Функционирование генома человека

Характеристика генома человека
Геном - полный объем генетической информации любой биологической системы, определя-ющей передачу структурных и функциональных признаков. Формализованный объем ДНК в одной соматической клетке человека составляет нить длиной около 3,8 метра или 3,5х109 пар нуклеотидов. Этого количества ДНК достаточно для кодирования нескольких миллионов генов. Однако, по многим независимым оценкам, истинное число структурных генов находится в пределах от 25 000 до 30 000.

Характеристика генома человека
Кодирующие последовательности ДНК занимают не более 3-10% всего генома.
Генетическая избыточность генома объясняется процессом эволюции и, по-видимому, сопровождался накоплением изменений в структуре генома. Функции этой “избыточной” (junk) ДНК изучены не полностью.

Характеристика генома человека
Функции “избыточной” ДНК
Участвует в регуляции экспрессии генов
Принимает участие в процессинге иРНК
Выполняет структурную функцию (соединение генов)
Повышает точность гомологичного спаривания и рекомбинативной изменчивости
Считается носителем принципиально иного генетического кода

Характеристика генома человека
Генетический код
- универсален для всех живых существ и это одно из его главных свойств.
Универсальность генетического кода обеспечивает возможность считывания в любых клеточных системах искусственно введенной генетической информации, сконструированной из фрагментов ДНК разного видового происхождения.

Характеристика генома человека
Геномы эукариот состоят из облигатных и факультативных элементов.
Основу облигатных элементов составляют структурные локусы, количество и расположение которых в геноме достаточно постоянно. Факультативными элементами являются некоторые виды повторяющихся ДНК, амплифицированных участков, ретровирусных последовательностей, псевдогенов, эписом, ретротранскриптов, ампликонов, дополнительных В-хромосом и различных цитосимбионтов.

Характеристика генома человека
Нуклеотидные последовательности подразделяются на 3 группы:
часто повторяющиеся
умеренно повторяющиеся
уникальные

Характеристика генома человека
Группы нуклеотидных последова-тельностей:
1 группа - часто повторяющиеся
- их количество - 106; они составляют ~15% от всего объема ДНК и представлены последовательностями до 100-200 пар нуклеотидов. Природа и значение их до конца не раскрыты. Предполагается, что это функциональные структуры. Они постоянно реплицируются и передаются из поколения в поколение, но не транскрибируются.

Характеристика генома человека
Группы нуклеотидных последова-тельностей:
2 группа - умеренно повторяющиеся
- их количество - 102-3 ; они составляют ~20% от всего объема ДНК и представлены последовательностями до 1000 пар нуклеотидов. Именно они несут структурные гены, ответственные за синтез белков, принимающих участие в упаковке ДНК (гистонов), транспортной и рибосомальной РНК.

Характеристика генома человека
Группы нуклеотидных последова-тельностей:
3 группа – уникальные
- занимают 40-60% генома человека, встречаются только в одном экземпляре. Это большие последовательности (до нескольких миллионов пар нуклеотидов). К этой группе относятся и структурные гены, ответственные за формирование признаков и свойств организма человека.

Функционирование генома человека

Функционирование генома человека

Единица транскрипции
- транскриптон
ДНК
Стартовая точка транскрипции
ген
промотор
экзон 1
экзон 2
интрон 1
интрон 2
ТАТА-бокс (блок Хогнесса)
СААТ-бокс
сайленсеры
энхансеры

Процессинг, сплайсинг
про-мРНК
экзон 1
экзон 2
интрон 1
интрон 2
5’ КЭП < присоединение > 3’ поли-А N50-200
э1 и1 э2 и2 э3 и3 э4
выдавливание и удаление интронов
э1 э2 э3 э4 э4 э5 э6 ….
зрелая-мРНК

Функционирование генома человека