Филадельфийская хромосома

Филадельфийская хромосома
Это хромосома, которая может выявляться в костном мозге пациентов при хроническом миелоидном лейкозе
Редко обнаруживается у больных лимфостазным лейкозом
Принадлежит к аномальным явлениям.

Наличие филадельфийского перемещения выявляется в ходе лабораторных исследований, хромосомы - молекулы ДНК, в которых заключена генетическая информация, они находятся в каждой клетке организма, при делении клеток происходит их дефрагментация. Возникают филадельфийские хромосомы ошибочно, это следствие транслокации между хромосомами 9 и 22 пар, патология обнаруживается у 90% пациентов, страдающих миелолейкозом.

Сегодня многих любителей медицины интересует тема: филадельфийская хромосома - что это, каковы диагностические и терапевтические методы, существуют ли профилактические меры, позволяющие уберечься от данной патологии?

Филадельфийская хромосома (ФХ) была открыта учёными в Филадельфии, она представляет собой препятствие к процессу апоптоза, т. е. самоуничтожения клеток, которые прошли свой жизненный цикл.
Патологические клетки имеют возможность вытеснять здоровые ткани и размножаться, возникает новый ген, вызывающий процесс синтеза нового белка, это ведёт к образованию злокачественных кровяных клеток в костном мозге.
Заболевание не имеет генетической этиологии, не наследуется.

Следует ещё раз обратить внимание, что эта патология характерна для миелолейкоза, этиология развития которого досконально не выяснена. Хроническая опухолевая болезнь кроветворной системы относится к группе лейкозов, при которых образуется большое количество лейкоцитов, в процессе прогрессирования нарушения поражаются эритроциты, тромбоциты, гранулоциты.

Злокачественный процесс переходит на основные органы кроветворения, на завершающей стадии опухоль поражает любую ткань, при миелолейкозе исследуется костный мозг с целью обнаружения филадельфийской хромосомы, это исследование представляет собой тест - цитогенетический анализ.
Аномальные Ph-хромосомы определяются также с помощью полимеразной цепной реакции, флюоресцентной in situ гибридизации, молекулярно-генетические анализы позволяют исследовать те или иные гены, проводятся для раннего обнаружения рецидива лейкоза.
Ph-хромосома, возникающая из-за реципрокной транслокации хромосом 9 и 22, меняющихся своими элементами, провоцирует большинство случаев заболевания миелолейкозом у взрослых и детей, ФХ ответственна за развитие миелолейкоза у человека.

Лечение филадельфийской хромосомы происходит в процессе терапии хронического миелоидного лейкоза, данное заболевание может возникать из-за приобретённого повреждения одной стволовой клетки костного мозга, при этом нарушаются функции хромосомного аппарата.

Именно аномальная Ph-хромосома (химерный белок) способна запустить механизм неконтролируемого деления паталогически изменённых клеток, что приводит к лейкозу. Она является носителем мутантного гена bcr-abl, кодирующего белок - тирозиновую киназу, сигналы химерного белка перемещаются в центральную часть гемопоэза, оказывая негативное воздействие на стволовые клетки крови и клетки-предшественницы миелопоэза, возникают дефектные лейкоциты.

Под воздействием фермента подкласса протеинкиназ тирозинкиназы химерный белок форфорилируется, развивается хронический миелоидный лейкоз. Ph- хромосома встречается только в кроветворной ткани, она сильно влияет на ответную реакцию организма на терапию и выживаемость, поскольку содержит химерный онкоген.

Патологические изменения, провоцирующие развитие филадельфийской хромосомы, были предметом подробных медицинских исследований в разных странах мира, проводился активный поиск средства, которое смогло бы остановить высокое продуцирование костным мозгом повреждённых лейкоцитов.
Сегодня одним из главных способов устранения хронического миелолейкоза считается таргентная терапия с помощью ингибиторов тирозинкиназы, к ним относят иматиниб, дазатиниб, нилотиниб. Препараты стимулируют апоптоз клеток, представляют собой противолейкозные цитостатические медикаменты, которые воздействуют на клетки с генетическими дефектами избирательно, подавляют их рост и размножение, положительно влияют на показатели выживаемости пациентов.