Реконструкция ДНК

Нобелевская премия
Ежегодно присуждаемая за выдающиеся научные исследования, революционные изобретения или крупный вклад в культуру или развитие общества.

Лауреаты Нобелевской Премии по химии 2015
Томас Линдаль
Tomas Lindahl
Пол Модрич
Paul Modrich
Азиз Санджар
Aziz Sancar

ДНК
Дезоксирибонуклеиновая кислота (ДНК) — макромолекула , обеспечивающая хранение, передачу и реализацию генетической информации развития и функционирования живых организмов.

Репликация ДНК
Процесс синтеза дочерней молекулы на матрице родительской молекулы ДНК.
В ходе последующего деления материнской клетки клетка получает по одной копии молекулы ДНК, которая является идентичной ДНК исходной материнской клетки.

Схема репликации ДНК

Репарация ДНК
Репарация (от лат. reparatio — восстановление) — особая функция клеток, заключающаяся в способности исправлять химические повреждения и разрывы в молекулах ДНК, повреждённой при нормальном биосинтезе ДНК в клетке или в результате воздействия физических или химических агентов.

Репарация ДНК после повреждения ультрафиолетом
Nucleotide excision repair NER
(Aziz Sancar)
Схема эксцизионной репарации нуклеотидов

Схема эксцизионной репарации оснований
(Tomas Lindahl)

Схема репарации мизматчей
DNA mismatch repair
(Paul Modrich)

Репарация ошибочно спаренных нуклеотидов :
Эукариот
Большинства бактерий
Бактерии E. coli

Клинические проявления:
Пигментная ксеродерма
Гиперпигментация тела
Атрофичные участки
Поражение хрящевой ткани
Меланомы
Ксеродермическая идиотия(Синдром Де Санктиса-Каккьоне)

Трихотиодистрофия(Синдром Тэй)
Умственная отсталость
Повышенная фоточувствительность
Ихтиоз (чешуйчатая кожа)
Неврологические нарушения
Дефекты роста и развития
Клинические проявления:
(Чонг Хэй Тэй 1971 г.)

Синдром Блума
Задержка роста и развития
Нарушения иммунной системы
Предрасположенность к раковым заболеваниям
Предрасположенность к инфекционным заболеваниям
Клинические проявления:
(Дэвид Блум 1954 г.)

Анемия Фанкони
Клинические проявления:
Задержка роста
Дефекты формирования скелета
Предрасположенность раковым заболеваниям
Аплазия костного мозга