Слайд 2Значение генетики в медицине
Генетика является одной из областей биологии, занимающаяся изучением явлений
![Значение генетики в медицине Генетика является одной из областей биологии, занимающаяся изучением](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/1073620/slide-1.jpg)
изменчивости и наследственности, реализующихся внутри популяций людей. Также она исследует особенности появления и развития нормальных и патологических свойств, возникающих у человека. Предметом изучения данной науки является и развитие некоторых болезней, связанных с генетической предопределенностью.
Слайд 3Значение генетики в медицине.
В 30-х годах прошлого столетия обособилась отдельная область генетики
![Значение генетики в медицине. В 30-х годах прошлого столетия обособилась отдельная область](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/1073620/slide-2.jpg)
– медицинская. Она взялась за исследование фактов, подтверждающих изменчивый характер наследования признаков у людей. Сегодня медицинская генетика занимается раскрытием механизмов выявления, изучения, профилактики и лечения наследственных заболеваний.
Слайд 4Применение генетики в медицине
Применение генетики в медицине началось в начале XX столетия,
![Применение генетики в медицине Применение генетики в медицине началось в начале XX](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/1073620/slide-3.jpg)
с понимания Гарродом и другими врачами, что законы наследования Менделя могут объяснить повторное появление отдельных заболеваний в семьях. В течение последующих 100 лет медицинская генетика выросла от небольшого раздела, занимающегося несколькими редкими наследственными заболеваниями, до признанной медицинской специальности, понятия и методы которой — важные компоненты диагностики и лечения множества заболеваний, как частых, так и редких.
Слайд 5Проект «Геном человека».
И более того, в начале XXI в. завершен проект «Геном
![Проект «Геном человека». И более того, в начале XXI в. завершен проект](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/1073620/slide-4.jpg)
человека» — международное исследование, поставившее целью определить полное содержание генома человека как сумму генетической информации нашего вида (суффикс -оте — от греч. «все» или «полный»). Теперь мы можем изучать геном человека как единый цельный объект, а не по одному гену за раз.
Слайд 6Медицинская генетика.
Медицинская генетика стала частью более широкой области — геномной медицины, проводящей
![Медицинская генетика. Медицинская генетика стала частью более широкой области — геномной медицины,](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/1073620/slide-5.jpg)
крупномасштабный анализ генома человека, включая управление экспрессией генов, исследования вариабельности генов человека и взаимодействия генов со средой, с целью расширения возможностей медицины.
Слайд 7Медицинская генетика.
Медицинская генетика фокусирует внимание не только на пациенте, но на всей
![Медицинская генетика. Медицинская генетика фокусирует внимание не только на пациенте, но на](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/1073620/slide-6.jpg)
его семье. Исчерпывающая семейная история — важный первый шаг для анализа любого заболевания, независимо от того, генетическое оно или нет. Как указывал Чайлдс, «не уточнить семейную историю — плохая практика».
Слайд 8Медицинская генетика.
Семейная история важна, поскольку она может быть определяющей в диагностике, она
![Медицинская генетика. Семейная история важна, поскольку она может быть определяющей в диагностике,](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/1073620/slide-7.jpg)
может указывать, что заболевание наследственное, может рассказать о естественной истории болезни и изменениях в ее течении, наконец, она может помочь выяснить тип наследования.
Слайд 9Медицинская генетика.
Кроме того, осознание семейного компонента в заболевании позволяет оценить риск для
![Медицинская генетика. Кроме того, осознание семейного компонента в заболевании позволяет оценить риск](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/1073620/slide-8.jpg)
других членов семьи, нуждающихся в обследовании или профилактике, а пациенту и его семье может быть предложено медико-генетическое консультирование.
Слайд 10Применение проекта «Геном человека».
За последние несколько лет проект «Геном человека» сделал доступной
![Применение проекта «Геном человека». За последние несколько лет проект «Геном человека» сделал](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/1073620/slide-9.jpg)
полную последовательность всей дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК) человека, знание которой позволяет идентифицировать все гены человека, определить степень их изменчивости в различных популяциях и в конце концов понять то, как изменения в этих генах содействуют здоровью или болезни.
Слайд 11Применение проекта «Геном человека».
В партнерстве со всеми другими современными биологическими дисциплинами проект
![Применение проекта «Геном человека». В партнерстве со всеми другими современными биологическими дисциплинами](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/1073620/slide-10.jpg)
«Геном человека» революционно изменил медицинскую генетику, обеспечив понимание основ многих болезней и продвинув разработку дальнейших диагностических инструментальных средств, предупредительных мер и терапевтических методов, основанных на исчерпывающем представлении о структуре генома.
Слайд 12Генетика в медицинской практике.
Генетика быстро становится центральным организационным звеном в медицинской практике.
![Генетика в медицинской практике. Генетика быстро становится центральным организационным звеном в медицинской](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/1073620/slide-11.jpg)
Вот только несколько примеров обширного массива приложений генетики и геномики в медицине сегодня.
• Ребенок, имеющий многочисленные врожденные пороки развития и нормальный обычный хромосомный анализ, проходит геномный тест с высоким разрешением для исключения субмикроскопических хромосомных делеций или частичных трисомий.
• Молодая женщина с семейной историей рака молочной железы получает целенаправленное обучение, интерпретацию проведенных обследований и поддержку консультанта, специализирующегося по наследственному раку молочной железы.
Слайд 13Генетика в медицинской практике.
Акушер-гинеколог посылает образцы ворсин хориона, взятые у 38-летней беременной
![Генетика в медицинской практике. Акушер-гинеколог посылает образцы ворсин хориона, взятые у 38-летней](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/1073620/slide-12.jpg)
в лабораторию цитогенетики на обследование для исключения аномалий в количестве или структуре хромосом плода.
• Гематолог объединяет семейную и медицинскую историю с исследованием генов молодого человека с глубоким венозным тромбозом (ГВТ), чтобы оценить преимущества и риски от введения антикоагулянтной терапии.
Слайд 14Генетика в медицинской практике
В онкологии применяют микрочиповый анализ экспрессии генов опухоли для
![Генетика в медицинской практике В онкологии применяют микрочиповый анализ экспрессии генов опухоли](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/1073620/slide-13.jpg)
определения прогноза и выбора тактики лечения.
• Онколог тестирует пациентов на наличие генетических вариантов, которые могут предсказать хороший ответ или неблагоприятную реакцию на химиотерапевтический препарат.
• Судебно-медицинский патолог использует базы данных генетических полиморфизмов в анализе образцов ДНК, полученных из останков жертв и их родственников, чтобы идентифицировать погибших (например, 11 сентября 2001 г. при нападении на Центр международной торговли в Нью-Йорке).
Слайд 15Генетика в медицинской практике.
Для того чтобы пациенты и их семьи получили максимальную
![Генетика в медицинской практике. Для того чтобы пациенты и их семьи получили](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/1073620/slide-14.jpg)
пользу от расширяющихся генетических знаний, все врачи должны понимать основные принципы генетики человека. Эти принципы включают: существование альтернативных форм генов (аллелей) в популяциях; возможность появления сходных фенотипов, вызванных мутациями или вариантами различных генов;
Эти понятия в настоящее время влияют на всю медицинскую практику и в будущем станут только более важными.