Основные закономерности наследственности

Генетика
Генетика - это наука, изучающая механизмы и закономерности наследственности и изменчивости живых организмов, методы управления этими процессами.
Основоположник генетики – чешский ученый Грегор Иоганн Мендель (1822-1884).
Дата рождения генетики – 8 марта 1865г.
Генетика человека - раздел генетики, в котором изучается применение законов наследственности и изменчивости к человеку с учётом его специфических особенностей как биологического и социального существа.
Наследственность - это свойство всех живых организмов передавать свои признаки и свойства из поколения в поколение.
Изменчивость - это свойство всех живых организмов приобретать в процессе индивидуального развития новые признаки.

Занятие №
Тема: «Основные закономерности наследственности»
Первый закон Менделя – закон единообразия гибридов первого поколения: при моногибридном скрещивании все потомство в первом поколении характеризуется единообразием по фенотипу и генотипу.
AA
Второй закон Менделя формулируется так: при скрещивании гибридов первого поколения их потомство дает расщепление в соотношении 3:1 при полном доминировании и в соотношении 1:2:1 при промежуточном наследовании (неполное доминирование).
ж:з=12:4=3:1
гл:м=12:4=3:1

При дигибридном скрещивании гены и признаки, за которые эти гены отвечают, сочетаются и наследуются независимо друг от друга. Этот вывод получил название закона независимого наследования признаков — третий закон Менделя. Третий закон дает простую формулу: наличие двух признаков и гетерозиготных особей — дает потомков с расщеплением по фенотипу в соотношении 9 : 3 : 3 : 1.

Задача № 1
У человека ген длинных ресниц доминирует над геном коротких ресниц. Женщина с длинными ресницами, у отца которой были короткие ресницы, вступает в брак с мужчиной, имеющим короткие ресницы.
Сколько типов гамет образуется у мужчины?
Сколько типов гамет образуется у женщин?
Сколько разных генотипов может быть среди детей этой пары?
Какова вероятность, что ребенок в этой семье родиться с длинными ресницами?
Какова вероятность, что ребенок в этой семье родиться с короткими ресницами?
Дано:
А – длинные ресницы
а – короткие ресницы
– Аа (т.к. отец аа)
– аа

Дано:
А – висячее ухо
а – стоячее ухо
В – черная окраска
в– коричневая окраска

Занятие №
Тема: «Множественный аллелизм»
Тело нормальной мушки серо-коричневого цвета, величиной около 3мм. Глаза ярко-красные, расположены по бокам головы. Крылья плоские, в спокойном состоянии расположены вдоль тела, одно крыло налегает на другое, выступают за брюшко на 1/3.
Самки крупнее самцов, имеют заостренное на конце брюшко с хорошо заметными пигментными кольцами.
Самцы мельче самок, имеют более узкое, лишенное заостренного конца брюшко. Пигментные кольца самцов на конце брюшка сливаются в единое пятно. Но главный отличительный признак самцов - наличие копулятивного аппарата в нижней оконечности брюшка и гребешков на проксимальных члениках лапок передних ног (гребешки видны только при достаточном увеличении).

Drosophila melanogaster

Задача №1
В семье первый ребенок родился с первой группой крови, второй ребенок с четвертой группой крови.
Определить генотипы родителей и возможные генотипы детей в этой семье.

Задача №2
У человека глухонемота наследуется как аутосомный рецессивный признак. Определить вероятность рождения глухонемого ребенка с I группой крови, если известно, что родители фенотипически здоровы, но обе бабушки будущего ребенка были глухонемыми и имели I группу крови. Один из родителей имеет III, а другой – II группу.

Занятие №
Тема: «Хромосомная теория наследственности. Законы сцепления признаков»

Задача №1
Альбинизм и фенилкетонурия наследуются аутосомно-рецессивно. Гены сцеплены и находятся на расстоянии 7 см. В семье мама здорова по этим признакам, но известно, что ее мама страдала фенилкетонурией, а ее отец был альбиносом. Муж у нее альбинос и страдает фенилкетонурией. Определить вероятность рождения здорового мальчика в этой семье.
G:
Кроссинговер
3,5%
3,5%
46,5%
46,5%
Альбинизм/норма
Норма/фенилкетонурия
Здоровый
Альбинизм/фенилкетонкурия
Вероятность рождения здорового мальчика
Ответ:1,75%

Занятие №
Тема: «Сцепленное с полом наследование. Опыт Моргана.»

Задача №1
Голубоглазая женщина и кареглазый мужчина вступают в брак. Первый ребенок в семье голубоглазый мальчик, страдающий гемофилией. Определить вероятность рождения голубоглазого здорового мальчика в этой семье.
Задача №2
У человека дальтонизм (одна из форм цветовой слепоты) обусловлен сцепленным с Х-хромосомой рецессивным геном. Женщина с нормальным зрением, отец которой был дальтоником, вступает в брак с нормальным мужчиной.
Какова вероятность рождения в семье сына-дальтоника?

Занятие №
Тема: «Пренатальная диагностика»(для самостоятельного изучения)
Пренатальная диагностика -область медицины, которая занимается дородовым выявлением различных патологических состояний плода, в том числе, диагностикой врожденных пороков развития (ВПР) и наследственных заболеваний (НЗ).
Методы пренатальной диагностики:
Неинвазивные — т.е. не предусматривают хирургического вторжения в полость матки.
Инвазивные — т.е. предполагают хирургическое вторжение в полость матки с целью взятия плодного материала для последующего лабораторного исследования.
Задачи пренатальной диагностики как одного из разделов медико-генетической службы включают:
Предоставление будущим родителям исчерпывающей информации о степени риска рождения больного ребенка.
В случае высокого риска предоставление информации о возможности прерывания беременности и последствиях принятого родителями решения - родить больного ребенка или прервать беременность.
Обеспечение оптимального ведения беременности и ранней диагностики внутриутробной патологии.

Методы дородовой диагностики
Неинвазивные методы:
Ультразвуковое исследование (во все сроки)
ХГЧ, альфа-фетопротеин и эстриол в крови матери (1 и 2 триместры)
Инвазивные методы (есть риск прерывания беременности):
Биопсия хориона (10-11 нед.)
Амниоцентез (16 – 17 нед.)
Кордоцентез и плацентоцентез (после 20 нед.)
Предимпланта-ционная диагностика

Предимплантационная генетическая диагностика (ПГД) — диагностика генетических заболеваний у эмбриона человека перед имплантацией в слизистую оболочку матки, то есть до начала беременности. Обычно для анализа проводится биопсия одного бластомера у эмбриона, находящегося на стадии дробления (4-10 бластомеров).
Биопсия хориона – данный метод проводится до 12 недели беременности. Суть метода: под контролем УЗИ аспирируется очень небольшое количество ткани хориона, имеющей плодное происхождение.
Плацентобиопсия –это малое оперативное вмешательство, позволяющее получить микроскопические кусочки тканей плаценты. Показание: исключить грубую генетическую патологию плода.
Амниоцентез — пункция плодного пузыря с целью получения околоплодных вод. Амниоцентез проводят обычно на 15-16
неделе беременности. Околоплодная жидкость исследуется на предмет выявления моногенной и хромосомной патологии плода.
Кордоцентез –пункция сосудов пуповины плода под контролем УЗИ с целью получения крови плода. Выполняют после 20-й недели беременности под наркозом. Взятая из пуповины кровь оценивается цитогенетическим, молекулярно-генетическим и биохимическим методами.
УЗИ-скрининг беременности – это проведение исследования по определенной схеме. Данный метод диагностики должен проводиться абсолютно каждой женщине, готовящейся стать мамой. Только качественное УЗИ может с большой степенью достоверности выявить или исключить у плода врожденные пороки развития.

Занятие №
Тема: «Взаимодействие генов»
Комплементарное взаимодействие генов
Форма гребней у кур
Межаллельные взаимодействия

Доминантный эпистаз
Окраска тыквы

Полимерия
Окраска зерен пшеницы
Р
Х
Х
А1А1А2А2
красное
А1а1а2а2
белое
А1а1А2а2
розовое
А1а1А2а2
розовое
А1а1А2а2
розовое
Красное
(А1А1А2А2)
1/16
Темно-розовое
(А1А1А2а2, А1а1А2А2)
4/16
Розовое
(А1А1а2а2, А1а1А2а2, а1а1А2А2)
6/16
Светло-розовое
(А1а1а2а2, а1а1А2а2)
4/16
Белое
(а1а1а2а2)
1/16

Задача №1

Занятие №
Тема: «Популяционная генетика»
В медицинской практике иногда появляется необходимость установить количественные соотношения людей с различными генотипами по одному аллелю, включающему патологический ген, или частоту встречаемости этого гена среди населения.
Вычисления ведутся в соответствии с положением закона Кастла-Харди-Вайнберга. Этот закон разработан для популяций, которые отвечают следующим условиям:
Свободный подбор пар
Отсутствие притока генов за счет мутаций
Отсутствие оттока генов за счет отбора
Равная плодовитость гомозигот и гетерозигот

Задача №1
Алкаптонурия наследуется по аутосомно-рецессивному типу. При скринировании 2000 жителей племени Овамбо (Ангола) признаки алкаптонурии обнаружены у 80 человек. Определите генетическую структуру популяции в отношении этого признака. Найдите вероятность рождения в этой популяции больного ребёнка от здоровых родителей.
Ответ: AA – 64%; aa – 4%; Aa – 32%. Вероятность рождения в данной популяции больного ребёнка от здоровых родителей = 2,56%.
*100% = 2,56%

*100% = 2,94%
Ответ: AA – 60,84%; aa – 4,84%; Aa – 34,32%. Вероятность рождения в данной популяции леворукого ребёнка от праворуких родителей = 2,94%.
Задача №2
При обследовании 10000 старообрядцев Республики Алтай у 484 из них был обнаружен признак леворукости (аутосомно-рецессивное наследование). Определите генетическую структуру данной популяции по этому признаку. Найдите вероятность рождения в этой популяции леворукого ребёнка от праворуких родителей.

Занятие №
Тема: «Кариотип»
Полный набор политенных хромосом из клетки слюнной железы дрозофилы

Занятие №
Тема: «Цитогенетика»
Экспресс – диагностика пола

«Барабанная палочка» обнаруживается примерно в 5% полиморфоядерных лейкоцитах женщин и соответствует их половой хромосоме.
Тельца Барра в сегментоядерном нейтрофиле женского организма
Тельце Барра

Занятие №
Тема: «Генеалогический метод в генетике человека»
Символы:

При аутосомно-доминантном типе наследования родословная имеет следующие характеристики:
Признак наследуют как женщины, так и мужчины(следовательно, признак аутосомный).
Признак наследуется по вертикали - в каждом поколении встречаются больные(индивиды с признаком).
Родители имеют признак и передают потомкам вероятностью 50%(Аа х аа); 75%(Аа х Аа); 100%(когда один из родителей АА).
В этой родословной у здоровых родителей здоровое потомство.
ТИП НАСЛЕДОВАНИЯ: аутосомно-доминантный

При аутосомно-рецессивном типе наследовании родословное имеет следующие характеристики(признак аутосомно-рецессивный-а):
Признак наследуют как женщины, так и мужчины(следовательно, признак аутосомный)
Признак наследуется по горизонтали - не в каждом поколении встречаются больные индивиды с признаком), есть поколения, где никто не несет признак.
Родители не имеют признак, а в потомстве признак проявляется!!!
Признак наследуется с вероятностью 25%(Аа х Аа); 50%(Аа х аа); и 100%(аа х аа).
ТИП НАСЛЕДОВАНИЯ: аутосомно-рецессивный.

При У-сцепленном наследовании родословное имеет следующие характеристики(признак У):
Признак наследуют только мужчины!!
Признак наследуется по мужской линии!!
ТИП НАСЛЕДОВАНИЯ:У-сцепленное.

ТИП НАСЛЕДОВАНИЯ: рецессивное Х-сцепленное.

ТИП НАСЛЕДОВАНИЯ: доминантное Х-сцепленное.

Занятие №
Тема: «Антропометрия»

Окружность головы определяют, проводя сантиметровую ленту через glabella (участок под корнем носа между бровями) и наиболее выпуклым местом затылка.
Расстояние между внутренними углами глаз определяют, прикладывая к ним ножки специального циркуля и перенося его затем на сантиметровую ленту.
Способность ощущать вкус: ФТК (фенилтиокарбамид). Определяют, прикладывая к языку полосу бумаги, смоченную раствором ФТК.

Наследование некоторых доминантных и рецессивных признаков у человека

Занятие №
Тема: «Дерматоглифика»
Дерматоглифика подразделяется на:
Дактилоскопию (изучение рисунка пальцев),
Пальмоскопию (изучение особенностей строения ладони )
Плантоскопию (изучение особенностей строения подошв).
Пальцевой рисунок - генетически обусловленный фактор, включающий 4 комбинации простых узоров:
Дуговой узор (А) встречается в 14 % случаев. Характеризуется отсутствием трирадиусов.
14%
А=0-счет ноль, так как дуга не считается
Петлевой узор (L) - наиболее распространенный узор, встречается в 67 % случаев. Узор характеризуется наличием одного трирадиуса.
Трирадиус(элемент узора)
UL 50%
(Ульнарная)
Входное отверстие петли направлено в сторону мизинца
RL 17%
(Радиальная)
Входное отверстие направлено в сторону большого пальца
Счет ведется от трирадиуса до входного отверстия петли
UL=4
RL=5
Завитковый узор (W)- сложный узор, имеющий 2 трирадиуса, встречается в 19 % случаев.
Счет ведется от каждого трирадиуса до центра завитка. Затем нужно найти среднее арифметическое данных показателей

TRC ав
Левая вс +
сd