Генетика пола. Сцепленное с полом наследование

Содержание

Слайд 3

Кариотип - совокупность признаков (число, размеры, форма и т.д.) полного набора хромосом,

Кариотип - совокупность признаков (число, размеры, форма и т.д.) полного набора хромосом,
присущая клеткам данного биологического вида (видовой кариотип), данного организма (индивидуальный кариотип).
Идиограмма - графическое изображение кариотипа, то есть, набора хромосом при расположении их по группам в зависимости от формы и величины

Слайд 6

При температуре выше 34 градусов - ♂;
ниже 30 градусов -♀ самки;
при

При температуре выше 34 градусов - ♂; ниже 30 градусов -♀ самки;
промежуточных температурах - ♀ и ♂те.
Температура влияет на пол между седьмым и двадцать первым днями инкубации.

Слайд 8

XXXXXXXXXX — самка
XYXYXYXYXY – самец.

XXXXXXXXXX — самка XYXYXYXYXY – самец.

Слайд 12

Х и У хромосомы

Х и Z-хромосомы крупные и богатые генами, они подвержены

Х и У хромосомы Х и Z-хромосомы крупные и богатые генами, они
рекомбинации (перераспределение генетического материала).
Хромосомы Y или W мелкие и содержат малое количество генов.
У Y (W)-хромосом, появились участки, которые стали неподверженными кроссинговеру, т. е. в этих частичках не происходит обмен (рекомбинация) генов. Со временем эти участки расширялись, накапливали мутации, что привело к дегенерации и инертности хромосомы в целом.

Слайд 13

Х и У хромосомы

Х и У хромосомы

Слайд 14

У - хромосома

У мужчин в Y-хромосоме не только заложена программа развития пола

У - хромосома У мужчин в Y-хромосоме не только заложена программа развития
по мужскому типу у зародыша, но и заданы функции работы яичек. У взрослых мужчин, она руководит синтезом спермы и созданием сперматозоидов заданной формы – с головками и хвостиками, руководит работой эндокринных желез, выделяющих половые гормоны, управляет либидо.

Слайд 19

Особенности передачи доминантных болезней, сцепленных с Х - хромосомой:
1.Передача патологического гена происходит

Особенности передачи доминантных болезней, сцепленных с Х - хромосомой: 1.Передача патологического гена
от отца дочери, все дочери больного отца будут больными.
2.Больные женщины могут передавать патологический ген как дочерям, так и сыновьям.
3.Если мать гомозиготна по данному признаку, то все потомство будет больным, если гетерозиготна – больными будут 50% сыновей и дочерей.
Особенности передачи рецессивных болезней, сцепленных с полом:
1.Передача патологического гена происходит от отца дочери, все дочери больного отца - фенотипически здоровые носители.
2.Женщина-носитель передаст патологический ген 50% своих детей.
3.Больной мужчина может получить патологический ген только от матери.
4.Женщина-носитель может получить патологический ген как от матери, так и от отца.
5.Женщины болеют редко.

Слайд 20

Особенности передачи болезней, сцепленных с Y — хромосомой:
Отцовский или голандрический тип наследования,

Особенности передачи болезней, сцепленных с Y — хромосомой: Отцовский или голандрический тип
обусловленный присутствием мутаций в генах Y-хромосомы наблюдается редко, так как Y-хромосома несет сравнительно мало генов.
Болеют и передают через Y-хромосому свое заболевание сыновьям только мужчины.

Слайд 21

Витамин D-резистентный рахит (фосфат-диабет; семейный гипофосфатемический рахит; синдром Олбрайта — Баттлера —

Витамин D-резистентный рахит (фосфат-диабет; семейный гипофосфатемический рахит; синдром Олбрайта — Баттлера —
Блюмберга). Проявляется у детей в 1-2 года, но может начаться в более старшем возрасте. Основными проявлениями болезни служат задержка роста и выраженные прогрессирующие деформации скелета, особенно нижних конечностей, что сопровождается нарушением походки ребенка ("утиная походка"); значительная болезненность костей и мышц, нередко мышечная гипотония; сохранность интеллекта у больных детей.

Слайд 22

Синдром Ретта: частота 1 на 10-15 тыс. новорожденных девочек. Плоды мужского пола

Синдром Ретта: частота 1 на 10-15 тыс. новорожденных девочек. Плоды мужского пола
элиминируют во II триместре беременности матери. Примерно до 1 года-1,5 лет ребенок ничем не отличается от своих сверстников. В дальнейшем отмечается прогрессирующая задержка умственного развития вплоть до степени идиотии, нарушение походки, эпилептиформные пароксизмы. На фоне потери способности к целенаправленным движениям рук появляются стереотипные автоматизмы типа «умывания рук», которые наблюдаются во время бодрствования. Лечение не разработано.

Слайд 23

Гемофилии А и В. В основе развития гемофилии А лежат мутации гена,

Гемофилии А и В. В основе развития гемофилии А лежат мутации гена,
ответственного за синтез VIII фактора свертываемости крови, а при гемофилии В дефектным оказывается IX фактор свертываемости крови. Оба гена локализованы в длинном плече Х- хромосомы. Известно, что при гемофилии наблюдается нарушение свертываемости крови, и самые незначительные порезы могут привести больного без специальной гематологической помощи к летальному исходу. У женщин-носительниц гена гемофилии в отдельных случаях наблюдается склонность к кровотечениям, что выражается в обильных месячных и длительных кровотечениях во время родов.

Слайд 26

Миодистрофия Дюшенна — Беккера. Больные миодистрофией с формой Дюшенна до фертильного возраста

Миодистрофия Дюшенна — Беккера. Больные миодистрофией с формой Дюшенна до фертильного возраста
или не доживают, или из-за тяжести состояния неспособны к воспроизводству потомства. При форме Дюшенна заболевание манифестирует в среднем в возрасте 2-5 лет. Одним из характерных признаков заболевания является формирование псевдогипертрофий икроножных мышц голеней. Прогноз для жизни неблагоприятный (погибают в возрасте до 20-25 лет). При форме Беккера болезнь манифестирует в возрасте больных от 5 до 40 лет и прогноз для жизни благоприятный. Интеллект у этих больных достаточный для семейной жизни, могут иметь детей.

Слайд 27

Дальтонизм, частичная цветовая слепота - один из видов нарушения цветового зрения. Это

Дальтонизм, частичная цветовая слепота - один из видов нарушения цветового зрения. Это
заболевание впервые описано в 1794г. Дальтонизм встречается у 8% мужчин и у 0,5% женщин.

Слайд 29

Ихтиозы - группа наследственных заболеваний, характеризующаяся генерализованным нарушением процессов ороговения. Общие клинические

Ихтиозы - группа наследственных заболеваний, характеризующаяся генерализованным нарушением процессов ороговения. Общие клинические
особенности данной группы - раннее начало (не позднее первого года жизни), сухость кожи, чрезмерное шелушение, напоминающее чешую рыбы, сезонность обострений в зимние месяцы. Его наследование может быть связано как с Х, так и с У хромосомами

Слайд 30

Совершенно безобидный признык, появление которого может быть связано с У — хромосомой.

Совершенно безобидный признык, появление которого может быть связано с У — хромосомой.

Слайд 31

1961 – 1967 – Маршал Ниренберг, Хейт Корана, Роберт Холли, Сидни Бреннер,

1961 – 1967 – Маршал Ниренберг, Хейт Корана, Роберт Холли, Сидни Бреннер,
Френсис Крик – расшифровка генетического кода. Она объяснила, каким образом язык ДНК переводится на язык молекул белка.
1970 г. - Гамильтон Смит – выделена первая рестриктаза (расщипление определенной последовательности ДНК).
1972 – 73 – Стенли Коэн и Роберт Бойер – рекомбинантные ДНК (это молекулы, образованные лабораторными методами генетической рекомбинации для объединения генетического материала из множества источников).
1973 – Анни Чанг и Стенли Коэн - рекомбинантная ДНК может сохранятся и реплицироваться в E. coli.
1977 г. - Фред Сэнгер , ДНК – секвенирование (определение нуклеотидной последовательности).
1978 г. - Синтез соматостатина человека (гормон)с использованием технологий рекомбинантной ДНК.

Значение генетики для селекции и медицины

Слайд 33

Значение генетики для селекции и медицины

Расшифровке генетического кода ДНК человека, получившего

Значение генетики для селекции и медицины Расшифровке генетического кода ДНК человека, получившего
название HUGO (Human Genome Organization).
1990 – 2003 г.
- 220 ученых из разных стран, в том числе и пять советских биологов (под руководством Джеймса Уотсона под эгидой Национальной организации здравоохранения США);
- В России собственная программа «Геном человека» (руководитель А. А. Баев);
- В 2000 г. выпущен рабочий черновик структуры генома;
- В 2003 г. - полный геном.

Слайд 34

1.Генная инженерия – создание гибридных, рекомбинантных молекул ДНК, путем выделения гена из

1.Генная инженерия – создание гибридных, рекомбинантных молекул ДНК, путем выделения гена из
ДНК одного организма и перенесения его в ДНК другого организма.

Слайд 35

Инструментами генной инженерии являются ферменты- рестриктазы (разрезающие молекулу ДНК) и лигазы (сшивающие

Инструментами генной инженерии являются ферменты- рестриктазы (разрезающие молекулу ДНК) и лигазы (сшивающие
молекулу ДНК). В качестве векторов-переносчиков используются вирусы.

Слайд 36

С помощью генной инженерии созданы:
Штаммы кишечных палочек, в геном которых встроены гены

С помощью генной инженерии созданы: Штаммы кишечных палочек, в геном которых встроены
человеческого инсулина (для лечения сахарного диабета), интерферона (противовирусный препарат), соматотропина (гормон роста);
Вакцины против гепатита В; лихорадки Эбола и коронавируса.
Активатор профибринолизина (противосвертывающий препарат);
Интерлейкин – 2 (иммуномодулятор).

Слайд 37

Вакцины на основе вектора и мРНК вакцины.

Вакцины на основе вектора и мРНК вакцины.

Слайд 39

Ядовитая капуста Чтобы уменьшить использование пестицидов и при этом не давать гусеницам

Ядовитая капуста Чтобы уменьшить использование пестицидов и при этом не давать гусеницам
портить урожай, ученые выделили ген из хвоста скорпиона, кодирующий выработку яда и ввели его в ДНК капусты.
Для людей этот яд безвреден.

Слайд 40

Плетущие паутину козы Исследователи вложили ген каркасной нити паутины в ДНК козы

Плетущие паутину козы Исследователи вложили ген каркасной нити паутины в ДНК козы
таким образом, чтобы животное стало производить паутинный белок только в своем молоке. Это «шелковое молоко» затем можно использовать для производства паутинного материала под названием «Биосталь».

Слайд 41

2. В области клеточной инженерии
Клеточная инженерия – это метод конструирования клеток нового

2. В области клеточной инженерии Клеточная инженерия – это метод конструирования клеток
типа на основе их

1.Культивирования-
выращивание клеток
и тканей на
питательной
среде (создание культур
клеток, клеточная терапия)

2. Гибридизации — слияние двух различных клеток с образованием гибридной клетки (гибридомы) - гибриды между опухолевыми клетками человека и красными кровяными тельцами курицы

3. Реконструкции — создание жизнеспособной клетки из отдельных фрагментов различных клеток

Слайд 42

3. В области биотехнологии.
Биотехнология
это производство продуктов и материалов , необходимых для человека

3. В области биотехнологии. Биотехнология это производство продуктов и материалов , необходимых
с помощью биологических объектов (вирусов, бактерий, простейших, дрожжевых грибков).
В середине 20 века с использованием индуцированного мутагенеза были получены:
антибиотики (с помощью микробов, плесневых грибов);
фермент амилаза – с помощью сенной палочки;
аминокислоты – с помощью кишечной палочки;
молочная кислота – с помощью молочно-кислых бактерий;
лимонная кислота – с помощью аспергилловой плесени;
витамины группы В – с помощью дрожжей.

Слайд 43

4. Достижения генетики в диагностике и профилактике наследственных заболеваний.
Благодаря массовому скринингу новорожденных

4. Достижения генетики в диагностике и профилактике наследственных заболеваний. Благодаря массовому скринингу
в роддомах возможно раннее выявление и своевременное лечение фенилкетонурии и врожденного гипотиреоза.
Благодаря появлению таких методов как: УЗИ, амниоцентез, биопсия хориона, кордоцентез, ДНК-диагностики, определение альфа-фетопротеина и хориогонина возможна ранняя пренатальная диагностика наследственных заболеваний и врожденных пороков развития.

Слайд 44

Россия

- С 2006 г. в целях раннего выявления, своевременного лечения, профилактики инвалидности

Россия - С 2006 г. в целях раннего выявления, своевременного лечения, профилактики
и развития тяжелых клинических последствий реализуется программа массового обследования новорожденныхдетей (далее – неонатальныйскрининг) на пять наследственныхзаболеваний: за весь период выявлено более 14 тысяч случаев вышеперечисленных заболеваний из 20 миллионов обследованных.
- В 2019 г. охват новорожденных неонатальным скринингом составилболее 95%:
- За 10 лет количество детей-инвалидов с врожденными аномалиями и наследственными заболеваниями снизилось на 30%.
- В 2019 г. Более 88% в РФ и 97% в Свердловской области беременных охвачены комплексным исследованием.
- Младенческая смертность в 2019 г. от врожденных аномалий снизилась за 2019 г. На 9,6% по сравнению с 2018 и в 2 раза по сравнению с 2007 (начало внедрения нового алгоритма комплексного пренатального исследования).

Слайд 45

Достижения медицинской генетики.

Медицина будущего – это генотерапия: Неоваскулген (2011г.)- первый российский геннотерапевтический

Достижения медицинской генетики. Медицина будущего – это генотерапия: Неоваскулген (2011г.)- первый российский геннотерапевтический препарат.
препарат.

Слайд 46

Самый дорогой преперат в мире

Спинально мышечная атрофия (СМА) -смертельно опасное нейродегенеративное заболевание,

Самый дорогой преперат в мире Спинально мышечная атрофия (СМА) -смертельно опасное нейродегенеративное
в процессе развития которого у пациента происходит постепенная атрофия скелетной мускулатуры. В результате человек теряет или так и не приобретает способности ходить, самостоятельно стоять, сидеть без поддержки.

СМА возникает из-за потери участка хромосомы или точечной мутации гена SMN1, расположенного в пятой хромосоме. В результате этого нарушается синтез SMN-белка, недостаток которого приводит к гибели моторных нейронов и атрофии скелетной мускулатуры.

Слайд 47

Спинраза

- Применяется с 2016 г. в США, а затем в Европе.
-

Спинраза - Применяется с 2016 г. в США, а затем в Европе.
С 2019 г. Одобрен в РФ
- Позволяет существенно увеличить продукцию полноценного SMN-белка, что ведет к сглаживанию симптомов заболевания.
- Стоимость лечения превышает
4 млн. долларов.

Слайд 48

«Золгенсма» (компания Новартис).

Действие направлено на ген SMN1, который замещается функционально полноценным геном:

«Золгенсма» (компания Новартис). Действие направлено на ген SMN1, который замещается функционально полноценным
препарат содержит функционально полноценный ген SMN1, который находится внутри вектора.

Условная схема механизма создания вектора
Требуется всего одна инфузия препарата «Золгенсма» в течение жизни.
Отсюда и стоимость «Золгенсмы»:
2 125 000 долл. США.

Имя файла: Генетика-пола.-Сцепленное-с-полом-наследование.pptx
Количество просмотров: 29
Количество скачиваний: 0