Слайд 2Причина наследственного заболевания
Дефекты в генетическом аппарате (мутации):
Генные заболевания – повреждение генов
![Причина наследственного заболевания Дефекты в генетическом аппарате (мутации): Генные заболевания – повреждение](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/295686/slide-1.jpg)
Хромосомные заболевания – изменение числа и качества хромосом
Слайд 3Факторы риска
наследственного заболевания
Родственные браки
Пожилые родители
Действие тяжёлыми металлами, высокотоксичных веществ (диоксины, бензопирен)
Некоторые лекарства
Наркотики,
![Факторы риска наследственного заболевания Родственные браки Пожилые родители Действие тяжёлыми металлами, высокотоксичных](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/295686/slide-2.jpg)
алкоголизм
Вирусные заболевания во время беременности
Слайд 4Болезнь «Дауна»
Причина болезни: мать 30-40 лет, наркотики.
Утраивается хромосома по 21 паре.
Симптомы: голова
![Болезнь «Дауна» Причина болезни: мать 30-40 лет, наркотики. Утраивается хромосома по 21](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/295686/slide-3.jpg)
с уплощенным затылком,
раскосые глаза, плоская переносица, маленькие
уши, на ладони поперечная складка, большой язык,
толстая короткая шея.
Последствия: Врожденные пороки различных
органов, умственная отсталость.
Лечение: НЕ ВОЗМОЖНО!
Слайд 6Синдром Шерешевского - Тернера
Причины: родственные браки, пожилые родители,
наркотики, алкоголизм, вирусные заболевания во
время
![Синдром Шерешевского - Тернера Причины: родственные браки, пожилые родители, наркотики, алкоголизм, вирусные](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/295686/slide-5.jpg)
беременности.
Симптомы: бывает только у девочек – низкий рост;
волосы на шее, на лбу.
Последствия: Бесплодие, 50 % - умственная
отсталость.
Лечение: Гормон – роста.
Слайд 8Синдром «Патау»
Встречается 1 на 700 рождений.
Рождаются как мальчики, так и девочки с
синдромом
![Синдром «Патау» Встречается 1 на 700 рождений. Рождаются как мальчики, так и](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/295686/slide-7.jpg)
«Патау».
Причины: родственные браки, пожилые родители,
действие тяжёлыми металлами, высокотоксичных,
веществ (диоксины, бензопирен), некоторые
лекарства, наркотики, алкоголизм, вирусные
заболевания во время беременности.
Симптомы: «заячья губа» или «волчья пасть»,
аномалия глаз, другие пороки.
Последствия: Часто смерть.
Слайд 10Синдром Клайнфелтера
Встречается 2 на 1000 мальчиков.
Причины: родственные браки, пожилые родители,
действие тяжёлыми
![Синдром Клайнфелтера Встречается 2 на 1000 мальчиков. Причины: родственные браки, пожилые родители,](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/295686/slide-9.jpg)
металлами, высокотоксичных,
веществ (диоксины, бензопирен), некоторые
лекарства, наркотики, алкоголизм, вирусные
заболевания во время беременности.
Симптомы: признаки проявляются только в период
полового созревания – высокий рост, ожирение,
женский тип телосложения, скудное оволосение,
антисоциальное поведение, дебильность.
Слайд 12Синдром Вольфа - Хиршхорна
Он встречается с одинаковой частотой у мальчиков
и девочек
Причина:
![Синдром Вольфа - Хиршхорна Он встречается с одинаковой частотой у мальчиков и](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/295686/slide-11.jpg)
результат терминальной деления
короткого плеча 4-й хромосомы.
Симптомы: задержка роста, расщелина губы и неба,
широкий или клювовидный нос; асимметрия костей
черепа, низко расположенные деформированные
ушные раковины; гематомы кожи небольших размеров
в области лица.
Последствия: Могут быть поражены внутренние
органы.
Слайд 14Синдром Эдвардса
Причина: рождаются у пожилых матерей. Причиной
заболевания является наличие дополнительной 18-й
хромосомы.
Симптомы: низкий
![Синдром Эдвардса Причина: рождаются у пожилых матерей. Причиной заболевания является наличие дополнительной](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/295686/slide-13.jpg)
рост, маленький вес, аномалии
мозгового и лицевого черепа, нижняя челюсть и
ротовое отверстие маленькие. Глазные щели узкие и
короткие. Мочка и козелок часто отсутствуют.
Наружный слуховой проход сужен, иногда
отсутствует.
Последствия: Дефекты внутренних органов, лица и
тела.
Слайд 16Профилактика наследственных заболеваний
Не допущение родственных браков
Наиболее эффективной мерой профилактики наследственных заболеваний является
![Профилактика наследственных заболеваний Не допущение родственных браков Наиболее эффективной мерой профилактики наследственных](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/295686/slide-15.jpg)
выявление гетерозиготных носителей мутаций
Предупреждение о зачатии или наличии больного ребенка
Обследование беременной женщины