генетика 1

Предмет генетики
и ее методы
Тема 6 ГЕНЕТИКА
М.А. Волошина СУНЦ НГУ 2009

Сорта картофеля
Генетика изучает внутривидовое разнообразие

Первый вопрос, на который искала ответ генетика
Как родители передают свои свойства потомкам?
Есть ли закономерность - или чисто случайно?
Родители
Потомки
признаки
гены
признаки?
гены?

Методы генетики
Гибридологический – основной
Скрещивание родителей с определенными признаками и наблюдение за признаками в поколениях потомков
Генеалогический – родословные
Цитологический – хромосомы
Биохимические – белки
Молекулярные методы – ДНК

Грегор Мендель – основатель генетики
Современник Дарвина.
1822 – 1884

Памятник Менделю в Брно

1854 – первые опыты на горохе – скрещивание различных сортов и изучение гибридов.
дата рождения генетики – доклад Менделя
«Опыты над растительными гибридами»
на двух заседаниях
Общества испытателей природы г. Брно
1865

Почему Менделю удалось вместо общих слов о наследственности
открыть ее законы?

Причины неудач
предшественников Менделя
Отсутствие четкой постановки задачи Размытость понятия «фенотип» – наблюдали сразу за ВСЕМИ признаками
«родительский тип»
Межвидовые скрещивания → стерильность гибридов → малое количество потомков
Учитывались не все потомки, а только самые интересные с точки зрения экспериментатора

Особенности метода Менделя
Фенотип разбил на дискретные признаки
В опыт взял только чистые линии – где не было изменчивости внутри сорта.
Имевшиеся вначале 34 сорта гороха проверял в течение двух лет, после чего оставил только 22 – где признаки наследовались константно.

Особенности метода Менделя
Количественный метод:
много потомков – сотни и тысячи разбивка на фенотипические классы по признаку
подсчет всех без исключения
Выдвинул гипотезу для объяснения первых результатов и спланировал эксперименты, которые могли ее подтвердить или опровергнуть.

Признаки
Внешние
цвет и форма различных частей,
их размер,
рост,
вес
Физиологи-ческие
поведение,
Продолжитель-ность жизни,
склонность к заболеваниям,
сроки цветения у растений
яйценоскость,
интеллект
Молекулярные и цитологические
кариотип,
морфология клеток
наличие и активность белков,
уровень гормонов
группа крови
состояние иммунной системы

Признак
Значения признака
Ген
Аллели гена
В генетике следует различать термины признак и значение признака
Цвет семян
Высота растения
желтый зеленый
высокое низкое
Термин
Что соответствует
Примеры

Менделевские признаки

Мендель выбрал 7 пар альтернативных признаков
(ДОМИНАНТНЫЕ – рецессивные)

Кисточкой переносится
пыльца с другого растения
ГОРОХ – самоопылитель

Моногибридное скрещивание
Родители отличаются по одному признаку

Моногибридное скрещивание
P
F1
F2
3
:
1
parents
f i l i i
×
доминантный признак
рецессивный признак

Законы наследования не зависят от признака – везде наблюдается доминирование одного признака в F1 и одно и то же расщепление 3 : 1 в F2
Родительские признаки не смешиваются. Они наследуются как дискретные сущности.

Гипотеза Менделя
Каждому дискретному признаку соответствует дискретный наследствен-ный задаток (соврем. – ген) А или а.
Гаметы содержат только один ген, а каждый организм – два.
Гибридное растение Аа производит гаметы
А и а в равных соотношениях 1 : 1

P
F1
F2
×
АА
аа
Только один тип гамет
Аа
Два типа гамет
А
Гаметы ♀
Гаметы ♂
А
а
А
Аа
аа

АА
аа
Аа
Аа
Расщепление по генотипу
Расщепление по фенотипу
А_
аa
Решетка Пеннета

Один из выводов Менделя –
родители вносят равный вклад в потомство: наследование признака не зависит от того, получен он от отца или от матери.

Левенгук (17в.) – опыты по скрещиванию кроликов.
Цель: определить, мать или отец передают свои свойства потомкам (парадигма – преформизм)
Вывод: В сперматозоидах содержится вся наследственная информация, а яйцеклетка лишь снабжает эмбрион питательными веществами.
Где тут ошибка – в постановке эксперимента или в выводе?

Основные понятия, заложенные Менделем, в современных терминах
Ген – дискретная единица наследственной информации.
1 ген → 1 признак (Мендель)
1 ген → 1 белок (с середины 20 в.)
Аллели – мутантные варианты одного гена. Определяют один и тот же признак, но разные его значения.
Обозначаются одной буквой! – А а а1

Основные понятия
в современной формулировке
Аллели находятся в идентичных локусах гомологичных хромосом.
Локус – место на хромосоме, занимаемое данным геном

Генотип – совокупность всех генов организма (их конкретные аллели).
Фенотип – совокупность всех признаков организма.
За одним фенотипом могут скрываться разные генотипы!
АА и Аа

Каждая особь содержит ровно два аллеля каждого гена (потому что она диплоидна) Гомозиготы –
аллели одинаковы
Дают один сорт гамет
Дает два сорта гамет
в равных количествах
Гамета содержит один аллель каждого гена (она гаплоидна)
Гетерозигота –
аллели разные

Доминантный – признак родителя, проявляющийся у гетерозиготы, и его аллель (А)
Рецессивный – признак, проявляющийся только в гомозиготе, и его аллель (а)
Доминирование обозначается как А > а
Гораздо реже встречается неполное доминирование – гетерозигота имеет признак, промежуточный между родительскими.
(время цветения в опытах Менделя)

Как Мендель проверил гипотезу?
F2 AA Aa aa
1 : 2 : 1
Если гипотеза верна, то среди желтых растений F2 ⅔ должны быть Aa, и ⅓ – AA.
Второй способ проверить их генотип –
анализирующее скрещивание

Анализирующее скрещивание –
скрещивание на рецессивную гомозиготу
гаметы
Аа
аа
Аа
все

Законы Менделя
для моногибридного скрещивания
1. Единообразия первого поколения
Все потомки F1 от скрещивания двух родителей, гомозиготных по разным аллелям одного гена, одинаковы по генотипу и фенотипу
2. Расщепления во втором поколении
В F2 от скрещивания родителей, гомозиготных по альтернативным признакам, наблюдается расщепление в отношении 1 : 2 : 1 по генотипам,
и 3 : 1 по фенотипам

3. Закон чистоты гамет.
У гибридов F1 (генотипа Аа) аллели, полученные от родителей, никоим образом не смешиваются друг с другом, а остаются раздельными на протяжении всей жизни особи и расходятся в разные гаметы, так что половина гамет получает один аллель, половина – другой
Этот закон фактически утверждает дискретность генов и их неизменность в течение жизни организма – каждый передает потомкам тот же ген, что получил от родителей – не появляется смешанного, например, желто-зеленого аллеля.

Молекулярная природа доминирования

У гетерозиготы два разных аллеля → с них синтезируется два варианта одного белка.
Выполняет нормальную функцию
Функционирует хуже, или не способен что-либо делать вообще
Молекулярная природа доминирования

Почему нормальный аллель обычно доминирует над мутантным?
Рецессивные аллели – это нехватка или полное отсутствие нормального белка.
Как ни парадоксально, но явление полного доминирования говорит о том, что для большинства белков половины их нормального количества достаточно для обеспечения функции в клетке.
При неполном доминировании продукта
(+)-аллеля не хватает для нормального развития признака.
+ > а

Генетические исследования Менделя терпят временную неудачу

Неполное доминирование:
окраска цветков у львиного зева
Расщепление по фенотипам
совпадает с
расщеплением по генотипам !

×
hh
+h
F1
F 2
++
1 : 2 : 1
Неполное доминирование у норки
×
+h
+h
+h
++
hh

Следующая лекция – взаимодействие аллелей одного гена