Генетика и здоровье человека

Генетика и здоровье человека

Цель урока:
познакомиться с наследственными заболеваниями; их причинами возникновения и способами лечения или недопущения таких заболеваний.

Виды наследственных заболеваний
Генные
Хромосомные
Вызывается изменениями в числе хромосом или в их строении
аутосомно- доминантные
аутосомно- рецессивные
сцепленные с полом
Вызывается мутациями генов в аутосомах
Вызывается патологией гена половой хромосомы

(аутосомно-рецессивное заболевание)

синдром
мяуканья
Делеция части 5-ой хромосомы

Полидактилия
(аутосомно-доминантное заболевание)
Количество пальцев – от 6 до 9.
Встречается у представителей негроидной расы в 10 раз чаще, чем у европеоидов.

Синдром Клайнфельтера
47 хромосом – лишняя Х-хромосома – ХХY (может быть ХХХY)
Наблюдается у юношей
Высокий рост
Нарушение пропорций тела (длинные конечности, узкая грудная клетка)
Отсталость в развитии
Бесплодие

Фенилкетонурия.
Фенилкетонурия (ФКУ) - врождённое заболевание, вызванное нарушением перехода фенилаланина в тирозин и приводящее к задержке психического развития.
Клиническая картина
Неврологические и психические
Расстройства
Умственная отсталость
Судороги
Изменения кожи
Специфический мышиный
запах тела.

Проконсультироваться у врача-генетика необходимо в следующих случаях:
беременным в возрасте 35-45лет или отцам, возраст которых превышает 44года;
если в семье уже отмечалось рождение детей с наследственными заболеваниями;
при наличии кровного родства между супругами;
когда по линии мужа или жены имели место случаи наследственной патологии
при воздействии вредных факторов на кого-либо из супругов незадолго до наступления беременности или в первые недели её (облучение, тяжёлые инфекции и др.)

медико-генетическое
консультирование
Цель МГК:
прогноз вероятности рождения детей с патологией или исключение возникновения патологии
Этапы МГК:
Выявление носителя патогенного гена
Расчет вероятности рождения больных детей
Сообщение результатов исследования будущим родителям, родственникам

Цель урока:
познакомиться с наследственными заболеваниями; их причинами возникновения и способами лечения или недопущения таких заболеваний.