Закономерности изменчивости: модификационная и мутационная изменчивость

Изменчивость - это способность живых организмов приобретать новые признаки в процессе онтогенеза.
Наследственность - это свойство всех живых организмов передавать свои признаки и свойства из поколения в поколение.

Примером модификационной изменчивости человека служит загар, который зимой постепенно исчезает
Модификационная изменчивость не связанна с изменением генов, хромосом или генотипа в целом и возникает под влиянием факторов внешней среды.

Сосны одной популяции различаются между собой, так как развиваются в разных условиях.
Взаимосвязь фенотипа и генотипа

Норма реакции
Пределы модификационной изменчивости какого-либо признака называют нормой реакции.
Наследуется не сам признак, а способность проявлять этот признак в определённых условиях, или можно сказать, что наследуется норма реакции организма на внешние условия.
Листья клёна имеют разные размеры , так как тепло и свет распределяется не равномерно.

Основные характеристики модификационной изменчивости:
Модификационные изменения не передаются из поколения в поколение.
Модификационные изменения проявляются у многих особей вида и зависят от действия на них условий среды.
Модификационные изменения возможны только в пределах нормы реакции, в конечном счёте они определяются генотипом.

Генотипическая изменчивость связана с изменением генотипа, является результатом мутаций.

Впервые термин «мутация»
был предложен в 1901г. Голландским учёным Гуго де Фризом.

Мутации- это изменения генотипа, происходящие под влиянием факторов внешней и внутренней среды.
Процесс возникновения мутаций называется мутагенез, а вызывающий мутацию фактор – мутаген.
Мутации
Генные мутации связаны с изменениями последовательности нуклеотидов молекулы ДНК.
Хромосомные мутации связаны с изменениями структуры хромосом.
Геномные мутации приводят к изменению числа хромосом.

Генные, или точковые, мутации –
это изменение последовательности нуклеотидов в молекуле ДНК.
Генные мутации следует рассматривать как результат «ошибок», возникающих в процессе удвоения молекул ДНК. Мутация гена возникает в среднем в одной из 100 000 гамет. Но так как количество генов в организме человека велико, то практически каждая особь несет вновь возникшую мутацию.

Альбинизм
Альбинизм — врождённое отсутствие пигмента кожи, волос, радужной и пигментной оболочек глаза.
Внешние проявления
При некоторых формах альбинизма отмечается уменьшение интенсивности окраски кожи, волос и радужной оболочки глаз, при других преимущественно изменяется цвет последней. Могут наблюдаться изменения в сетчатке, возникать различные расстройства зрения, в том числе близорукость, дальнозоркость и астигматизм, а также повышенная чувствительность к свету и другие аномалии.
Люди-альбиносы имеют белую окраску кожи (что особенно бросается в глаза в группах, принадлежащих не к европеоидной расе); волосы у них белые (или они блондины).
Частота альбиносов у народностей европейских стран оценивается примерно как 1 на 20 000 жителей. У некоторых других народностей альбиносы встречаются чаще. Так, при обследовании 14 292 негритянских детей в Нигерии среди них оказалось 5 альбиносов, что соответствует частоте около 1 на 3 000, а среди индейцев Панамы (залив Сан-Блаз) частота составила 1 на 132.

Альбинизм

Дальтонизм
Дальтони́зм, цветовая слепота — наследственная, реже приобретённая особенность зрения, выражающаяся в неспособности различать один или несколько цветов. Названа в честь Джона Дальтона, который впервые описал один из видов цветовой слепоты на основании собственных ощущений, в 1794 году.

Так видит картину человек:
а) с нормальным
восприятием цветов; б) дальтоник.

Гемофилия
Гемофилия — наследственное заболевание, связанное с нарушением коагуляции (процесс свёртывания крови); при этом заболевании возникают кровоизлияния в суставы, мышцы и внутренние органы, как спонтанные, так и в результате травмы или хирургического вмешательства. При гемофилии резко возрастает опасность гибели пациента от кровоизлияния в мозг и другие жизненно важные органы, даже при незначительной травме. Больные с тяжёлой формой гемофилии подвергаются инвалидизации вследствие частых кровоизлияний в суставы (гемартрозы) и мышечные ткани (гематомы).Обычно гемофилией болеют мужчины, а женщины являются носителем больного гена.

Хромосомные мутации –
это перестройки хромосом.
Делеция - это потеря участка хромосомы.
Дупликация – это удвоение участка хромосомы.
Инверсия – это поворот участка хромосомы на 180°.
Транслокация - обмен участками негомологичных хромосом.
Слияние двух негомологичных хромосом в одну.

Хромосомные мутации животных

Болезнь, обусловленная аномалией хромосомного набора (изменением числа или структуры аутосом), основными проявлениями которой являются умственная отсталость, своеобразный внешний облик больного и врожденные пороки развития. Одна из наиболее распространенных хромосомных болезней, встречается в среднем с частотой 1 на 700 новорожденных.
Болезнь
Дауна

Синдром Дауна
У мальчиков и девочек болезнь встречается одинаково часто. Дети с синдромом Дауна чаще рождаются у пожилых родителей. Если возраст матери 35 - 46 лет, то вероятность рождения больного ребенка возрастает до 4,1 %, с возрастом матери риск увеличивается.
Возможность возникновения повторного случая заболевания в семье с трисомией 21 составляет
1 - 2 %.

Синдром Клайнфельтера
Синдром Клайнфельтера встречается у 1 из 500
мальчиков. Добавочная Х-хромосома в 60% случаев
наследуется от матери, особенно при поздней
беременности . Риск наследования отцовской
хромосомы не зависит от возраста отца. Для синдрома
Клайнфельтера характерны следующие признаки:
высокорослость, непропорционально длинные ноги .
Нарушения в развитии половых органов обнаруживают
в пубертатном периоде и позднее. Больные, как правило,
бесплодны.

45 хр.- ХО
Рост взрослых больных на 20-30 см ниже среднего. Лечение больных с этим синдромом комплексное и включает в себя реконструктивную и пластическую хирургию,
гормональную терапию (эстрогены, гормон роста), психотерапию.

Синдром Шерешевского–Тернера
Синдром Шерешевского-Тернера – единственная форма моносомии у
живорожденных.
Клинически синдром Шерешевского-Тернера проявляется следующими
признаками. Недоразвитие половых органов или их отсутствие.
Встречаются различные пороки сердечно-сосудистой системы и почек.
Снижения интеллекта не отмечается, однако больные обнаруживают
эмоциональную неустойчивость. Внешний вид больных своеобразен.
Отмечаются характерные симптомы: короткая шея с избытком кожи и
крыловидными складками; в подростковом возрасте выявляется
отставание в росте и развитии вторичных половых признаков; для
взрослых характерны нарушения скелета, низкое расположение
ушных раковин, диспропорции тела (укорочение ног, относительно
широкий плечевой пояс, узкий таз).

хxy
Xхyy
ххy
Психическое развитие задерживается, но у взрослых нарушения интеллекта незначительны. Нередко встречаются нарушения поведения, эпилептические припадки.
Сопутствующие заболевания: рак молочной железы , сахарный диабет, болезни щитовидной железы , хронические заболевания легких .

Полиплоидия. Полиплоиды – растения, у которых произошло увеличение хромосомного набора, кратное гаплоидному. У растений полиплоиды обладают большей массой вегетативных органов, имеют более крупные плоды и семена.
Естественные полиплоиды – пшеница, картофель и др., выведены сорта полиплоидной гречихи, сахарной свеклы.
Полиплоидия
Классическим способом получения полиплоидов является обработка проростков колхицином. Колхицин разрушает веретено деления и количество хромосом в клетке удваивается.

Причины мутаций
Излучение
Яды
Температура
Газы
Радиоактивное излучение
Никотин
Колхицин
Холодовой шок Высокие температуры
Выбросы промышленных предприятий

Расщелины губы и неба

Основные характеристики мутационной изменчивости:
Мутационные изменения возникают внезапно, и в результате у организма появляются новые свойства.
Мутации наследуются и передаются из поколения в поколение.
Мутации не имеют направленного характера, т.е. Нельзя с достоверностью предсказать, какой именно ген мутирует под действием мутагенного фактора.
Мутации могут быть полезными или вредными для организма.