Клинический случай диагностики гипопроконвертинемии у девочки-подростка 13 лет

П., 13 лет
Проживает в Московской области
Школьница, обучается в 7 классе Обратилась в МДГКБ 02.10.19 самотеком

Анамнез заболевания
При поступлении 02.10.19 жалобы на тянущие боли в нижних отделах живота, обильные кровянистые выделения из половых путей (менархе 17.09, на момент обращения продолжительность менструации составляла 16 дней), слабость, эпизоды головокружения.
От момента начала менструации кровянистые выделения имели тенденцию к увеличению. 25.09.19 обратилась к гинекологу по месту жительства, назначена транексамовая кислота – 500 мг 3 раза в день в течение 5 дней без эффекта.

Механизм действия транексамовой кислоты
Ингибирует действие активатора плазминогена, является антифибринолитическим средством
Плазминоген
Плазмин
Фибрин
Продукты деградации фибрина
Активаторы плазминогена

Анамнез заболевания
30.09 на плановом приеме у гинеколога проведено УЗИ ОМТ, специфических изменений не выявлено.
Назначен «Регулон» на два дня (01.10, 02.10). Терапия без эффекта.

Регулон – монофазный контрацептив, ингибирует синтез гонадотропинов и подавляет овуляцию.
Содержит дезогестрел и этинилэстрадиол.

Анамнез заболевания
02.10. по месту жительства выполнено повторное УЗИ ОМТ, обнаружена жидкость в полости малого таза.
Родители самостоятельно обратились в приемное отделение МДКГБ.

Анамнез жизни
Антенатальный период развития без особенностей.
Дальнейшее развитие по возрасту.
Перенесенные заболевания: пневмония в 2017 году, ОРВИ 1-2 раза в год.
Привита согласно календарю профилактических прививок.
Аллергологический анамнез не отягощен.
Хронические заболевания: хронический гастрит.
Семейный анамнез отягощен по заболеваниям органов ЖКТ (язва желудка у матери, гастрит у отца).

Состояние на момент поступления
Состояние средней степени тяжести, ШКГ 15 баллов.
Кожные покровы и видимые слизистые бледно-розовые, чистые, умеренной влажности.
Дыхательная система: чдд=19 в минуту, дыхание везикулярное, хрипов нет.
Сердечно-сосудистая система: ЧСС 86 уд/мин, пульс 86 уд/мин, умеренного наполнения и напряжения, АД 100/60 мм.рт.ст.
ЖКТ: язык влажный, розовый, живот мягкий, при пальпации болезненный в надлобковой области, симптомы раздражения брюшины отсутствуют.

Половая система: наружные половые органы сформированы правильно, по женскому типу. Умеренные кровянистые выделения из половых путей.
Per rectum: матка увеличена, возбудима при пальпации, положение – ретрофлексио. Правые и левые придатки пальпируются нечетко, безболезненные.
Оценка вторичных половых признаков: Ма3Р3Ах3Ме1

Диагностический поиск
Предварительный диагноз – аномальное маточное кровотечение пубертатного периода
Возможная этиология:
дисфункция эндометрия (хронический эндометрит)
Заболевания тела или шейки матки (полипы, фибромиома, аденомиоз)
Заболевания придатков (опухоли яичников)
Нарушения в системе гемостаза

1.. Клинический анализ крови
Результаты лабораторных и инструментальных методов обследования

2. Биохимический анализ крови

3. УЗИ органов малого таза
Матка грушевидой формы, 44х35х44 мм, миометрий обычной эхогенности, эндометрий 4 мм, повышенной эхогенности, полость матки расширена до 12 мм, в ней визуализируется неоднородная структура преимущественно повышенной эхогенности, ЦДК – без признаков кровотока (сгусток?).
Яичники расположены типично, п-32х24, л-31х24, фолликулярный аппарат без особенностей.
В полости малого таза и в правом боковом канале свободная неоднородная за счет взвеси жидкость объемом до 70 мл.

4. Общий анализ мочи

5. Коагулограмма

Клинический диагноз
Основное заболевание: гипопроконвертинемия. Аномальное маточное кровотечение пубертатного периода.
Осложнение: анемия легкой степени тяжести.

Гипопроконвертинемия
Наследуется по аутосомно-рецессивному типу.
Распространенность составляет 1:300 000—1:500 000.
Клинические проявления: геморрагический синдром

Лечение
Фактор VII
1200 МЕ
Этиологическая терапия
Патогенетическая терапия
Дезогестрел+ этинилэстрадиол 150+30 мкг 2 раза в сутки
Железа III гидроксид полимальтозат, 150 мг
Фолиевая кислота 1 мг 3 раза в день
Дротаверин 40 мг
Симптома тическая
Этамзилат 250 мг

Динамика состояния пациента
На фоне лечения отмечена положительная динамика:
На второй день уменьшение, на третий – прекращение кровянистых выделений из половых путей.
Отсутствие жалоб на боли в нижних отделах живота.

Актуальность
Отсутствие клинических проявлений гипопроконвертинемии у девочки до 13 лет.
Манифестация заболевания – менархе.
Необходимо комплексно обследовать пациентов с различными проявлениями геморрагического синдрома и своевременно выявлять причины аномальных маточных кровотечений пубертатного периода у подростков