Цитогенетика человека

ЦИТОГЕНЕТИКА – РАЗДЕЛ ЦИТОЛОГИИ, изучающий ХРОМОСОМЫ
КАРИОТИП – СОВОКУПНОСТЬ ВНЕШНИХ ПРОИЗНАКОВ НАБОРА ХРОМОСОМ (ЧИСЛО, РАЗМЕР, ФОРМА), ХАРАКТЕРНЫХ ДЛЯ ДАННОГО ВИДА.
ХРОМОСОМНЫЕ МУТАЦИИ – ВНУТРИ- И МЕЖХРОМОСОМНЫЕ ИЗМЕНЕНИЯ ПОЛОЖЕНИЯ УЧАСТКОВ ХРОМОСОМ, ВЕДУЩИЕ К ИЗМЕНЕНИЮ ИХ РАЗМЕРОВ И ФОРМЫ.

СТРОЕНИЕ ХРОМОСОМЫ
А - внешний вид;
Б - внутреннее строение
1- первичная перетяжка;
2 - вторичная перетяжка;
3 - спутник;
4 - центромера.

ТИПЫ ХРОМОСОМ
А - метацентрическая
(равноплечая);
Б - субметацентрическая
(неравноплечая);
В - акроцентрическая (неравноплечая);
Г - хромосома, имеющая вторичную перетяжку;
т — теломера;
ц — центромера;
яор- ядрышкообразующий
район
А
Б
В
Г

А Б
Нормальный хромосомный набор
А - женщины (в правом нижнем углу две X хромосомы)
Б - мужчины (в правом нижнем углу - последовательно
Х- и Y-хромосомы)

КАРИОТИП ЧЕЛОВЕКА С СИНДРОМОМ ДАУНА