Синдром Шерешевского-Тернера

Синдром Шерешевского-Тернера
- это нарушение развития половых желез вызванное аномалией половых хромосом. Развитие половых желез нарушается уже в раннем периоде развития зародыша. Этот синдром встречается с частотой одна на три тысячи родившихся девочек. Во время деления половых клеток родителей нарушается расхождение половых хромосом в результате чего вместо нормального количества Х-хромосом (а в норме у женщины их две), зародыш получает только одну Х-хромосому. Набор хромосом получается неполным.

У ребенка с синдромом Шерешевского-Тернера возникает первичное недоразвитие половых органов. Вместо яичников образуются тяжи из соединительной ткани, матка недоразвита. Этот синдром может сочетаться с недоразвитием других органов. Уже при рождении девочки обнаруживают утолщение кожных складок на затылке, типичный отек кистей рук и стоп. Часто ребенок рождается маленьким, с низкой массой тела.
Внешний вид ребенка
рост маленький
искривление рук в
области локтевых суставов
оттопыренные уши
маленькая нижняя
челюсть короткая шей с крыло –
видными складками

Клинические симптомы Шереевского-Тернера.

Лечение больных
реконструктивная психотерапевтичес-
хирургия (врождён- ское
ные пороки пластическая гормональные пре-
внутренних хирургия (удаление параты (эстрогены,
органов) крыловидных складок гормон роста)
и т.д.)

Диагностика
Общий анализ
крови УЗИ матки и яичников
суточное выделение с определение полового
мочой эстрогенов и хроматина и кариотипа
гонадотропинов
консультация у
гинеколога

Для людей синдромом Шерешевского-Тернера результаты обследования будут следующими: в анализе крови - снижение количества эстрогенов и повышение гормонов гипофиза (гонадотропинов), особенно фоллитропина. Повышенное суточное выделение с мочой гонадотропинов и снижение эстрогенов.
При ультразвуковом исследовании не находят яичников, матка имеет недоразвитый вид.
При рентгеновском обследовании находят остеопороз (разрежение костной ткани) и различные аномалии развития костного скелета.
Нередко у людей, страдающих данным синдромом, будут встречаться такие заболевания, как сахарный диабет, воспаления толстого кишечника и желудочно-кишечные кровотечения, зоб и тириоидиты.
Окончательно подтверждает диагноз генетическое исследование.