Генетика человека

ВСПОМНИТЕ:
ГЕНОТИП
ФЕНОТИП
КАРИОТИП
МУТАЦИИ
АУТОСОМЫ
ПОЛОВЫЕ ХРОМОСОМЫ
ГЕТЕРОГАМЕТНЫЙ ПОЛ
ГОМОГАМЕТНЫЙ ПОЛ
АУТОСОМНО- ДОМИНАНТНОЕ НАСЛЕДОВАНИЕ
АУТОСОМНО- РЕЦЕССИВНОЕ НАСЛЕДОВАНИЕ
СЦЕПЛЕННОЕ С ПОЛОМ НАСЛЕДОВАНИЕ

Применим ли гибридологический метод Менделя к изучению генетики человека?

Человек как объект генетических исследований имеет свои специфические особенности:
Невозможность отбора особей и проведения направленного скрещивания.
Малочисленность потомства.
Позднее половое созревание и редкая (25-30 лет) смена поколений.
Невозможность обеспечения одинаковых и контролируемых условий развития потомства.
На фенотип человека серьёзно влияют не только биологические, но и социальные условия среды.

Генеалогический метод.

Аутосомно - доминантный тип наследования.

Аутосомно – рецессивный тип наследования.
Голубые глаза
Рыжие волосы
Пигментация кожи

Признаки, сцепленные с полом.
Признаки, гены которых расположены в Х-хромосоме, также могут быть доминантными или рецессивными. Однако гетерозиготность по таким признакам возможна только у женщин. У мужчин же, в клетках которых присутствует только одна Х-хромосома, все связанные с ней признаки проявятся неизбежно.

Родословная с Х-сцепленной рецессивной гемофилией в европейских королевских домах.
Альберт
Виктория
Виктория
Алиса
Фридрих
Людвиг
Ирен
Фридрих
Александра
Николай 2
Алексей
Генрих
Вальдемар
Генрих
Леопольд
Беатриче

Цитогенетический метод.
Исследование под микроскопом хромосомного набора клеток человека.

Цитогенетический метод.
В настоящее время в медицине применяют метод амниоцентеза – исследования клеток околоплодной жидкости, который позволяет обнаружить аномалии в числе и строении хромосом у плода уже на 16 неделе беременности.

Биохимический метод.
Изучение наследственных нарушений обмена веществ.
Серповидноклеточная анемия.

Близнецовый метод.
Изучение наследования признаков у однояйцевых близнецов и влияния среды на фенотипическое проявление признаков.

Популяционно-статистический метод.
Изучает генетические различия между отдельными группами людей (популяциями). Даёт возможность изучить генетическую структуру популяций человека.

Иммуногенетический метод.
Важным разделом медицинской генетики является иммуногенетика, в частности, генетика групп крови.

Биологическое и социальное в человеке.
Человек – социальное животное.
Общее с животными:
Генетическая наследственность (ДНК, гены)
Естественный отбор (стабилизирующий)
Заболевания (аллергия, СПИД)
Качественные отличия:
Труд, речь
Культура – 2-я наследственность (не генетическая)
НТР информационный взрыв, раннее обучение, усвоение культуры.

Этические проблемы генетики.
Коррекция пола
Пересадка органов
Клонирование
Уродства

Проверь себя:
Основными трудностями в изучении наследственности человека являются:
а)неприменимость генетических законов к человеку;
б)позднее половое созревание;
в)невозможность направленных скрещиваний;
г)малочисленное потомство.
Основным путём предотвращения наследственных заболеваний является:
а)приём витаминов;
б)медико-генетическое консультирование;
в)хирургическая операция;
г)профилактика инфекций.

Проверь себя:
3) К методам изучения наследственности человека не относятся:
а)близнецовый;
б)популяционно-статистический;
в)прямой эксперимент;
г)генеалогический метод.
Метод, используемый для изучения роли среды в формировании у человека различных психических и физических качеств:
а)цитогенетический;
б)генеалогический ;
в)биохимический;
г)близнецовый.

Проверь себя:
Наследственные с генетической точки зрения заболевания человека – это:
а) модификационные изменения;
б) изменения фенотипа, не связанные с изменениями генотипа;
в) мутации;
г) реакции на изменение среды обитания, не зависящие от генотипа.
Признак, который не сцеплен с полом:
а) дальтонизм;
б) гемофилия;
в) цвет волос.