Врожденные пороки ЦНС плода

Актуальность проблемы
В настоящее время идет увеличение числа тяжелых аномалий, врожденных пороков развития плода. За частую из-за которых происходит прерывание беременности по медицинским показаниям

Цели и задачи
Целью работы является изучение частоты возникновения пороков развития ЦНС плода у беременных женщин в Республике Карелия.
Задачи работы:
Изучить протоколы вскрытия плодов (индуцированных и выкидышей)
Определить отдельные нозологические формы (какие пороки встречаются чаще)
Провести статистический анализ полученных данных
Сравнить полученные результаты с литературными
На основе данных разработать факторы риска

Методы и материалы исследования
Мною были изучены протоколы вскрытия плодов за последние 5 лет. Всего было просмотрено 400 проколов, из них пороков ЦНС- 66

Историческая справка
Врожденные пороки развития ЦНС начали подробно описывается лишь ко второй половине XIX в.
Со второй половины XX века отмечается значительное учащение пороков развития, особенно в развитых странах. Это связанно с очень многими факторами, как: экология, питание, социальный фактор, учащение внутриутробных инфекции, стрессовый фактор, также и несколько фактором в совокупности.
По статистике в большинстве стран мира наблюдается, снижение детской смертности, но, несмотря на это идет рост количества врожденных пороков развития. Изучения развития врожденных пороков развития (ВПР) центральной нервной системы у плода обусловлена ее распространенностью. Так частота ВПР составляет от 1.5% до 3 %, ВПР ЦНС 28,9% среди всех пороков, а удельный вес в структуре перинатальной и младенческой смертности - 25-26%.

Врожденные пороки развития конечного мозга
Пороки конечного мозга в результате несмыкания нервной трубки-дизрафии краниальной области
Экзэнцефалия.
Отсутствие костей свода черепа (акрания) и мягких покровов головы.
Анэнцефалия.
Отсутствие большого мозга, костей свода черепа и мягких тканей. В патогенезе этого порока лежит незакрытие нервной трубки и реже ее разрыв.

Иниоцефалия- отсутствие части или всей затылочной кости со значительным расширением большого затылочного отверстия. Иниоцефалия всегда сочетается с шейным лордозом, различными формами спинального рахисхиза.
Менингоцеле- грыжевой мешок представлен твердой мозговой оболочкой и кожей, а его содержимым является спинномозговая грыжа
Менингоэнцефалоцеле- в грыжевой мешок выпячивается тот или иной отдел головного мозга в зависимости от локализации костного дефекта
Аплазия (агенезия) мозолистого тела- частичное или полное отсутствие основной основной комиссуральной спайки, в результате чего вентрикулярная система в области 3 желудочка остается открытой.

Пороки конечного мозга в результате его неразделения
Прозэнцефалия- недостаточное разделение переднего мозгового пузыря на большие полушария. В ряде случаев мозолистое тело отсутствует, а большие полушария разделены лишь в задних отделах
Голопрозэнцефалия- конечный мозг не разделен и представлен полусферой. Страдает промежуточный мозг, так как базальные ядерные группы также частично или полностью не разделены и смещены в каудальном направлении

Пороки развития спинного мозга и позвоночника
Полный рахисхиз- расщелина позвонков с дефектом мозговых оболочек и мягких покровов.
Пороки конечного мозга, являющиеся следствием нарушения миграции и дифференцировки нервных клеток.
Лиссэнцефалия (агирия)- отсутствие в больших полушариях борозд и извилин.

Пороки развития вентрикулярной системы и субарахноидального пространства
Порок Денди-Уокера- атрезия отверстий Лушки и Мажанди обычно сопровождаются развитием этого порока. Триада морфологических признаков: 1. Внутренняя гидроцефалия, 2. Частичной или полной аплазией червя мозжечка и 3. Кистозным расширением 4 желудочка.
Порок Арнольда-Киари представляет собой вклинение в большое затылочной отверстие продолговатого мозга и миндалин мозжечка
Гидроцефалия (врожденная водянка головного мозга)- чрезмерное накопление в вентрикулярной системе или субарахноидальном пространстве спинномозговой жидкости, сопровождающееся атрофией мозгового вещества

Статистика за последние 5 лет
2017 год

2018 год

2019 год

2020 год

2021 год

Факторы риска развития
Большинство врожденных пороков ЦНС является следствием нарушения одного или нескольких основных процессов эмбриогенеза: слияния нервной трубки, ее разделения в краниальном отделе и миграции нервных клеточных элементов с их последующей дифференцировкой.
Это положение в полной мере относится к конечному мозгу и в меньшей мере- к стволовым отделам, так как структурные нарушения последних в ряде случаев могут явиться непосредственным результатом повреждения конечного мозга.

Сравнение с литературными данными
Врожденные пороки развития центральной нервной системы, формирующиеся в период раннего онтогенеза - дорсальной индукции, получили название дефектов нервной трубки (ДНТ). ДНТ являются результатом нарушения закрытия нервной трубки в ранние сроки беременности - 3-4 недели гестации. К данной категории врожденных пороков относятся spina bifida, анэнцефалия, энцефалоцеле. ДНТ являются одной из ведущих причин перинатальной и младенческой смертности, детской заболеваемости и инвалидности. По данным регистра врожденных пороков развития в Свердловской области за 2012 год диагностировано 180 случаев ДНТ. Большинство из них обнаружено методом пренатальной ультразвуковой диагностики в сроке 12-14 недель беременности.
Информация взята из научной статьи «МОНИТОРИНГ ВРОЖДЕННЫХ ПОРОКОВ РАЗВИТИЯ ЦЕНТРАЛЬНОЙ НЕРВНОЙ СИСТЕМЫ НА ТЕРРИТОРИИ СВЕРДЛОВСКОЙ ОБЛАСТИ ЗА 2012 ГОД»