Цитологические основы наследственности

План изучения раздела
Клеточная теория. Классификация клеток.
Морфофункциональная организация клетки.
Строение и функции хромосом человека. Классификация хромосом. Кариотип человека
Жизненный цикл клетки. Митоз и мейоз.
Гаметогенез.

КЛЕТКИ
Прокариотические
Эукариотические
не имеют оформленного ядра и мембранных органоидов
Бактерии, сине-зеленые водоросли
имеют оформленное ядро и мембранные органоиды
Растения, животные, грибы

Клеточная теория
Первое описание клетки – Р. Гук (1665 г.).
Формулировка клеточной теории – Т. Шванн, М. Шлейден (1838 – 1839 г.).
Дополнение клеточной теории – Р. Вирхов (1855 г.)

ОСНОВНЫЕ ПОЛОЖЕНИЯ СОВРЕМЕННОЙ КЛЕТОЧНОЙ ТЕОРИИ:
Клетка представляет собой самовоспроизводящуюся химическую систему. Для того, чтобы поддерживать в себе необходимую концентрацию химических веществ, эта система должна быть физически отделена от своего окружения, и вместе с тем должна обладать способностью к обмену с этим окружением, т.е. способностью поглощать вещества, которые ей требуются, и выводить «отходы».
Клетка – элементарная единица развития живого организма. Каждая новая клетка образуется в результате деления исходной клетки. Все живые организмы развиваются из одной или группы клеток.
Клетка – структурная единица живых организмов. Все живые организмы, кроме вирусов и фагов, состоят из клеток. Клетки одноклеточных и многоклеточных животных и растительных организмов сходны по своему строению, химическому составу, принципам жизнедеятельности.
Клетка – функциональная единица в многоклеточном организме. В нем клетки специализируются на выполнении определенных функций, объединены в органы и ткани, функционально связанные системы. Различают соматические клетки – клетки тела и генеративные – половые клетки. Все живые организмы, благодаря присущему им первичному свойству наследственности сохраняют в ряду поколений характерные для них черты, т.е. воспроизводят себе подобных и передают эту преемственность из поколения в поколение в процессе размножения.
Клетка – живая элементарная система, способная к самообновлению, саморегуляции и самовоспроизведению.

Морфофункциональная организация клетки

Клеточная мембрана
Строение:
Двойной слой молекул липидов,
Молекулы белков,
Углеводы (гликопротеины и гликолипиды).
Функции:
Отделяет клеточное содержимое от внешней среды;
Обмен веществ между клеткой и внешней средой;
Защита клетки.

Цитоплазма от греч. κύτος «клетка» и πλάσμα - «содержимое»
Строение:
бесцветная коллоидная масса, включающая раствор неорганических и органических веществ. Оно называется гиалоплазмой (матриксом). Состав: вода 85%, белки 10%, другие соединение 5%.
Функции:
А. среда для биохимических процессов.
Б. обеспечивает взаимосвязь между отдельными структурами клетки.

Эндоплазматическая сеть
Строение:
Мембраны, образующие систему плоских разветвленных каналов, пронизывающих цитоплазму.
Гладкая ЭПС – без рибосом. Шероховатая ЭПС – содержит рибосомы.
Функции:
транспорт веществ по клетке и между соседними клетками.
синтез белков (шероховатая ЭПС).

Митохондрии
Строение:
сферической или палочковидной формы. Состоят из 2 мембран и внутреннего содержимого – матрикса. Матрикс – однородное или тонкозернистое вещество, содержит молекулы ДНК, специфические РНК, ферменты, гранулы солей кальция и магния. Наружная мембрана гладкая, внутренняя – шероховатая, образует выросты (кристы).
Функции: 1. выработка энергии,
2. аэробное клеточное дыхание.

Рибосомы
Строение:
Субмикроскопические гранулы, расположенные на мембранах ЭПР или свободно в цитоплазме. В активном состоянии состоят из двух субъединиц – большой и малой.
Функция: синтез белка

Аппарат Гольджи
Строение:
Состоит из уплощенных дисковидных мембранных полостей и пузырьков, отделившихся от них.
Функции:
1. накопление и химическая модификация продуктов клеточного обмена и поступивших извне веществ (в полостях).
2. транспорт веществ (в пузырьках).

Цетросома (клеточный центр)
Строение:
Состоит из двух центриолей, перпендикулярных друг другу. Центриоль – полый цилиндр, стенки которого образованы микротрубочками.
Функция: Формирование митотического веретена деления клетки.

Ядро
Строение:
Шаровидная или яйцевидная форма.
А. Хроматин – вещество, хорошо воспринимающее красители. Состоит из ДНК и белков. Во время митоза происходит максимальная конденсация хроматина с образованием хромосом.
Б. Ядрышко – самая плотная структура ядра.
В. Оболочка из двух мембран. Имеются поры.
Г. Содержимое ядра – нуклеоплазма (ядерный сок), гелеобразный матрикс.
Функции:
Важнейшая структурная часть клетки.
Является носителем наследственной информации и местом, где осуществляется ее функционирования и воспроизведение.
Является регулятором всей жизнедеятельности клетки.
В ядрышке образуются рРНК и рибосомы.

Хроматин – комплекс ДНК и белков (гистонов и негистонов)
ХРОМАТИН
Эухроматин (слабо конденсированный, активный)
Гетерохроматин (сильно конденсированный, неактивный)
Факультативный (содержит гены, не активные в данной клетке в данное время)
Конститутивный (структурный)
(не содержит генов)

Строение хромосом

ХРОМОСОМНЫЙ НАБОР ЧЕЛОВЕКА
Гаплоидный
n (23 хромосомы)
В половых клетках
Диплоидный
2n (46 хромосом)
В соматических клетках

Кариотип – совокупность признаков хромосомного набора организма: форма хромосом, их количество, размеры, состав ДНК, характерные для каждого вида.
Аутосома – любая неполовая хромосома (22 пары у человека). Половые хромосомы – хромосомы, определяющие пол индивида (Х- или У-хромосомы, 1 пара).

Классификации хромосом
Денверская классификация (1960 г.)
Хромосомы делят на группы (A, B, C, D, E, F, G), учитывая размеры и положение центромеры.
Парижская классификация (1960 г.)
Проводится дифференциальное окрашивание хромосом, каждая хромосома приобретает свой характерный рисунок или цвет.
Каждой хромосомы присвоен номер.

Жизненный цикл клетки

Типы деления клеток

Патология мейоза (нерасхождение хромосом)
Нерасхождение хромосом в 1-м делении мейоза
трисомия
трисомия
моносомия
моносомия
Нерасхождение хромосом во 2-м делении мейоза
норма
норма
трисомия
моносомия
Первое деление мейоза
Второе деление мейоза
Обозначения:
Хромосома
Сестринские хроматиды
Центромера
Нерасхождение хромосом