Наследственная изменчивость человека

Наследственная измен­чивость человека.

Биологические и социально-этические особенности
1.Малочисленное потомство .
2. Позднее половое созревание
3. Медленная смена поколений
4.Большое количество групп сцепления
5.Не может быть произведено искусственное скрещивание
6. Отсутствие точной регистрации наследственных признаков
7. Невозможность создания одинаковых условий жизни для всех людей.

Генеалогический метод
Составлении и анализ родословных
Г. Юст (1931 год)

Аутосомно-доминантное наследование
Брахидактилия и полидактилия
Веснушки

Аутосомно-рецессивное наследование
Сахарный диабет
Рыжие волосы

Рецессивное Х-сцепленное наследование
Гемофилия
Дальтонизм

Джон Дальтон
Английский химик, метеоролог и естествоиспытатель, описавший впервые в 1794 году явление цветовой слепоты- болезни, которой страдал сам.

Цветовая слепота.

Доминантное Х-сцепленное наследование(витамин-Д-резистентный рахит)
У-сцепленное наследование
( гипертрихоз)

Близнецовый метод
Монозиготные близнецы
Дизиготные близнецы

Цитогенетический метод
Кариотип человека

Болезнь Дауна.
-трисомия в 21 паре хромосом.

Хромосомные болезни
Синдром Клайнфельтера(1942г.-описание)
Тип наследования-ХХУ
Частота 1:100
Синдром Шерешевского Тернера(1925, 1938 гг.)
Тип наследования –ХО
Частота 1 : 3300

Биохимический метод
Болезни обмена веществ

Фенилкетонурия-нарушение аминокислотного обмена
(частота 1:6000-10000)

Галактоземия—нарушения ферментативных процессов по усвоению молока.

Резус-фактор