Технологии секвенирования 2018 года

James Watson (left) receives a digital copy of his genome sequence from Jonathan Rothberg in May 2007.
Dr. James Watson, co-discoverer of the DNA helix and father of the Human Genome Project, became the first human to receive the data encompassing his personal genome sequence at Baylor College of Medicine in Houston in
May 31, 2007.
Project «Jim»
(первый индивидуальный геном, 2005...2007)

https://www.genomicsengland.co.uk/the-100000-genomes-project-by-numbers/
The 100 000 Genomes Project
(2013 - 2018)

https://www.broadinstitute.org/journalists/logos-graphics
День ДНК в США
(2018 г.)

1 000 000 геномов (PMI)
(2016 - 2018)
https://obamawhitehouse.archives.gov/precision-medicine

1 000 000 китайских геномов
(2018 - 2019 г.г.)
https://www.nextbigfuture.com/2017/11/china-province-of-jiansu-will-genome-sequence-one-million-people-within-two-years.html

China PMI
(100 000 000 геномов; $9,2; 2017 - 2030)
https://www.presstv.com/Detail/2016/09/22/485893/China-national-gene-bank
China National GeneBank (CNGB)

Геномные проекты
Human genomics projects and precision medicine / F. Carrasco-Ramiro, R. Peiró-Pastor, B. Aguado
Gene Therapy (2017) 24, 551–561

“Нацпроекты”
Saudi human genome project (SGP) ~ 33 млн. геномов
Qatar genome project (QGP) ~ 0,3 млн. геномов
Iceland’s Genome Project ~ 0,3 млн. геномов
Korea's Personal Genome Project ~ 51 млн. геномов
Dubai Genomics ~ 3 млн. геномов

Ещё «немного» китайских геномов
(100 + 200 + 500 тысяч)
http://gdp.bgi.com/page/index/en/

Китайские секвенаторы

Секвенаторы компании Illumina
Illumina Investor Presentation
May 3, 2018

Американские секвенаторы
NovaSeq 6000
iSeq 100

Секвенаторы 2018 года
NovaSeq 6000
iSeq 100
100 Gbp
10 Gbp
1 Tbp
MGISEQ-200
MinION
GridION X5
PromethION
MinION Dx
MGISEQ-2000

Британские секвенаторы
SmidgION
MinION
Flongle
GridION
PromethION

Вес – 78 г
Мощность – 1 Вт
Размеры – 105х23х33 мм
Количество нанопор – до 512 (2048)
Интерфейс – USB 3.0 (до 5 Gbps)
Стоимость проточной ячейки - $500…$900
Производительность – 10…20 Gbp за 48 часов

Вес – 10 кг
Мощность – 600 Вт
Размеры – 360х200х360 мм
Количество нанопор – до 512х5
Стоимость проточной ячейки - $299…$900
Производительность – 50…100 Gbp за 48 часов

Технологии секвенирования 2018 года
Флуоресцентная
(мультимолекулярная)
Нанопоровая
(мономолекулярная)
до 150 п.н. до 100 п.н.
или до 150х2 п.н. или до 100х2 п.н.
Длина чтения:
Точность чтения:
99,9% (>80% ридов)
Средняя длина чтения:
10 000 … 100 000 п.н. (до 1 000 000 п.н.)
Точность чтения:
~ 90% (2D/1D2 ~95%)
Количество ридов:
до 20х109 до 3х109
Количество нанопор:
MinION PromethION
512 (2048) 3000 (6000)
Основная мишень:
SNP
(single nucleotide polymorphism)
Основная мишень:
CNV
(copy number variations)

Геномная геополитика
(2018 год)
Обладание технологиями геномного секвенирования -
прерогатива сверхдержав.
«Россия была и будет сверхдержавой. Или России не будет.»
(Яков Кедми)
Если Россия хочет оставаться сверхдержавой, то она должна
обладать технологиями геномного секвенирования.

Закупка №0195100000218000261
http://www.zakupki.gov.ru/epz/order/notice/ok44/view/common-info.html?regNumber=0195100000218000261