Введение в генетику. Клетка и её органеллы. Лекция 1

Глоссарий
Генетика – наука о законах наследственности и изменчивости живых организмов.

Глоссарий
Наследственность – это свойство организмов повторять в ряду поколений признаки, сходные типы обмена веществ и индивидуального развития в целом.

Глоссарий
Изменчивость – свойства потомков приобретать отличия от родителей.

Глоссарий
Генетика человека – наука, которая изучает явления наследственности и изменчивости у человека на всех уровнях его организации и существования.

Вопросы медицинской генетики
какие наследственные механизмы поддерживают гомеостаз организма и определяют здоровье индивида;

Вопросы медицинской генетики
каково значение наследственных факторов (мутации или сочетание определённых аллелей) в этиологии болезней;

Вопросы медицинской генетики
каково соотношение наследственных и средовых факторов в патогенезе болезней;

Вопросы медицинской генетики
какова роль наследственных факторов в определении клинической картины болезней (и наследственных, и ненаследственных);

Вопросы медицинской генетики
влияет ли (и если влияет, то как) наследственная конституция на процесс выздоровления человека и исход болезни;

Вопросы медицинской генетики
как наследственность определяет специфику фармакологического и других видов лечения.

Проблемы, которые решает клиническая генетика
Постановка диагноза (методы ПЦР);

Проблемы, которые решает клиническая генетика
Лечение (инсулин, генотерапия);

Проблемы, которые решает клиническая генетика
Прогноз (анализ родословной);

Проблемы, которые решает клиническая генетика
Профилактика (консультация в ходе беременности).

История медицинской генетики
Доменделевский период (до середины XIX века):
Клеточная теория (Теодор Шванн);
Клеточная преемственность (Рудольф Вирхов);
Онтогенез, отбор (Чарльз Дарвин).
Теодор Шванн
Рудольф Вирхов
Чарльз Дарвин

История медицинской генетики
Открытие законов Менделя
(середина XIX – начало XX):
В 1866г. Мендель опубликовал результаты работы;
1900 г. – год «рождения» генетики.

История медицинской генетики
Евгеника (начало XX – 20е годы XX века):
учение о селекции применительно к человеку, а также о путях улучшения его наследственных свойств;
Основоположник Френсис Гальтон.

История медицинской генетики
20е годы XX века:
С.Н. Давиденков организовал медико – генетическую консультацию;
* - в 1915 году опубликована книга Т. Моргана «Механизм менделевской наследственности».
Т. Морган
С.Н. Давиденков

История медицинской генетики
30е – 40е годы XX века:
В 1935г. Был образован медико – генетический институт (руководитель С.Г. Левит);
В 1937 г. работы прекращены, институт закрыт, Левит репрессирован;
Начало периода «Лысенковщины».
Т.Д. Лысенко
(агроном и биотехнолог)

История медицинской генетики
50е годы – конец XX века:
В 1953г. опубликована работа Уотсона и Крика о молекулярной структуре ДНК;
1977г. изобретено секвенирование (Ф. Сенгер);
1983г. изобретена ПЦР (К. Муллис);
1970г. – 1990г. начало работ по генной модификации.

История медицинской генетики
Современность (начало XXI века):
Завершен проект «Геном человека» (2004г.);
Разработка методов генотерапии (начало 2002 – 2003 годы).

Клетка
Это упорядоченная структурированная система биополимеров.

Цитоплазма
Гиалоплазма;
Органеллы;
Включения.

Клеточная мембрана
Защитная функция;
Главный комплекс
гистосовместимости
(HLA, Human Leucocyte Antigen).

Рибосомы
Синтез полипептидной цепи.

Митохондрии
Синтезируют АТФ;
Есть плазмиды;
Есть рибосомы.

Ядро
Регуляция активности генов;
Локализация хромосом;
Начало реализации генетической информации.

Ядерная мембрана
Транспорт молекул из/в ядро;
Защитная функция.

Ядрышко
Сбор рибосомальных субъединиц.

Аппарат Гольджи
Образование «цикстерн»;
Транспорт веществ;
Модификация белков.

Эндоплазматическая сеть
Синтез липидов;
Синтез гормонов;
Синтез белков;
Участие в транспорте.

Клеточный центр
Образует веретено деления.

Лизосомы
«Переваривание»;
Автолиз;
Защитная.