.

Гемофилия
Тяжелое наследственное заболевание, которое характеризуется нарушением свертывания крови (коагуляции) в результате отсутствия факторов свертывания VIII (гемофилия A) или IX (гемофилия B).
Гемартроз коленного сустава

У-сцепленный тип наследования (голландрический)
Признак передаётся от отца всем мальчикам.
Заболевания: волосатость ушной раковины, олигоспермия, азооспермия.

Митохондриальная наследственность
Болезнь передаётся только от матери.
Больны и девочки, и мальчики.
Больные отцы не передают ни дочерям, ни сыновьям.