Методы изучения генетики человека

МЕТОДЫ ИЗУЧЕНИЯ ГЕНЕТИКИ ЧЕЛОВЕКА
генеалогический
биохимический
цитогенетический
близнецовый
популяционно-
статистический

Методы изучения генетики человека
Генеалогический метод
состоит в изучении родословных на основе менделевских законов наследования и пoмoгaeт установить характер наследования признака, а именно аутосомный (доминантный или рецессивный) или сцепленный с полом.

Аутосомно-
доминантный
Аутосомно-
рецессивный
Признаки,
сцепленные
с полом
Способность свёртывать язык
в трубочку,
«свисающая» мочка уха,
полидактилия,
«габсбургская губа»
Голубые глаза у
кареглазых родителей,
рыжие волосы,
нормальное зрение,
отрицательный
резус-фактор
Гемофилия, дальтонизм,
гипертрихоз
(волосатость ушей),
дистрофия мышц,
рахит

Методы изучения генетики человека
Биохимический метод – метод обнаружения изменений в биохимических параметрах организма, связанных с изменением генотипа.
Выявлены многие патологические состояния у человека, связанные с нарушением обмена веществ.

Близнецовый метод – метод изучения природы самых различных признаков (морфологических, физиологических, поведенческих).
Выявлена роль среды и наследственности в формировании признаков.

Методы изучения генетики человека
Цитогенетический метод – метод изучения структуры и количества хромосом, позволяющий установить видимые изменения в хромосомном комплексе и выявить хромосомные мутации.
Изучаются хромосомы во время метафазы митоза. Чаще используют лейкоциты, выращенные в
специальной среде.

Синдром Патау (трисомия хр. 13)
а – микроцефалия, короткая шея, узкие глазные щели, широкое основание носа, расщелина губы
и неба; б – своеобразное положение большого пальца и мизинца
Синдром Эдвардса (трисомия хр. 18)
а – короткие глазные щели, микростомия, короткая шея, низко посаженные
уши; б – сгибательная деформация пальцев
Синдром Дауна (трисомия хр. 21)
Брахицефальный череп со сглаженным затылком и уплощенным лицом, эпикант, недоразвитые ушные раковины, увеличенный «складчатый» язык, широкие кисти с короткими пальцами, поперечная борозда на одной или обеих ладонях, расширенные промежутки между 1 и 2-м пальцами стоп.