Типы наследования

Аутосомные наследования
Аутосомно-доминантное наследование
При данном типе наследования аллель гена, определяющий признак, находится в одной из аутосом (неполовых хромосомах) и является доминантным.
Такой признак будет проявляться во всех поколениях.
Даже при скрещивании генотипов Аа и аа, он будет наблюдаться у половины потомства.

Аутосомные наследования
Известно более 4000 аутосомно-доминантных нарушений.
Частота случаев варьирует от 1:500 (семейная гиперхолестеринемия, более 900 аллелей) до 1:50 000 (раннее развитие катаракты).
Основные продукты экспрессии поврежденных генов – неферментативные белки (транспортные, структурные и т.п.)
Хорея Харингона, синдром Марфана, нейрофиброматоз типа I и др.

Аутосомные наследования
Болезнь встречается в каждом поколении родословной, что называют передачей болезни по вертикали.
Соотношение больных и здоровых, больных мальчиков и девочек - равное.
Если один из родителей является носителем признака(гетерозигота), то этот признак проявится либо у всего потомства, либо у половины
Больные мужчины и женщины одинаково передают болезнь своим детям — мальчикам и девочкам.
Чем тяжелее болезнь отражается на репродукции, тем больше пропорция спорадических случаев (новые мутации).
Гомозиготы могут рождаться от двух больных родителей. Болезнь у них протекает обычно тяжелее, чем у гетерозигот.

Аутосомные наследования
Аутосомно-рецессивное наследование
В случае аутосомно-рецессивного типа признак может не проявляться у одних поколений и проявиться у других.
Если родители гетерозиготы (Aa), то они являются носителями рецессивного аллеля, но обладают доминантным признаком.
При скрещивании Аа и Аа, 75% потомков будут иметь доминантный признак, а оставшиеся 25 % - рецессивный.
При скрещивании Аа и аа рецессивный аллель гена проявит себя у половины потомков

Аутосомные наследования
Общее число аутосомно-рецессивных заболеваний превышает 1600.
Распространённость болезней, наследуемых по аутосомно-рецессивному типу, зависит от частоты встречаемости рецессивного аллеля в популяции.
Наиболее часто рецессивные наследственные болезни встречаются в изолированных этнических группах, а также среди населения с высоким процентом близкородственных браков.
Аутосомно-рецессивными являются, например, большинство лизосомных болезней накопления, к которым относятся болезнь Тея — Сакса, болезнь Гоше, болезнь Ниманна — Пика, а также некоторые другие (моногенные) — фенилкетонурия, галактоземия, карликовость, наследственная тугоухость, синдром Жильбера).

Аутосомные наследования
Родители обычно клинически нормальны.
Оба пола поражаются одинаково.
В браке больного со здоровым рождаются нормальные дети (если здоровый не гетерозиготен).
В браке больного с носителем мутантного аллеля рождаются 50% больных детей, что имитирует доминантный тип наследования (псевдодоминирование).
Чем больше детей в семье, тем чаще встречается более одного больного ребёнка.
Чем реже встречается мутантный ген в популяции, тем чаще родители больного ребёнка являются кровными родственниками.
Если больны оба супруга, то все дети будут больными.

Сцепленное с полом наследование
X-сцепленное рецессивное наследование
Один из видов сцепленного с полом наследования.
Такой тип наследования имеет ряд врождённых наследственных заболеваний у человека, эти заболевания связаны с дефектом какого-либо из генов, расположенных на половой Х-хромосоме, и проявляются в случае, если нет другой Х-хромосомы с нормальной копией того же гена.

Сцепленное с полом наследование
Для Х-сцепленных рецессивных заболеваний характерно, что обычно поражёнными являются мужчины, для редких Х-сцепленных заболеваний это справедливо почти всегда.
Наследственное нарушение цветового зрения (дальтонизм), X-сцепленный ихтиоз, мышечная дистрофия Дюшенна, гемофилия А и др.

Сцепленное с полом наследование
Пробанды — только мальчики, Ха Y (крайне редко девочки).
Признак проявляется не в каждом поколении.
Пробанд отец передают патологический аллель всем своим дочерямносительницам (XА Xа ) и никогда сыновьям (XА Y).
В браке женшины-носительницы (XА Xа ) с пробандом мужчиной (Ха Y) - 50% дочерей пробанды (Xа Xа ) и 50% носители (XА Xа), 50% сыновей пробанды (Ха Y) , 50% здоровые (XА Y).
В унаследованных случаях у больных мальчиков могут быть больные братья и дяди по матери. Новые мутации являются спорадическими или изолированными случаями.

Сцепленное с полом наследование
X-сцепленное доминантное наследование
Х-сцепленные доминантные болезни являются редкими и выявляются у женщин-гетерозигот, а также у мужчин-гемизигот, имеющих мутантный аллель на единственной хромосоме Х. Х-сцепленное доминантное наследование напоминает аутосомно-доминантное.
Но есть значимое отличие: пораженные мужчины передают заболевание только своим дочерям, а передача от отца к сыну невозможна

Сцепленное с полом наследование
Примером этого типа наследования является витамин Д-резистентный рахит, при котором женщины обычно имеют более легкие формы заболевания, чем мужчины.
При многих Х-сцепленных доминантных болезнях у женщин может наблюдаться мозаицизм проявления болезни.
Например, при синдроме Блоха – Сульцбергера (синдром недержания пигмента, тип II) наблюдается мозаичная пигментация кожи. Кроме того, это заболевание, также как синдром Ретта, является примером болезни, летальной для плодов мужского пола.

Сцепленное с полом наследование
Пробанды встречаются в каждом поколении родословной.
Пробандами могут быть и мужчины (XА Y) и женщины (XА Xа , ХА ХА ), но женщины в два раза чаще.
Пробанд отец передают патологический аллель всем своим дочерям-пробандам (XА Xа , ХА ХА ) и никогда сыновьям (Ха Y).
Больные женщины в среднем передают патологический аллель 50% сыновей и 50% дочерей.
Женщины (они гетерозиготны) болеют менее тяжело, чем мужчины (они гемизиготны). Болезнь более вариабельна по клиническим проявлениям у гетерозиготных женщин.

Сцепленное с полом наследование
Y-сцепленное наследование
Признаки, детерминируемые генами, расположенными в негомологичных участках Y-хромосом, всегда проявляются у мужчин и никогда не встречаются у женщин.
Называется иначе голандрическим типом наследования.

Сцепленное с полом наследование
Примеры признаков: гипертрихоз ушных раковин, избыточный рост волос на средних фалангах пальцев кистей, азооспермия.
Кроме совершенно безобидных признаков - оволосение ушной раковины и средних фаланг пальцев кистей, встречаются мутации генаов, расположенных в Y-хромосоме, которые вызывают некоторые формы ихтиоза (рыбья кожа).
Мутации в некоторых генах приводят к развитию рака яичек, простаты и другим гонадобластомам.

Сцепленное с полом наследование
Признак передаётся всем мальчикам.
Патологические мутации, затрагивающие формирование семенников или сперматогенез, наследоваться не могут, потому что такие индивиды стерильны.

Сцепленное с полом наследование

Митохондриальное (цитоплазматическое) наследование
Митохондриальное (цитоплазматическое) наследование характерно для особого класса наследственной патологии – митохондриальных болезней.
Митохондриальные заболевания - группа наследственных заболеваний, связанных с дефектами в функционировании митохондрий, приводящими к нарушениям энергетических функций в клетках эукариот, в частности, человека.

Митохондриальное (цитоплазматическое) наследование
Ряд редких болезней с необычной комбинацией неврологических и миопатических признаков, кардиомиопатии, диабет возникают вследствие мутаций митохондриальных генов.
Для постановки диагноза митохондриального заболевания важен комплексный генеалогический, клинический, биохимический, морфологический и генетический анализ.