Болезнь Тея — Сакса

Содержание
Ситуационная задача
Лечение и диагностика БТС
Этиология и патогенез БТС
Историческая справка БТС
Определение БТС

Определение БТС
Болезнь Тея — Сакса
(ранняя детская идиотия амавротическая, БТС) —
редкое наследственное заболевание с прогрессирующим и необратимым поражением нервной системы и проводящих путей с летальным исходом.

Историческая справка БТС
УорренТей, 1843—1927
Бернард Сакс, 1858—1944

Этиология и патогенез БТС
Отсутствие
или недостаточность
ГЕКСОЗАМИНИДАЗЫ - А
Причины развития
БТС
Дефицит Gm2 – активатора
ГАА - КОМПЛЕКСА
НАКОПЛЕНИЕ
ГАНГЛИОЗИДОВ
В НЕРВНОЙ ТКАНИ
СИМПТОМЫ БТС

Этиология и патогенез БТС

Этиология и патогенез БТС
БТС
Локализация
гена
15q
1:40
ЕВРЕИ-АШКЕНАЗИ
1:250’000

Этиология и патогенез БТС
Хронический
Gm2-ганглизидоз
Классификация

Динамика частоты БТС
Этиология и патогенез БТС
1:2’500
Евреи ашкенази
1:250’000
Евреи ашкенази
нет
Евреи ашкенази
Десять случаев
Не ашкенази

Этиология и патогенез БТС

Этиология и патогенез БТС
6-10 месяцев
После 10 месяцев
у ребёнка происходит спад активности. Ему становится сложно сидеть и переворачиваться. Кроме этого, возникают проблемы со слухом и зрением
болезнь активно прогрессирует. У ребёнка возможны эпилептические приступы, потеря зрения и атрофия мышц
слабо зрительное реагирование на действия вокруг него, и ему сложно сфокусироваться на предмете. Врач может обнаружить красные точки на сетчатке глаза ребёнка

Этиология и патогенез БТС
Пятно типа «вишневая косточка»

Этиология и патогенез БТС

Этиология и патогенез БТС

Этиология и патогенез БТС

Этиология и патогенез БТС

Лечение и диагностика БТС
Лечение
и
Диагностика

Лечение и диагностика БТС
На сегодняшний день
НЕТ ЭФФЕКТИВНОГО ЛЕКАРСТВА!
БОЛЕЗНЬ НЕИЗЛЕЧИМА!
Больные умирают на 4 – 5 годы жизни!

Ситуационная задача

Ситуационная задача
Молодая семья обратилась по направлению участкового педиатра к врачу-генетику в связи с болезнью 11-месячного сына. У ребенка было выявлена задержка роста и психомоторного развития: он не мог ходит и долго сидеть, был малоподвижным и медлительным, проявлял апатию к окружающим и не мог удержать в руках легкие предметы. Ребенок плохо кушал, был истощен и аскетично сложенным. Наблюдалась мышечная слабость.
В ходе анамнеза установлено, что в первые 5 месяцев ребенок проявлял обычную для его возраста активность, мог держать голову, переворачивался на живот, хорошо кушал. Но на шестой месяц он стал резко и остро реагировать на звуки лаянья домашней собаки, в результате чего семье пришлось отдает её родственникам. Когда мама играла с ребенком, то она отмечала, что сын не мог следить за теми предметами, которые она показывала ему – его взгляд был растерянным и несфокусированным. Уже на 8-9 месяц ребенок мало двигался, практически не плакал и тихо кричал, при этом много спал, начались проблемы с питанием и кормлением, он не реагировал на звуки.
Отец по национальности принадлежит к евреям-ашкенази, а у матери в роду были выходцы из Восточной Польши, где ныне проживают европейские евреи. У отца и матери не было в детстве подобных симптомов в детстве. В ходе генеалогического анализа установлено, что мать и отец являются близкими родственниками – двоюродными брат и сестра. По воспоминаниям родителей у их предков были случаи смерти маленьких детей с подобными симптомами.
Предварительный диагноз: мышечная дистрофия Дюшена - Беккера, спиноцеребеллярная атаксия, торсионная дистония, атаксия Фридрейха, болезнь Тея – Сакса.
Дальнейший анализ для подтверждения Болезни Тея – Сакса:
1) Осмотр у окулиста с задачей выявления на глазном дне вишнево-красного пятна (типа «вишневая косточка») и степени тугоухости;
2) Биохимический анализ крови на выявление уровня фермента гексозаминидазы – А;
3) Гистологическое исследование биоптата мышц;
4) Электромиография;
5)Прямая ДНК-диагностика.
Течение болезни – прогрессирующе-дегенеративное. Летальный исход к 4-5 годам.