Dziedziczenie cech ilościowych

Dziedziczenie – sposób przekazywania genów potomstwu

1. mendlowskie - jeden gen = jedna cecha
• np. allele jednego genu decydują o barwie kwiatów groszku
2. poligenowe - interakcje kilku genów
3. wieloczynnikowe - interakcje wielu genów i środowiska

proste przełożenie jednego genu na jedną cechę fenotypową (jak u Mendla) zdarza się rzadko
powstawanie wielu cech wynika z interakcji kilku różnych genów
złożone sieci współzależności – złożoność występuje na skutek oddziaływania i kombinacji genów (ilość elementów składowych jest nieistotna)
Jeżeli cecha zależy tylko od czynników genetycznych
mówimy o dziedziczeniu poligenowym (np. kolor skóry)

http://preuniversity.grkraj.org/html/9_GENETICS.htm
http://ibbio.pbworks.com/w/page/36703335/Topic%2010%3A%20Genetics%20HL

cecha zostanie wykształcona pod warunkiem uzupełniania
się niezbędnych (dwóch lub większej ilości) genów nieallelicznych, cecha nie ujawni się w przypadku braku dominującego allelu jednego z genów biorących udział w dziedziczeniu tej cechy
geny dopełniające
w przypadku pewnych cech (np. ilościowych) stopień ujawnienia się cechy jest
uzależniony od sumowania się efektów działania różnych genów nieallelicznych
geny kumulatywne

JEDEN GEN
CECHA 1
CECHA 2
CECHA 3
CECHA 4
Plejotropizm

Na wartość cechy wpływa:
Komponenta genetyczna - wspólne oddziaływanie
wielu genów (różnych loci), a konkretnie ich alleli. Każdy z nich
ma wpływ na daną cechę, a ich działanie sumuje sie
Komponenta środowiskowa – szeroko rozumiany wpływ środowiska, a więc czynników takich, jak:
Żywienie
Temperatura
Klimat

 Częste choroby, odziedziczalna część ryzyka
np. nowotwory (nie dziedziczne)
choroby serca i układu naczyniowego
cukrzyca
choroby psychiczne
Prawidłowa zmienność fenotypowa
Za odziedziczalność muszą też odpowiadać częste warianty sekwencyjne (częste polimorfizmy)

Korelacja genetyczna – wpływ genotypu na fenotyp
Korelacja środowiskowa – wpływ środowiska na fenotyp
Korelacja genotyp-środowisko – zależność między genotypem a stopniem wpływu środowiska

Cechy warunkowane przez wpływ wielu genów i czynników środowiskowych, ale przybierające dwie lub zaledwie kilka form fenotypowych
np. osoby zdrowe – osoby chore
(w przypadku tych cech zmienność ciągłą wykazuje tzw. „skłonność”)
 Cukrzyca: choroba ujawnia sie wskutek współdziałania czynników genetycznych i niegenetycznych (np. nieodpowiednia dieta) po przekroczeniu wartości progowej
można wówczas mówić, że choroba jest skrajną manifestacją wieloczynnikowej cechy ilościowej

cukrzyca
padaczka
wady cewy nerwowej
przerostowe zwężenie odźwiernika
rozszczep wargi
https://www.estheticon.pl/chirurdzy/rozszczep-podniebienia-rozszczep-wargi/georgia/tbilisi

Wartość cechy wyrażana jest poprzez liczbę określonych jednostek.
Chociaż w populacji cecha przyjmuje wartości od minimalnej do maksymalnej, to wartość cechy u konkretnego osobnika musi wyrażać się całkowitą liczbą jednostek (zwykle przyjmuje wartości liczb całkowitych 1,2,3,4 etc)
Cechy takie są determinowane zwykle przez kilka genów o wyraźnym wpływie na fenotyp
Przykłady:
Liczba składanych jaj
Liczba młodych w miocie

cechy ilościowe - takie, które mogą być zmierzone, np. wzrost, ciężar ciała, stężenie cholesterolu we krwi, ciśnienie tętnicze
oraz takie, których natężenie można przedstawić liczbowo (w umownych jednostkach) np. inteligencja (IQ)
wzrost (cm): Na ostateczny wzrost wpływają zarówno czynniki genetyczne (wzrost rodziców), jak równie czynniki niegenetyczne (odżywianie się, choroby przewlekłe itp.)
liczba możliwych fenotypów jest praktycznie nieograniczona - dokładność ich pomiaru zależy jedynie od dokładności skali przyrządu pomiarowego
występuje rozkład ciągły natężenia cechy – wartość cechy w populacji
może przybierać dowolną wartość pomiędzy maksimum i minimum

W populacji są osobniki skrajne – o maksymalnym i minimalnym natężeniu cechy
Większość osobników wykazuje przeciętne natężenie cechy
rozkład cechy w populacji ilustruje krzywa Gaussa (in.
rozkład normalny)

http://blog.megamatma.pl/wp-content/uploads/krzywa-gaussa.gif
68%
95%
99,7%
http://nowadebata.pl/2012/01/27/cukrzyca-miazdzyca-nadcisnienie-jezdzcy-apokalipsy/
Charakteryzowany jest przez parametry:
Średnia (szczytowa wartość dystrybucji)
Wariancja (średni kwadrat odchyleń od średniej)
Odchylenie standardowe
(pierwiastek kwadratowy z wariancji)

http://blog.megamatma.pl/wp-content/uploads/krzywa-gaussa.gif
68%
95%
99,7%
gdy u przeciwstawnych homozygot wartość cechy różni się przynajmniej o jedno odchylenie standardowe

Jest to parametr opisujący populację, informujący jaka część osobników danej populacji wykazuje każdą z możliwych wartości cechy (każdy możliwy fenotyp)
Opis dystrybucji cechy zależy od liczby klas fenotypowych
Im większa liczba fenotypów, tym trudniejszy opis dystrybucji cechy

dystrybucja skokowa
dystrybucja progowa
dystrybucja ciągła (ilościowa)

Geny kumulatywne – rodzaj genów które wyróżniają się następującymi właściwościami:
geny z różnych par warunkują tę samą cechę
efekt ilościowy działania poszczególnych genów jest niewielki
efekty działania tych genów kumulują się
cechy warunkowane tymi genami podlegają w znacznym stopniu działaniu środowiska
http://ggoralski.pl/files/genetyka/05-Zmiennosc.pdf?PHPSESSID=5qra1tepa42frjo22donqkrcu2.

http://ggoralski.pl/files/genetyka/05-Zmiennosc.pdf?PHPSESSID=5qra1tepa42frjo22donqkrcu2.

http://ggoralski.pl/files/genetyka/05-Zmiennosc.pdf?PHPSESSID=5qra1tepa42frjo22donqkrcu2.

http://ggoralski.pl/files/genetyka/05-Zmiennosc.pdf?PHPSESSID=5qra1tepa42frjo22donqkrcu2.

Im więcej genów kształtuje cechę, tym:
więcej klas fenotypów
mniejsze różnice między klasami
mniejszy udział fenotypów skrajnych
http://ggoralski.pl/files/genetyka/05-Zmiennosc.pdf?PHPSESSID=5qra1tepa42frjo22donqkrcu2.

http://ggoralski.pl/files/genetyka/05-Zmiennosc.pdf?PHPSESSID=5qra1tepa42frjo22donqkrcu2.

Liczba klas fenotypów w pokoleniu F2
L = 2n+1
L – liczba klas fenotypów
n – liczba genów (par alleli) 2n = L – 1

Prawdopodobieństwo pojawienia się skrajnego fenotypu w pokoleniu F2:
p= (1/4)ⁿ
p – prawdopodobieństwo
n – liczba genów (par alleli)

 Wzrost
W determinowaniu wzrostu
człowieka bierze udział około 150 genów

Odziedziczalność – parametr wskazujący względny wpływ czynników genetycznych na powstawanie wartości cechy
 iinaczej: proporcja zmienności fenotypowej wyjaśnianej zmiennością genetyczną w populacji
Jest stosunkiem wariancji genetycznej do wariancji całkowitej (sumy wariancji genetycznej i środowiskowej)
Wariancja genetyczna jest sumą wariancji addytywnej, nieaddytywnej
(naddominancja) i epistatycznej

Nie jest to miara udziału cech dziedzicznych w fenotypie - jest to miara udziału cech dziedzicznych w zmienności fenotypu

Niska (0,01-0,3)
– Cechy związane z rozrodem
Plenność (miara rozrodczości)
Mleczność
Średnia (0,32-0,6)
– Cechy użytkowe
Zawartość tłuszczu w mleku
Wysoka (0,61-1,0)
– Pewne cechy morfologiczne
wzrost

• badania bliźniąt
Rola czynników środowiskowych (zwykle bliźnięta wychowywane są podobnych warunkach)
Duża wartość badań nad bliźniętami, które zostały rozdzielone we wczesnym dzieciństwie i były wychowywane oddzielnie

Monozygotyczne (jednojajowe) - powstają z jednej zygoty, która dzieli się na dwa zarodki podczas pierwszych 13 dni ciąży; genetycznie jednakowe (3- 4/1000 we wszystkich populacjach)
Dizygotyczne (dwujajowe) - dwie komórki jajowe zapłodnione przez dwa plemniki, mają po połowie genów wspólnych (w Europie 9-20/1000)

 Współczynnik zgodności waha się od kilku do kilkudziesięciu procent - im wyższa jest wartość współczynnika zgodności, tym większy jest udział czynników genetycznych

Wartości korelacji rodzinnych pod względem wymienionych cech są bliskie tym, jakich można oczekiwać na podstawie proporcji wspólnych genów

Częstość występowania obniża się odpowiednio do zmniejszania się proporcji wspólnych genów, ale u wszystkich osób spokrewnionych przewyższa wartość dla populacji

Przykłady cech wieloczynnikowych ilościowych u człowieka:
Wzrost
Waga ciała
Inteligencja
Liczba krwinek czerwonych
Ciśnienie krwi

choroby, które są wynikiem zarówno predyspozycji genetycznych
(zmienności genów),
jak i działania czynników środowiskowych
Do 20 roku życia ujawniają sie u ok. 5% populacji (w większości wady wrodzone izolowane); wiele częstych chorób wieku dorosłego
Nadciśnienie tętnicze 10% populacji
Miażdżyca wysoki %
Łuszczyca 1-2% populacji
Skaza atopowa (atopowe zapalenie skóry)25%
Schizofrenia 1%
Choroba maniakalno-depresyjna 1-2%
Gościec przewlekły postępujący 1%
Choroba Alzheimera 5-10%
Cukrzyca insulinoniezależna 3-7% (osób dorosłych)
Nowotwory 25%

Atopowe zapalenie skory (AZS) jest genetycznie uwarunkowaną, przewlekłą, nawrotową, zapalną dermatozą, której towarzyszy świąd i charakterystyczny obraz zmian skórnych. Często współistnieje z innymi chorobami atopowymi (alergiczny nieżyt nosa i spojówek, astma oskrzelowa).
AZS dotkniętych jest 10-25% wszystkich dzieci
http://www.prozdrowie.pl/Zdrowie-A-Z/Atopowe-zapal
ory
http://www.latopic.pl/Atopowe-zapalenie-skory

Współczesne choroby o masowym zasięgu, które powszechnie uważa
się za wynik bogacenia się społeczeństwa. Określane także jako
,,choroby Zachodu”. Są zjawiskiem przeciwnym do tak zwanych "chorób biedy", które wynikają głównie z zubożenia danej społeczności .
Choroby cywilizacyjne to w większości przewlekłe choroby niezakaźne (NCDs) i inne problemy zdrowotne, dla których styl życia i społeczne warunki związane z rozwojem gospodarczym uważane są za istotny czynnik ryzyka. Częstotliwość ich występowania zależy od stopnia rozwoju cywilizacyjnego społeczeństwa.
Czynniki ryzyka
-mała aktywność ruchowa
-nieprawidłowe i zbyt kaloryczne żywienie
nadmierne obciążenia emocjonalno-psychiczne
-palenie tytoniu
-alkohol
inne używki

Otyłość
Cukrzyca
Astma
Choroby układu sercowo-naczyniowego
Miażdżyca
Nadciśnienie tętnicze
Nowotwory
Alkoholizm
Osteoporoza
Dna moczanowa
Alergie

 Badania epidemiologiczne wskazują, że 30-70% zmienności ciężaru ciała może być związane z czynnikami genetycznymi
Liczne czynniki są związane z wystąpieniem otyłości
genetyczne
socjalne
hormonalne
psychologiczne
aktywność fizyczna
uszkodzenie mózgu

 niska podstawowa przemiana materii
tzw. oszczędne geny sprzyjają lepszemu przyswojeniu i wykorzystaniu energii obecnej w pokarmach
niedożywienie w okresie płodowym
niska ilość adiponektyny w mleku matki
preferencyjne utlenianie węglowodanów
zaburzeniami regulacji neurohormonalnej (brak uczucia sytości)
ograniczenie termogenezy poposiłkowej (białko: termogenina)
zaburzenia czynności gruczołów wydzielania wewnętrznego (np. hiperinsulinemia)
podwyższona aktywność białek stymulujących syntezę triglicerydów
nieodpowiednia dieta i nieregularne posiłki
ograniczenie ruchu i wysiłku fizycznego
http://biuletynfarmacji.wum.edu.pl/0301Suchocka.html

http://biuletynfarmacji.wum.edu.pl/0301Suchocka.html

Nowotwory są spowodowane zaróhttwp://londonncannoabisclubp.com/wrp-czonteent/upzloads/2015/06/cancercells.jpg
czynniki dziedziczne (genetyczne) jak i środowiskowe
95% przypadków nowotworów spowodowanych jest czynnikami genetycznymi i środowiskowymi równocześnie lub też wyłącznie czynnikami środowiskowymi
tylko 5% przypadków spowodowanych jest wyłącznie przez czynniki genetyczne

http://ichef-1.bbci.co.uk/news/660/cpsprodpb/138B9/production/_86375008_c0231776-
prostate_cancer_cell,_sem-spl.jpg

Karcynogen (czynnik rakotwórczy) jest fizycznym, chemicznym lub biologicznym czynnikiem, który może prowadzić do mutacji w DNA i przyczyniać się do rozwoju nowotworu
Biologiczne
Np. wirusy
Wirusowe DNA może zostać wbudowane w DNA komórki gospodarza
Wirusowe DNA może kodować onkogeny
Jego insercja może prowadzić do zmiany proto-onkogenu (gospodarza) w onkogen
może prowadzić do inaktywacji genów supresorowych

Biologiczne
np. spadek odporności
Zdrowy układ odpornościowy jest kierowany do eliminowania komórek rakowych. Kiedy komórki nowotworowe są zmienione, białka na powierzchni komórki, nie są rozpoznawane przez fagocyty
Ryzyko nowotworu wzrasta z:
z wiekiem
W przypadku, gdy układ odpornościowy został stłumiony przez długi
czas
zakażenie HIV
leki immunosupresyjne
Lęk i depresja

Chemiczne
Substancje rakotwórcze
Azbest, chlorek winylu i benzenu
Węglowodory w dymie papierosowym
Aflatoksyny: toksyny wytwarzane przez pleśnie
Fizyczne Promieniowanie
UV (od słońca i lamp opalających)
Rentgenowskie: medyczne i stomatologiczne
Promienie kosmiczne i promieniowanie gamma

ĆWICZENIA

Skrzyżowano organizmy o genotypach: AaBbCcDd. Ilu klas fenotypów można spodziewać się w następnym pokoleniu przy założeniu, że wymienione geny kształtują cechę ilościową?
L = 2n+1
Jakie będzie prawdopodobieństwo wystąpienia poszczególnych klas?

Zaobserwowano, że u badanych organizmów występuje 5 klas fenotypów pod względem badanej cechy. Ile genów prawdopodobnie kształtuje tą cechę?
L = 2n+1
2n = L – 1

Skrzyżowano organizmy o genotypie AABBccDD z organizmami aabbCCDD. Oba genotypy były reprezentowane przez taką samą liczbę osobników.
Po skrzyżowaniu otrzymanego potomstwa otrzymano pokolenie F2.
Podaj liczbę klas fenotypów w pokoleniu F2.
L = 2n+1

Skrzyżowano organizmy heterozygotyczne pod względem wszystkich 5 genów warunkujących daną
cechę (genotyp: AaBbCcDdEe).
Jaka część potomstwa będzie miała genotyp aabbccddee?
p=(1/4)n

Skrzyżowano organizmy o genotypach: AaBbCcDd. Załóżmy, że wymienione geny decydują o stopniu zaciemnienia sierści (allele oznaczone duża literą sprawiają, że sierść jest ciemniejsza). Oblicz:
a. Ile klas fenotypów można się spodziewać w następnym pokoleniu?
b. Jaką część potomków będą stanowiły osobniki o najciemniejszej sierści?