Генетика человека. Наследственные заболевания

Тема урока: Генетика человека. Методы изучения наследственности у человека. Предупреждение наследственных заболеваний человека. Составление генеалогического древа человека. Моделирование «Составление родословной человека».
Ковров 2010

Цель обучения:
9.2.4.9 - характеризовать основные методы изучения генетики человека;
9.2.4.10 – составлять генеалогическое древо

Критерии оценивания:
1. описывает, термин родословная и её значение, основные символы и обозначения, используемые для составления родословных
2. описывает основные методы изучения генетики человека
3. оценивает роль генеалогического метода в улучшении генетики популяции и здравоохранении
4. знает основные методы изучения генетики человека,
характеризует эти методы.

Групповая работа
Критерии:
1. Обозначение и определение метода и основных характеристик
2. Использование метода в медицине и здравоохранении человека
3. Преимущества и недостатки метода
4. Опишите два заболевания с использованием метода

Генетика человека — раздел генетики, изучающий закономерности наследования и изменчивости признаков у человека. Эту отрасль условно подразделяют на антропогенетику, изучающую наследственность и изменчивость нормальных признаков человеческого организма и медицинскую генетику.

Кариограмма – это изображение всех хромосом диплоидного набора клетки, которые распределены по группам и расположены друг за другом в порядке уменьшения размеров с учетом индивидуальных особенностей каждой хромосомы.
Диплоидные клетки представляют собой клетки с двумя гомологичными наборами хромосом.
Гомологичные хромосомы -
парные хромосомы, полученные при оплодотворении от мужского и женского родительского организма, которые содержат одинаковый набор генов, сходных по морфологическим признакам.
Половые хромосомы - самая последняя хромосомная пара в кариотипе. XX-женщина, XY-мужчина
Аутосомы называют парные хромосомы, одинаковые у мужских и женских организмов

Генеалогический метод
Символы, используемые при составлении родословной.

Цитогенетический метод
Синдром Дауна (Trisomy 21)
Синдром возникает из-за процесса расхождения хромосом при образовании гамет (яйцеклеток и сперматозоидов), в результате чего ребенок получает от матери (в 90% случаев) или от отца (в 10% случаев) лишнюю 21-ю хромосому.
Признаки: плоское лицо с раскосыми глазами, широкими губами, голова круглая, скошенный узкий лоб, ушные раковины уменьшены в вертикальном направлении

Фенилкетонурия — наследственное заболевание группы ферментопатий, связанное с нарушением метаболизма аминокислот, главным образом фенилаланина. При несоблюдении низкобелковой диеты сопровождается накоплением фенилаланина и его токсических продуктов, что приводит к тяжёлому поражению ЦНС, проявляющемуся, в частности, в виде нарушения умственного развития (фенилпировиноградной олигофрении). Одно из немногих наследственных заболеваний, поддающихся успешному лечению.
Аутосомно – рецессивное заболевание. Фенилкетонкрия

Серповидноклеточная анемия
В связи с изменением расположения нуклеотидов при репликации в последовательности ДНК.
Эритроциты липкие, твердые и образуют тромб в крови.
Распространение : Африка и Южная Америка
Симптомы: быстрая утомляемость, боль, нехватка дыхания, светлая кожа.

Близнецовый метод
Близнецы — дети одной матери, развившиеся в течение одной беременности и появившиеся на свет в результате одних родов через непродолжительное время друг за другом.
Различают два основных типа близнецов:
однояйцовые (монозиготные, гомологичные, идентичные)
разнояйцовые (дизиготные, гетерологичные).

Биохимический метод
Этот метод позволяет выявлять фенотип человека на биохимическом уровне, то есть нарушения в обмене веществ, вызванные изменением генов и, как следствие, изменением активности различных ферментов. Так удается диагностировать сахарный диабет, достаточность лактазы, фенилкетонурию. Этот метод позволяет изучать генетику очень важных показателей человека.

Популяционно-статистический метод
Распространение мутаций среди больших групп населения изучает популяционная генетика человека, позволяющая составить карты распространения генов, определяющих развитие нормальных признаков и наследственных болезней. Особый интерес для этой генетики представляют изоляты — группы населения, в которых по каким-либо причинам (например, географическим, экономическим, социальным, религиозным) браки заключаются чаще между членами группы. Это приводит к повышению частоты кровного родства вступающих в брак, а значит, и вероятности того, что рецессивные гены перейдут в гомозиготное состояние и проявятся, что особенно заметно при малочисленности изолята.

Составление родословной
1. Изучить условные знаки для создания родословной
2. Создать хронологическую схему с использованием цветовой гаммы.
3. Определить доминантные и рецессивные признаки
4. Определите генотипы членов семьи по схеме

Условные обозначения