Zenome.io IT на службе у современной науки

Об авторе
Кулемин Николай
Александрович
С 2008 по 2011 годы:
Младший Научный Сотрудник Центра Фотохимии РАН.
Флуориметрия, фотоспектрометрия и прочее.
С 2011 по настоящее время:
Научный Сотрудник ФНКЦ Физико-Химической медицины ФМБА России.
Руководитель проекта «Zenome Platform» (zenome.io).
Автор более 20 высокоцитируемых международных научных публикаций.
Генотипирование, секвенирование, базы данных, математические модели: генетика человека.
Разработка Web-Сервисов, сетевые технологии, обслуживание вычислительных систем: бионформатика в самом широком смысле.
В 2013 году окончил Факультет биологической
и медицинской физики МФТИ ГУ с отличием, кандидат биологических наук по специальности 03.01.09 – математическая биология, биоинформатика.

А как Вы оказались в IT?
Наверное, каждому IT-специалисту хотелось разработать что-то новое и общественно-полезное для человечества.
Возможно, стоит присоединиться к наукоемкому стартапу?
Увлекались компьютерной техникой / программированием в школе.
Поступили в технический ВУЗ.
Осознали, что в науке мало платят и занялись прикладным коммерческим программированием или заинтересовались реализацией интересного проекта.

Биомедицинская отрасль:
Клинический биоинформатик
IT-генетик
Молекулярный диетолог
Эксперт персонифицированной медицины
Генетический консультант
Оператор омиксного оборудования
Кто все эти люди? Зачем нужны эти профессии человечеству?
В 2016 году фонд «Сколково» опубликовал 100 профессий по отраслям, которые будут очень востребованы в 2030 году:

Грегор Иоганн Мендель (нем. Gregor Johann Mendel; 20 июля 1822, Хейнцендорф, Силезия, Австрийская империя — 6 января 1884, Брюнн, Австро-Венгрия) — австрийский биолог и ботаник, монах-августинец, аббат.
Основоположник учения о наследственности, позже названного по его имени менделизмом. Открытие им закономерностей наследования моногенных признаков (эти закономерности известны теперь как Законы Менделя) стало первым шагом на пути к современной генетике.

Джеймс Дью́и Уо́тсон (англ. James Dewey Watson, род. 6 апреля 1928 года в Чикаго, Иллинойс) — американский биолог. Лауреат Нобелевской премии по физиологии и медицине 1962 года — совместно с Фрэнсисом Криком и Морисом Х. Ф. Уилкинсом за открытие структуры молекулы ДНК.
Фрэнсис Крик (англ. Francis Harry Compton Crick; 8 июня 1916, Нортгемптон, Англия — 28 июля 2004, Сан-Диего, Калифорния, США) — британский молекулярный биолог, биофизик и нейробиолог. Лауреат Нобелевской премии по физиологии и медицине 1962 года — совместно с Джеймсом Д. Уотсоном и Морисом Х. Ф. Уилкинсом с формулировкой «за открытия, касающиеся молекулярной структуры нуклеиновых кислот и их значения для передачи информации в живых системах».

Математика генома человека

Проявления особенностей генома
В развитии любого проявления присутствует вклад из трех компонент:
Генетика – наследственность, не изменяемая по жизни.
Образ жизни – регулярные действия человека, возможно изменение.
Случайность – неконтролируемые процессы, такие как падение кирпича или попадание вируса.
Имея информацию о своем геноме возможно:
Найти своих кровных родственников.
Заранее иметь пердставление о возможных наследственных заболеваниях и рисках их развития.
Контролировать диету для наилучшего самочувствия и поддержания формы.
Выбирать те виды спорта и сферы деятельности, к которым есть наиболее выраженные предрасположенности.

Пример отчета (HTML – форма)

Пример отчета (HTML – форма)

4 нуклеотида, четверичная система счисления.
«Программа», с помощью которой записано поведение организма в тех или иных ситуациях.
Геномные данные – IT взгляд

Особую актуальность имеют генетические исследования стратифицированных и ограниченных групп лиц с уникальными физиологическими характеристиками, например, групп профессиональных спортсменов.
Ассоциативные исследования в генетике
Рост числа ассоциативных исследований по годам

Анализ метаболических путей
Мутация => Проблемы с метаболизмом => Заболевание
Ассоциативные исследования в генетике

Семейный анализ
Изучение родственников и поиск одинаковых фенотипов.
Генотипирование и поиск одинаковых мутаций.
Попытка интерпретации обнаруженной мутации с использованием метаболических цепей.
Ассоциативные исследования в генетике

GWAS
Ассоциативные исследования в генетике

OR = 1: ассоциации нет.
OR > 1: обнаруженная аллель повышает риск.
OR < 1: обнаруженная аллель понижает риск.
Ассоциативные исследования в генетике
GWAS

Для пользователей:
- Улучшение качества жизни
- Получение важной медицинской информации
- Подбор партнера для зачатия здорового ребенка
- Монетизация собственной генетической информации
Для науки:
- Проведение ассоциативных и статистических исследований
Для корпораций:
Разработка и продажа препаратов
Электронная коммерция
Сервисы знакомств
Таргетная реклама
Разработка персонифицированных продуктов
Использование геномных данных

У кого сейчас есть геномные данные?
Геномный тест стоит от 1 до 350 тыс. рублей, в зависимости от числа прочитанных нуклеотидов.
В случае, если требуется подтвердить наследственный диагноз стоимость теста невысока, достаточно «прочитать» от нескольких нуклеотидов до нескольких генов.
Для «здоровых» людей информативную ценность несут тесты стоимостью от 50 тыс. рублей («читается» порядка 30 – 100 млн. нуклеотидов).
Поэтому, данные подходящие для научных исследований накапливаются:
У компаний, занимающихся коммерческим тестированием.
У научных организаций, проводящих медицинские исследования.
У людей, которые готовы потратить существенную сумму средств для дополнительного сохранения красоты и здоровья.

23andMe как оператор/агрегатор геномных данных
капитализация
$1 000 000 000

Геномные данные и приватность
В сентябре 2017 года Крейг Вентер, используя геномы и фенотипы 1061 человек, продемонстрировал, что возможно достаточно достоверно реконструировать фенотип человека используя геномные данные:
Лицо и голос
Рост, вес и индекс массы тела
Цвет кожи и глаз

Возможные решения
Запретить генотипирование.
Контролировать генотипирование правительством (жестче чем персональные данные).
Разработать систему обмена персональными и медицинскими данными.
Новая система с одной стороны не должна давать возможность дискредитации каждого человека, а с другой - должна допускать проведение медицинских исследований и персонализацию окружающей среды.
Как это реализовать?

Децентрализованные сети, блокчейн
Каждый участник сети независимо хранит информацию о состоянии сети,
каждый участник сети независимо подтверждает изменение состояния сети («майнинг»).

Возможности сети Zenome
Научное сообщество
Популяционная статистика для исследований
Пользуется бесплатным API
Сервис-провайдер
(23andMe, SelfDecode)
Персональные рекомендации,
Хранение данных
Зарабатывает ZNA предоставляя доступ к своим данным
Приобретает ZNA для получения доступа к геномным и фенотипическим данным
Персонализация продуктов,
Лекарств
Предоставляет обработку,
Формирует персональные рекомендации
Хранение геномные данные, получают новых клиентов
Пользователь
Покупатель данных
(Unilever, Nestle)

Zenome: перспективы внедрения
Сейчас
Для пользователя:
ограниченные возможности заказать генетический тест и получить интерпретацию.
Для научного сообщества:
высокая сложность поиска пациентов с социально значимыми заболеваниями, обладающими близкими симптомами (фенотипами),
проблемы стандартизации диагнозов.
Для фармкомпаний и производителей продукции повседневного спроса:
персонификация товара возможна, но стоимость ее очень высока, так как требуется проводить подбор испытуемых по географическим и (в основном) требованиям, а затем секвенировать их геном.
В будущем
Для пользователя:
возможность заказать секвенирование в любой лаборатории без интерпретации, а затем проанализировать в большинстве DTC компаний мира.
Для научного сообщества:
возможность проведения популяционных и статистических исследований без секвенирования на основании уже имеющихся данных,
доступ к большому массиву хорошо структурированных генетических, медицинских, социологических данных.
Для фармкомпаний и производителей продукции повседневного спроса:
развитие рынка персонифицированных продуктов за счет резкого снижения стоимости первичного исследования перспективности вывода продукта на рынок.

Единица хранимой информации:
Последовательность ДНК длиной 10 000 нуклеотидов.
Ответ на вопрос анкеты.
Само значение доступно открыто, ему присвоен идентификатор.
Открытость «единиц» данных означает открытость обезличенной геномной и социологической статистики.
Данные хранятся в децентрализованной сети (DHT Kademlia) с количеством копий 3 и более на каждую единицу. Вычислительный узел – станционарный компьютер любого человека со свободным местом на жестком диске, требования стандартизированы с другими криптопроектами.
Сеть децентрализованная – это означает, что команда разрабатывает исключительно программное обеспечение, которое в будущем взаимодействует между собой без возможности вмешательства в процессы.
Только клиентская программа «знает» идентификаторы ответов «своего» пользователя. Объект продажи – ассоциация двух идентификаторов как принадлежащих одному человеку.
Для защиты от взлома сети хэш с указанием времени изменения хранится в блокчейне, а при продаже продавец передает покупателю ключ на единичную пару.
Блокчейн (Ethereum) также используется для фиксирования финансовых взаимодействий.
Техническое устройство сети

Техническое устройство сети

Текущее состояние проекта
Август 2017 - Предложение идеи сообществу,
публикация White Paper
Октябрь 2017 - Предварительная продажа токенов ZNA
Декабрь 2017 - Первичный релиз клиентского приложения,
подключение первого сервис-провайдера (EnterOmics.com).
Февраль 2018 - Первый раунд продажи токенов ZNA
Май 2018 - Выход на публичные крипто-биржи
Июнь 2018 - Первичный релиз децентрализованной сети, подключение второго сервис-провайдера (SelfDecode.com).
Июль 2018 - Второй раунд продажи токенов ZNA
Сентябрь 2018 - 1000 пользователей сети, соглашение с FMCG компаниями
Март 2018 - Первые продажи доступа покупателей к данным сети.

Наша команда и советники