Гемофилия

Гемартрозы – следствие частых кровоизлияний в суставы

Гемофилия — наследственное заболевание, связанное с нарушением коагуляции или процесса свёртывания крови
Типы гемофилии:
Гемофилия A (рецессивная мутация в X-хромосоме) вызвана генетическим дефектом, отсутствием в крови необходимого белка — так называемого фактора VIII (антигемофильного глобулина)
Гемофилия B вызвана дефектным фактором крови IX (рецессивная мутация в X-хромосоме). Нарушено образование вторичной коагуляционной пробки.

Королеву Викторию называли «бабушкой Европы».
На генеалогическом древе изображены 9 ее детей, 40 внуков и их семьи. 1901.
Королева Виктория

Родословная королевы Виктории
Николай II и сын Алексей

Что было известно о характере болезни в викторианские времена?
Её умели диагностировать и описать, но не умели помочь пациенту, поскольку не понимали природы его недуга.
В 1803 году американский врач Джон Отто опубликовал классическое описание болезни – ему был ясен наследственный характер гемофилии, и он проследил корни подверженной ей семьи почти на столетие назад. Но механизм передачи наследственных признаков оставался тайной.
И только в 60-е годы доктор Кеннет Бринкхауз из университета Северной Каролины открыл методы выделения, концентрации и консервации фактора VIII.