Мукополисахаридоз. Характеристика кариотипа

Характеристика кариотипа
Мукополисахаридоз - это группа редких генетически заболеваний, причиной которых является нехватка определенных ферментов, которые помогают расщеплять определенные виды жиров и углеводов на простые молекулы. Накопление некоторых частиц в организме ведет к тому, что у человека появляются различные патологии и симптомы.
Наследуется по аутосомно-рецессивному типу.

Клиническая картина

Клиническая картина

Лечение
Назначают гормональные препараты, Используют большие дозы витамина А, сердечные препараты; делаются попытки лечения цитостатическими средствами. При этом больных наблюдают разные специалисты

Диагностика
Диагноз ставится на основании данных клинического, генеалогического и биохимического исследований.

Профилактика
Профилактика мукополисахаридозов - пренатальная диагностика, основанная на непосредственном определении дефицита фермента в амниотических клетках.

Прогноз
При всех формах неблагоприятный, т.к. с возрастом нарастают изменения скелета, нарушения функций различных органов и систем.