Мутации

5. Мутации
Мутации – это вновь возникшие, дискретные и наследуемые изменения генетического материала (де Фриз, 1901-1903)
Изменчивость - свойство организмов проявлять разнообразие признаков и свойств у особей и групп особей любой степени родства.
изменчивость
наследственная ненаследственная
комбинативная онтогенетическая
мутационная
онтогенетическая

Комбинативная изменчивость – результат перекомбинации генов и хромосом с различными аллелями. Потомки получают новые комбинации генов, существовавших у родителельских форм
Мутационная изменчивость – возникновение новых вариантов дискретных единиц (генов), в т.ч. аллелей генов
Онтогенетическая изменчивость – это реализация нормы реакции во времени в ходе развития организма
Норма реакции – способность генотипа так или иначе проявляться в различных условиях среды

Африканский подземный грызун - голый землекоп не стареет и не болеет раком
Голые землекопы — очень любопытные существа. Они похожи на новорожденных крысят. У голых землекопов нет шерсти, малюсенькие глазки, зато передние резцы — устрашающих размеров, четверть всех мышц приходится на челюстные.
Мутации в геноме голого землекопа защищают от рака, старости и т.д.
У землекопов гиалуроновая кислота высокомолекулярная (6–12 мегадальтон). У человека она низкомолекулярная (до 1,2 мегадальтон).

По локализации в клетке:
ядерные
цитоплазматические
По отношению к возможности наследования:
генеративные (в половых клетках)
соматические (в соматических клетках)
По фенотипическому проявлению:
летальные
морфологические
биохимические
поведенческие
резистентности
и т.д.

Thymine Dimers
Caused by exposure to UV light
2 adjacent thymine residues become covalently linked

Види плазмід
Инверсия
Дупликация
Делеция
Дислокация (транслокация)
Хромосомные мутации :

Хромосомная мутация: ДЕЛЕЦИЯ
от лат. deletio — уничтожение — хромосомная аберрация (перестройка), при которой происходит потеря участка хромосомы.

Хромосомная мутация: ДУПЛИКАЦИЯ
От лат. duplicatio — удвоение — структурная хромосомная мутация, заключающаяся в удвоении участка хромосомы.

Хромосомная мутация: ТРАНСЛОКАЦИЯ
В ходе транслокации происходит обмен участками негомологичных хромосом, но общее число генов не изменяется.

Хромосомная мутация: ИНВЕРСИЯ
Это изменение структуры хромосомы, вызванное поворотом на 180° одного из внутренних её участков.

Види плазмід
делеция
инсерция (вставка)
замена:
транзиция (пуриновая основа – на пуриновую, пиримидиновая – на пиримидиновую, AT GC, не меняется ориентация пурин-пиримидин, SNP)
трансверсия (пуриновая основа – на пиримидиновую и наоборот, AT CG, SNP)
Точковые мутации :

Последовательность участка хромосомы 7
GAAATAATTAATGTTTTCCTTCCTTCTCCTATTTTGTCCTTTACTTCAATTTATTTATTTATTATTAATATTATTATTTTTTGAGACGGAGTTTCACTCTTGTTGCCAACCTGGAGTGCAGTGGCGTGATCTCAGCTCACTGCACACTCCGCTTTCC/TGGTTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGTCACACACCACCACGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGTTGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGACTGGTCTCGAACTCCTGACCTTGTGATCCGCCAGCCTCTGCCTCCCAAAGAGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCTCGGCCCTTTGCATCAATTTCTACAGCTTGTTTTCTTTGCCTGGACTTTACAAGTCTTACCTTGTTCTGCCTTCAGATATTTGTGTGGTCTCATTCTGGTGTGCCAGTAGCTAAAAATCCATGATTTGCTCTCATCCCACTCCTGTTGTTCATCTCCTCTTATCTGGGGTCACA/CTATCTCTTCGTGATTGCATTCTGATCCCCAGTACTTAGCATGTGCGTAACAACTCTGCCTCTGCTTTCCCAGGCTGTTGATGGGGTGCTGTTCATGCCTCAGAAAAATGCATTGTAAGTTAAATTATTAAAGATTTTAAATATAGGAAAAAAGTAAGCAAACATAAGGAACAAAAAGGAAAGAACATGTATTCTAATCCATTATTTATTATACAATTAAGAAATTTGGAAACTTTAGATTACACTGCTTTTAGAGATGGAGATGTAGTAAGTCTTTTACTCTTTACAAAATACATGTGTTAGCAATTTTGGGAAGAATAGTAACTCACCCGAACAGTGTAATGTGAATATGTCACTTACTAGAGGAAAGAAGGCACTTGAAAAACATCTCTAAACCGTATAAAAACAATTACATCATAATGATGAAAACCCAAGGAATTTTTTTAGAAAACATTACCAGGGCTAATAACAAAGTAGAGCCACATGTCATTTATCTTCCCTTTGTGTCTGTGTGAGAATTCTAGAGTTATATTTGTACATAGCATGGAAAAATGAGAGGCTAGTTTATCAACTAGTTCATTTTTAAAAGTCTAACACATCCTAGGTATAGGTGAACTGTCCTCCTGCCAATGTATTGCACATTTGTGCCCAGATCCAGCATAGGGTATGTTTGCCATTTACAAACGTTTATGTCTTAAGAGAGGAAATATGAAGAGCAAAACAGTGCATGCTGGAGAGAGAAAGCTGATACAAATATAAATGAAACAATAATTGGAAAAATTGAGAAACTACTCATTTTCTAAATTACTCATGTATTTTCCTAGAATTTAAGTCTTTTAATTTTTGATAAATCCCAATGTGAGACAAGATAAGTATTAGTGATGGTATGAGTAATTAATATCTGTTATATAATATTCATTTTCATAGTGGAAGAAATAAAATAAAGGTTGTGATGATTGTTGATTATTTTTTCTAGAGGGGTTGTCAGGGAAAGAAATTGCTTTTTTTCATTCTCTCTTTCCACTAAGAAAGTTCAACTATTAATTTAGGCACATACAATAATTACTCCATTCTAAAATGCCAAAAAGGTAATTTAAGAGACTTAAAACTGAAAAGTTTAAGATAGTCACACTGAACTATATTAAAAAATCCACAGGGTGGTTGGAACTAGGCCTTATATTAAAGAGGCTAAAAATTGCAATAAGACCACAGGCTTTAAATATGGCTTTAAACTGTGAAAGGTGAAACTAGAATGAATAAAATCCTATAAATTTAAATCAAAAGAAAGAAACAAACTA/GAAATTAAAGTTAATATACAAGAATATGGTGGCCTGGATCTAGTGAACATATAGTAAAGATAAAACAGAATATTTCTGAAAAATCCTGGAAAATCTTTTGGGCTAACCTGAAAACAGTATATTTGAAACTATTTTTAAA
~ 2000 п.н. - 3 SNP (Снип)

СМИ: Минздрав рассматривает пожизненный запрет на продажу сигарет родившимся после 2014 года
Концепция подразумевает, что она начнет действовать с 2033 года
"Эта мера соотносится с теми целями, которые ставятся мировым сообществом. Передовые страны, которые достигли больших успехов в борьбе против табака, уже поставили своей целью запретить его полностью к 2035–2040 годам"
.

Мутагенные факторы
Химические:
1. Азотистая кислота
2. N-нитрозометилмочевина – супермутаген, канцероген
3. Этилметансульфонат
4. Акридины
5. Нитрозогуанидин
6. Аналоги основ (5-бромурацил, 2-аминопурин)
7. Лекарственные препараты (нитрофураны, некоторые антибиотики