Хромосомні мутації

Хромосомні мутації – це порушення структури хромосом, які відбуваються синхронно в обох хроматидах.
Делеції (видалення ділянки хромосоми);
Інверсії (зміна порядку генів ділянки хромосоми на зворотний);
Класифікація хромосомних мутацій:
Дуплікації (повторення ділянки хромосоми);
Транслокації (перенесення ділянки хромосоми на іншу).

Делеція
Делеція - втрата частини хромосомного матеріалу.

Інверсія
Інверсія - зміни чергування генів в хромосомі за рахунок повороту ділянки хромосоми на 180 °.

Дуплікація
Дуплікація - подвоєння
ділянки хромосоми.

Транслокація
Транслокація - обмін ділянками хромосом.

Причини хромосомних мутацій
Головна причина хромосомних мутацій - це вплив факторів навколишнього середовища (мутагенів), що викликають індуковані мутації.
Також хромосомні перебудови можуть бути спонтанними, які виникають при нормальних життєвих умовах. Але вони вкрай рідко відбуваються в природі: 1-100 на 1 млн примірників конкретного гена. Спонтанний процес залежить від внутрішніх і від зовнішніх факторів .

Хромосомні мутації зумовлюють хромосомні хвороби. Майже всi хромосомнi захворювання супроводжуються багаточисленними ураженнями скелету, порушеннями психiки, вродженими вадами зовнiшнiх i внутрiшнiх органiв, затримкою росту, ураженням нервової, ендокринної та iнших систем, зниженою регенераторною функцiєю, пiдвищеною захворюванiстю i смертнiстю.
Найчастіше проявляються трисомії за аутосомами.
Хромосомні хвороби

Найпоширеніші хромосомні хвороби
Синдром Дауна
(поява третьої хромосоми в 21-й парі)
Прояви:
розумова відсталість;
незначна тривалість життя (як правило, не більше 30 років);
малий череп, коротка шия, пласке обличчя, короткі фаланги пальців тощо.

Найпоширеніші хромосомні хвороби
Прояви:
вади серця, аномалії внутрішніх органів, статевої системи;
незначна тривалість життя (10% хворих доживає до 12 років);
довгий вузький череп, мале підборіддя, короткі пальці, деформовані вуха тощо.
Синдром Едвардса
(поява третьої хромосоми в 18-й парі)