Дифференциальная диагностика и принципы лечения синдрома Корнелии Де Ланге, а также синдром Нунан, синдром Рубинштейна-Тейби
ОПРЕДЕЛЕНИЕ наследственное заболевание, проявляющееся умственной отсталостью и множественными аномалиями развития. История болезни Махамоджонов Жавлон 13 лет Жалобы: Головные боли, ночное недержание мочи, ожирение, низкий рост, отставание в умственном развитии, агрессивное поведение, поддергивание плеч. Из анамнеза: Ребенок болен с рождения, отмечались множественные стигмы, отставание в психо-моторном и речевом развитии, отмечалось АРП. Ребенок от первой беременности,1-х родов. Беременность на фоне токсикоза, анемии. Отмечалось пассивное шевеление плода, ягодичное предлежание. Ребенок родился 7-месячным.ВПР-2300 Рост-43СМ. К груди приложен на 4-й день. В период новорожденности у ребенка отмечалась гипотония, была проведена операция ахиллопластика и операция на глаза по поводу полуптоза. Брак не родственный.