Болезнь Тея - Сакса

Содержание

Слайд 2

Содержание

Ситуационная задача

Лечение и диагностика БТС

Этиология и патогенез БТС

Историческая справка БТС

Определение БТС

Содержание Ситуационная задача Лечение и диагностика БТС Этиология и патогенез БТС Историческая справка БТС Определение БТС

Слайд 3

Определение БТС

Болезнь Тея — Сакса
(ранняя детская идиотия амавротическая, БТС) —
редкое наследственное заболевание с

Определение БТС Болезнь Тея — Сакса (ранняя детская идиотия амавротическая, БТС) —
прогрессирующим и необратимым поражением нервной системы и проводящих путей с летальным исходом.

Слайд 4

Историческая справка БТС

Warren Tay, 1843—1927

Bernard Sachs, 1858—1944

Историческая справка БТС Warren Tay, 1843—1927 Bernard Sachs, 1858—1944

Слайд 5

Этиология и патогенез БТС

Отстутствие
или недостаточность
ГЕКСОЗАМИНИДАЗЫ - А

Причины развития
БТС

Дефицит Gm2

Этиология и патогенез БТС Отстутствие или недостаточность ГЕКСОЗАМИНИДАЗЫ - А Причины развития
– активатора
ГАА - КОМПЛЕКСА

НАКОПЛЕНИЕ
ГАНГЛИОЗИДОВ
В НЕРВНОЙ ТКАНИ

СИМПТОМЫ БТС

Слайд 6

Этиология и патогенез БТС

Этиология и патогенез БТС

Слайд 7

Этиология и патогенез БТС

БТС

Локализация
гена
15Q23-Q24

35 Т.П.Н.

1:250’000

Этиология и патогенез БТС БТС Локализация гена 15Q23-Q24 35 Т.П.Н. 1:250’000

Слайд 8

Этиология и патогенез БТС

Хронический
Gm2-ганглизидоз

Классификация

Этиология и патогенез БТС Хронический Gm2-ганглизидоз Классификация

Слайд 9

Динамика частоты БТС

Этиология и патогенез БТС

1:2’500

Евреи ашкенази

1:250’000

Евреи ашкенази

нет

Евреи ашкенази

Десять случаев

Не ашкенази

Динамика частоты БТС Этиология и патогенез БТС 1:2’500 Евреи ашкенази 1:250’000 Евреи

Слайд 10

Этиология и патогенез БТС

Этиология и патогенез БТС

Слайд 11

Этиология и патогенез БТС

6-10 месяцев

После 10 месяцев

у ребёнка происходит спад активности. Ему

Этиология и патогенез БТС 6-10 месяцев После 10 месяцев у ребёнка происходит
становится сложно сидеть и переворачиваться. Кроме этого, возникают проблемы со слухом и зрением

болезнь активно прогрессирует. У ребёнка возможны эпилептические приступы, потеря зрения и атрофия мышц

слабо зрительное реагирование на действия вокруг него, и ему сложно сфокусироваться на предмете. Врач может обнаружить красные точки на сетчатке глаза ребёнка

Слайд 12

Этиология и патогенез БТС

Пятно типа «вишневая косточка»

Этиология и патогенез БТС Пятно типа «вишневая косточка»

Слайд 13

Этиология и патогенез БТС

Этиология и патогенез БТС

Слайд 14

Этиология и патогенез БТС

Этиология и патогенез БТС

Слайд 15

Этиология и патогенез БТС

Этиология и патогенез БТС

Слайд 16

Этиология и патогенез БТС

Этиология и патогенез БТС

Слайд 17

Лечение и диагностика БТС

Лечение
и
Диагностика

Лечение и диагностика БТС Лечение и Диагностика

Слайд 18

Лечение и диагностика БТС

На сегодняшний день
НЕТ ЭФФЕКТИВНОГО ЛЕКАРСТВА!
БОЛЕЗНЬ НЕИЗЛЕЧИМА!
Больные умирают на

Лечение и диагностика БТС На сегодняшний день НЕТ ЭФФЕКТИВНОГО ЛЕКАРСТВА! БОЛЕЗНЬ НЕИЗЛЕЧИМА!
4 – 5 годы жизни!

Слайд 19

Ситуационная задача

Ситуационная задача

Слайд 20

Ситуационная задача

Молодая семья обратилась по направлению участкового педиатра к врачу-генетику в связи

Ситуационная задача Молодая семья обратилась по направлению участкового педиатра к врачу-генетику в
с болезнью 11-месячного сына. У ребенка было выявлена задержка роста и психомоторного развития: он не мог ходит и долго сидеть, был малоподвижным и медлительным, проявлял апатию к окружающим и не мог удержать в руках легкие предметы. Ребенок плохо кушал, был истощен и аскетично сложенным. Наблюдалась мышечная слабость.
В ходе анамнеза установлено, что в первые 5 месяцев ребенок проявлял обычную для его возраста активность, мог держать голову, переворачивался на живот, хорошо кушал. Но на шестой месяц он стал резко и остро реагировать на звуки лаянья домашней собаки, в результате чего семье пришлось отдает её родственникам. Когда мама играла с ребенком, то она отмечала, что сын не мог следить за теми предметами, которые она показывала ему – его взгляд был растерянным и несфокусированным. Уже на 8-9 месяц ребенок мало двигался, практически не плакал и тихо кричал, при этом много спал, начались проблемы с питанием и кормлением, он не реагировал на звуки.
Отец по национальности принадлежит к евреям-ашкенази, а у матери в роду были выходцы из Восточной Польши, где ныне проживают европейские евреи. У отца и матери не было в детстве подобных симптомов в детстве. В ходе генеалогического анализа установлено, что мать и отец являются близкими родственниками – двоюродными брат и сестра. По воспоминаниям родителей у их предков были случаи смерти маленьких детей с подобными симптомами.
Предварительный диагноз: мышечная дистрофия Дюшена - Беккера, спиноцеребеллярная атаксия, торсионная дистония, атаксия Фридрейха, болезнь Тея – Сакса. Дальнейший анализ для подтверждения Болезни Тея – Сакса:
1) Осмотр у окулиста с задачей выявления на глазном дне вишнево-красного пятна (типа «вишневая косточка») и степени тугоухости;
2) Биохимический анализ крови на выявление уровня фермента гексозаминидазы – А;
3) Гистологическое исследование биоптата мышц;
4) Электромиография;
5)Прямая ДНК-диагностика.
Течение болезни – прогрессирующе-дегенеративное. Летальный исход к 4-5 годам.
Имя файла: Болезнь-Тея---Сакса.pptx
Количество просмотров: 128
Количество скачиваний: 0