Прогерия

ПРОГЕРИЯ

Я начал стареть, жизнь и так коротка
У многих людей она, как река-
Несется куда-то в манящую даль
Даруя то радость, то скорбь, то печаль.
Моя же подобна скале с водопадом,
Что падает с неба серебряным градом;
Той капле, которой секунда дана,
Лишь чтобы разбиться о камни у дна.
Но зависти нет к могучей реке,
Что ровно течет по тропе на песке.
Удел их один,- закончив скитанья,
Покой обрести в морях страданья.
Пусть век мой не долог, судьбы не боюсь.
Ведь, в пар превратясь, вновь к небу вернусь.
Бычков Александр

ПРОГЕРИЯ

По данным современных исследований демографическая ситуация в стране характеризуется регрессивным типом численности в структуре населения, падением рождаемости и ухудшением показателей здоровья женщин репродуктивного возраста
ГЕНОМ ЧЕЛОВЕКА РАСКРЫТ!!!!
НАБЛЮДАЮТСЯ МНОГОЧИСЛЕННЫЕ ПОВРЕЖДФЮЩИЕ ФАКТОРЫ, ВЕДУЩИЕ К ВОЗНИКНОВЕНИЮ ГЕНЕТИЧЕСКИХ ИЗМЕНЕНИЙ!!

ПРОГЕРИЯ-
(греч. progērōs преждевременно состарившийся) — патологическое состояние, характеризующееся комплексом изменений кожи, внутренних органов, обусловленных преждевременным старением организма.
Классификация:
ДЕТСКАЯ ПРОГЕРИЯ (синдром Гетчинсона (Хадчинсона) — Гилфорда)
ПРОГЕРИЯ ВЗРОСЛЫХ (синдром Вернера).

Причины и механизмы старения
Одним из первых исследователей, начавших научное изучение проблемы старения был И.И.Мечников, полагавший, что старение связано с хроническим отравлением организма продуктами гниения - ароматическими аминами, образующимися в кишечнике и рекомендовавший в связи с этим стерилизацию пищи, ограничение потребления мяса, питание молочно-кислыми продуктами, а в качестве антагониста гнилостной бактериальной флоры - использование лактобациллина. Большой вклад в изучение старения внесли Н.А.Богомолец (теория возрастной каллоидоклазии - флакуляция белков без их адекватного аутолиза), А.В. Нагорный, К.И. Пархон, Броун-Се-кар и др.
Существует более 100 различных гипотез старения. Большинство из них постепенно утратило свое значение.
В настоящее время можно говорить лишь о двух основных принципиальных подходах к проблеме старения: вероятностном (стохастическом) и детерминированном (программном). В соответствии с этим современные представления о причинах и механизмах старения можно разделить на две группы. Первая группа гипотез рассматривает старение как результат накопления повреждений, вызванных действием внешних повреждающих факторов (т.е. в строгом смысле вероятностях событий) и нарастающей со временем деградации клеточной информации.
Повреждающими факторами могут явиться различные источники радиации (фоновое радиактивное излучение, космические лучи), кислородное голодание, температурные сдвиги внешней среды и др.

Основные теории этой группы:
а) Клеточные
теория соматических мутаций, рассматривающая старение как следствие накопления в гонах соматических мутаций, вызванных повреждающими факторами, что ведет к появлению измененных (не функционирующих) белков, а в последующем - к ухудшению и утрате различных функций организма. Однако, частота этих мутаций не столь велика, чтобы обусловить картину старения;
генетическая мутационная теория (вариант предыдущей) рассматривает старение как следствие ухудшения функционирования генетического аппарата клеток из-за нарушения систем репарации ДНК. В этом случае повреждения в ограниченном числе генов могут вызвать универсальные по распространенности нарушения;
теория накопления ошибок, согласно которой накопление ошибок происходит в течение передачи информации (при транскрипции и трансляции генетической информации), что ведет к образованию дефектных белков, и их накопление сопровождается многочисленными нарушениями в различных системах, в том числе регуляторных ("катастрофа ошибок"). Вместе с тем имеющиеся данные говорят о том, что накопление ошибок не достигает той степени, которая может существенно повлиять на процесс старения организма;
теория свободных радикалов предполагает, что свободные радикалы, нарушая целостность мембран лизосом, увеличивают проницаемость мембран для нуклеаз, которые выходя в цитоплазму повреждают геном клетки. Действительно, антиоксиданты снижают образование свободных радикалов, увеличивают среднюю продолжительность жизни животных, но максимальная продолжительность их жизни при этом не возрастает:
теория сшивки макромолекул исходит из свойств веществ, обладающих ионизированной группой, образовывать мостики между молекулами коллагена, ДНК и т.д., вызывая тем самым нарушения структуры (например, в результате "сшивки" коллагена - появление морщин кожи) и нарушение функции при сшивке молекул ДНК.

б) Системные
Эти теории не отрицают полностью клеточные теории, но концентрирует внимание на изменениях в тканях целостного организма.
теория износа организма предполагает, что старение является результатом износа, наступающего от длительного существования и функционирования организма;
теория избыточного накопления связывает старение с накоплением различных веществ в жизненно важных органах и тканях. Так, во многих тканях с возрастом нарастает количество кальция, откладывается коллаген между клетками миокарда, в коже, легких; старческий пигмент - липофусцин (продукт окисления белков и жиров) накапливается в клетках наиболее аэробных тканей - сердца и головного мозга. Все это нарушает функции органов и тканей;
иммуннологические и аутоиммуннологические теории объясняют развитие старения нарушением различения иммунными механизмами организма "своего" и "чужого", что приводит к депрессии локусов хроматина, определяющих синтез антител, поражающих ткани;

Как исправить генетическую аномалию?
Три направления:
индукция фермента ZMPSTE24 к отщеплению фарнезилированного конца у измененного преламина А . Решение не найдено!
использование препаратов группы ингибиторов фарнезил трансферазы (FTI);
снижение уровня фарнезила.

Прогерия Хатчинсона-Гилфорда - Hutchinson-Gilford progeria syndrome (HGPS)
Синдром описан впервые в 1886 году. С тех пор зафиксировано более 100 случаев его проявления. Синдром проявляется в среднем у одного из 8 миллионов новорожденных.
ПРОЯВЛЕННИЯ: Первые проявления в 12-14 месяцев .
Потеря волос и отставании в росте.
Резко замедляется рост ребенка, отмечаются атрофические изменения дермы, подкожной клетчатки, особенно на лице, конечностях.
Кожа истончается, становится сухой, морщинистой, на туловище могут быть склеродермоподобные очаги, участки гиперпигментации. Сквозь истонченную кожу просвечивают вены.
Внешний вид больного: большая голова, лобные бугры выступают над маленьким заостренным («птичьим») лицом с клювовидным носом, нижняя челюсть недоразвита.
Дети с HGPS умирают в среднем в 12-13 лет, обычно от сердечных приступов или кровоизлияний в мозг и, как правило, живут от 8 до 21 года.

Сейчас в мире известны всего 42 случая заболевания людей прогерией... Из них 14 человек проживают на территории Соединенных Штатов, 5 - в Росии, остальные в Европе... Там существует даже благотворительный фонд «Саншайн», помогающий детям, больным прогерией. Для них ежегодно проводятся встречи, завершаемые общим фотографированием на память, причем на каждом следующем снимке детей-старичков становится все меньше и меньше. Самое удивительное заключается в том, что почти все они становятся похожими друг на друга. Как близнецы.

Причина детской прогерии — мутации гена LMNA, кодирующего ламин А. Ламины — белки, из которых выстроен особый слой оболочки клеточного ядра. В большинстве случаев прогерия встречается спорадически, в нескольких семьях зарегистрирована у сибсов, в том числе от кровнородственных браков, что свидетельствует о возможности аутосомно-рецессивного типа наследования.

ПРОГЕРИЯ ВЗРОСЛЫХ (синдром Вернера).
Имеет аутосомно-рецессивный тип наследования. Гистологическая картина: уплощение эпидермиса, гомогенизация и склероз соединительной ткани, атрофия подкожной клетчатки с замещением ее соединительнотканными волокнами. Клинически заболевание проявляется в период полового созревания. Часто наблюдается сахарный диабет, признаки которого, как и симптомы раннего генерализованного атеросклероза, обычно выявляются у больных в возрасте 30—40 лет; возможны злокачественные новообразования (например, рак кожи, саркома, аденокарцинома).

Клинически заболевание проявляется в период полового созревания. Отмечаются замедленный рост, симптомы гипогонадизма. Обычно на третьем десятилетии жизни у больного седеют и выпадают волосы, развивается катаракта, постепенно истончается кожа и атрофируется подкожная клетчатка на лице и конечностях, вследствие чего руки и особенно ноги становятся тонкими.

КЛИНИЧЕСКИЕ ПРОЯВЛЕНИЯ БОЛЕЗНИ
Кожа: Кожа конечностей и лица становится бледной, истончённой, уплотнённой на ощупь, резко натянутой, в связи с чем чётко видна сеть поверхностных кровеносных сосудов.
Развиваются медленно прогрессирующая катаракта, атеросклероз сосудов сердца и мозга с развитием инфаркта миокарда и ишемического инсульта. Нередко заболевание протекает с развитием остеопороза и остеоартритов.
Со стороны эндокринной системы наблюдаются разнообразные нарушения: гипогонадизм, сахарный диабет 2 типа, нарушение функции щитовидной и паращитовидных желез. Описано частое сочетание данного синдрома с различными злокачественными новообразованиями(карцинома молочных желез, тиреоидная аденокарцинома, остеосаркома и др.).

Проблемы со зрением, в результате чего происходит помутнение хрусталика – еще одна проблема при прогерии. Умственное развитие не претерпевает существенных изменений и вполне соответствует физическому возрасту.

Самый старый ребенок в мире — мальчик по имени Дэнни. Он дожил до 20 лет, но выглядит на все 80. Тело Дэнни высохло, спина сгорблена, движения замедлены и неуверенны. Лицо юного старичка похоже на сморщенный плод. Дэнни перенес кровоизлияние в мозг, страдает от артрита, пальцы скрючены. Рост этого 20-летнего человека всего 120 сантиметров. Передвигается он в инвалидной коляске. Выжил Дэнни благодаря исключительной силе воли и любви приемных родителей.Настоящие родители отказались от ребенка в раннем детстве.

12-летний Сет Кук выглядит как 80-летний старик. У него нет волос, зато есть полный набор заболеваний, которыми страдают пожилые люди. Поэтому каждый день мальчик принимает аспирин и другие лекарства, разжижающие кровь. При росте в 3 фута (чуть более метра) Сет весит 25 фунтов (11,3 кг).

В 2003 году двое американских журналистов провели более 6 месяцев рядом с одним из детей, больных этой страшной болезнью.
Они наблюдали за тем, как маленький мальчик Сет борется за свою жизнь, не забывая о радостях обычной жизни здорового человека.
Сет ходит в школу, участвует в благотворительных акциях, празднует день рождения, и как любой ребенок мечтает о маленьком живом друге - собаке:)

Оури Барнетт родился 16 апреля 1996 года. Уже в пятилетнем возрасте у бедняги Оури началась ишемическая болезнь сердца. Приступы следовали один за другим. Малыш нередко попадал в больницу, но лечить его приходилось теми средствами, что обычно предписывают пожилым людям. Оури был похож на человека, пережившего инсульт: у него слабели ноги, и он начинал спотыкаться, словно дряхлый старичок. Его глаза угасали, верхняя губа не двигалась, текла слюна, речь становилась неразборчивой.

Самый известный случай прогерии, описанный в российской прессе — история Альвидаса Гуделяускаса, который внезапно стал стареть, уже будучи 20-летним парнем. Буквально за считанные месяцы Альвидас на глазах превратился в 60-летнего старика. И только после пластической операции он стал походить на зрелого мужчину. На фотографии слева — так он выглядел до операции, справа — после. Сейчас Альвидасу всего 32 года

«За год Лена стареет на пять лет»).
Уроженка Йошкар-Олы Елена Мельникова в 18 лет (сейчас ей 23) заметила, что стала увядать. «Сначала у меня стали как-то странно отвисать мочки ушей. Потом я заметила поразительно глубокие морщины между бровями,» - рассказывает 23-летняя девушка.

Лечение
Среди медицинской среды распространены скептические настроения по поводу излечения данной болезни. Но наука, в настоящее время и постоянно предпринимает попытки проникнуть в тайны этой страшной болезни. Например, обнаружение гена LNMA произошло в 2004 году благодаря ученым Брунельского университета.
Ходят мнения, что помочь при подобном синдроме смогут те же средства, что и при лечении рака. Но, это все ограничивается одними предположениями.
Лечение же сегодня заключается в непрерывном уходе, особом питании, кардиологической помощи и физической терапии. При прогерии терапия носит скорее поддерживающий характер и направлена в основном на коррекцию изменений, наблюдающихся в тканях и органах больного.

Диагноз устанавливают на основании клинической картины. Дифференциальный диагноз проводят с врожденной пойкилодермией, склеродермией. Лечение симптоматическое, в основном направлено на профилактику атеросклеротических осложнений, устранение сахарного диабета, трофических язв. Оно проводится терапевтом, эндокринологом или другим специалистом в зависимости от превалирующих клинических симптомов. Прогноз для выздоровления неблагоприятный; большинство больных погибает от атеросклеротических осложнений и злокачественных новообразований. Профилактика не разработана.

Профилактика Атеросклероза
Препараты выбора:ингибиторы ГМГ- коэнзим А редуктазы(ловастатин,симвастатин,правастатин,флувастатин)

ПРОФИЛАКТИКА АГ :препараты выбора- ИНГИБИТОРЫ РААС

ПРОФИЛАКТИКА СТЕНОКАРДИИ

ПРОФИЛАКТИКА ИБС: препараты выбора - блокаторы CA- евых каналов

БИОЛОГИЧЕСКИЕ АКТИВНЫЕ ДОБАВКИ

ПРИ ЗАБОЛЕВАНИЕ ХРЯЩЕЙ…

БЕРЕГИТЕ ДЕТЕЙ!!!!!!!!

Заключение
Борьба за активное долголетие - важнейшая социально-биологическая проблема. Успех ее зависит, в первую очередь от уровня культуры и организованности каждого человека, сознания его социальной ответственности за свое здоровье перед коллективом, обществом. Процесс старения регулируем и управляем. Умение отодвигать старость, предупреждать ее преждевременное развитие неотделимо от умения жить. Предупреждение старости эффективно, если начинается с внутриутробного развития и продолжается в течение всей жизни человека.