Диагностика и лечение болезни Гиршпрунга у новорожденных

“Your gut has a mind of his own (and his mind may change)”
Prof. Michael Gershon, 1998

История
1886 г. Первое описание Гаральдом Гиршпрунгом мегаколон (на вскрытии)
1904 г. Принята трактовка клиникоанатомической корреляции между аганглиозом и частичной обструкцией толстой кишки
С 1986 г. операции резекции толстой кишки (расширенной) и анастомоза (безуспешные)
1940-е годы – Свенсон публикует наблюдения колостомии с последующим ее закрытием и, наконец, предлагает «свою» операцию
1956 г. Операция Дюамеля
1963 г. Описана операция Соаве

История (продолжение)
1968 г. Мартин описал модификацию операции Дюамеля при ТКА
1981 г. Кимура использует «заплату» из правой половины толстой кишки при ТСА
1982 г. Болей (Boley) предлагает «заплату» из левой половины colon при ТСА
1981 г. первые сообщения об одномоментной операции низведения
1990-е годы первые операции низведения с лапароскопической абдоминальной частью
1998 г. первая операция трансанального низведения толстой кишки

Частота БГ 1 : 5000 новорожденных
Соотношение м : д 4:1
Сочетание с другой патологией – 30%
(хромосомные аномалии – 12%). При синдроме Дауна риск сочетания с БГ - 5%

Классификация
Ректосигмоидная форма (S) 80%
Длинная зона аганглиоза (L) – до селезеночного угла 13%
Тотальный аганглиоз (TCA) 7%
Тотальный аганглиоз кишечника

1991 – 2010 г.г.
73 новорожденных с болезнью Гиршпрунга (за последние 2 года 14)
До 1991 года летальность при болезни Гиршпрунга у новорожденных 19,2%. Основная причина гибели – энтероколит и его осложнения
После 1991 г. из 73 новорожденных умерли 5 детей – 6,8% (двое сразу после операции колостомии, двое с тотальным аганглиозом в возрасте 2-3 мес., один из-за поздней диагностики и тяжелых осложнений).

Причины летальных исходов
в периоде новорожденности
Поздняя диагностика
Неадекватная тактика консервативного ведения
Неоправданно длительное консервативное лечение
Отсутствие четких показаний к оперативной декомпрессии кишечника
Позднее радикальное вмешательство (в возрасте 10-12 мес)
Трудности (особенно у детей с колостомой), а порой и ошибки в определении границ резекции толстой кишки

Трудности и ошибки диагностики
В 9 случаях мы встретились с существенными трудностями диагностики, что отчасти может быть объяснено многообразием причин, вызывающих в первые дни жизни функциональные нарушения моторики кишечника, с которыми приходится дифференцировать болезнь Гиршпрунга. У 7 из 9 пациентов в последующем был диагностирован тотальный аганглиоз толстой и сегмента подвздошной кишки.
Пяти детям, поступившим в нашу клинику в первые дни жизни с перитонитом на фоне перфорации слепой кишки, был в других стационарах ошибочно поставлен диагноз некротического энтероколита, как основной хирургической патологии.

Трудности и ошибки диагностики
Семь пациентов поступили в клинику из других городов. Диагнозы, с которыми лечились дети в стационарах по месту жительства, были следующими: «идиопатическое расширение тонкой кишки», «врожденный стеноз терминального отдела подвздошной кишки», «энтероколит неясной этиологии», «муковисцидоз, кишечная форма».
Все 7 пациентов до поступления неоднократно оперированы в других городах, у части из них сформировался синдром «короткой кишки». 2 ребенка, поступившие в реанимационное отделение в терминальном состоянии, умерли в ближайшие часы без операции.

Типичные ошибки, допускавшиеся у детей с болезнью Гиршпрунга
Длительное ведение (вплоть до летального исхода) с нехирургическими диагнозами
Во время операции по поводу предполагающейся низкой КН при отсутствии явных анатомических причин патология расценивается как
1. «парез кишечника», в связи с чем брюшная полость ушивается и продолжается неэффективное консервативное лечение
2. Стеноз подвздошной (или толстой) кишки

Типичные ошибки, допускавшиеся у детей с болезнью Гиршпрунга
При обнаружении «стеноза» производят резекцию зоны стеноза и накладывают анастомоз или (чаще) выводят двойную стому, затем, по улучшении состояния стому закрывают, вновь возникает непроходимость, вновь накладывают стому и т.д.
При обнаружении перфорации подвздошной или толстой (слепой) кишки (без каких-либо иных изменений в кишечнике) выводят зону перфорации в виде стомы, затем … (см. выше)

Ошибки морфологической диагностики болезни Гиршпрунга
Недостаточное количество биопсийного материала
«Грубое» взятие материала
Недостаточное количество срезов
Существует мнение, что для достоверной оценки наличия ганглиев нужно не менее 40 срезов (!!!)

Препарат удаленного участка кишки (справа) и схема распределения ганглиев при болезни Гиршпрунга

С 1990 года в клинике внедрена унифицированная методика диагностики и лечения новорожденных с болезнью Гиршпрунга
Основа ранней диагностики – перевод всех новорожденных с симптомами низкой кишечной непроходимости в отделение хирургии новорожденных
При рентгенологической картине низкой кишечной непроходимости обязательно проведение ирригографии
При отсутствии во время операции механической причины КН обязательна биопсия толстой кишки и разгрузка кишечника (Т-обр. анастомоз или двойная илеостомия)

НИЗКАЯ КИШЕЧНАЯ НЕПРОХОДИМОСТЬ

НИЗКАЯ КИШЕЧНАЯ НЕПРОХОДИМОСТЬ
(ирригография)

Варианты течения болезни Гиршпрунга у новорожденных
Первый вариант /наиболее благоприятный/ - в клинической картине преобладают перемежающиеся запоры в сочетании с периодическим вздутием живота
Второй вариант – на фоне разрешения КН появляется диарейный синдром, иногда с улучшением состояния. В конечном итоге развивается энтероколит.
Третий вариант /самый тяжелый/ - с первых дней жизни симптомы болезни Гиршпрунга сочетаются с энтероколитом

Основной метод диагностики -ирригография
Однако, у новорожденного первых дней жизни данные ирригографии мало достоверны, поэтому в эти сроки ирригография (в одной проекции) целесообразна лишь для дифференциальной диагностики с низкой КН, вызванной другими причинами (атрезия и др.ПР) и требующей неотложной операции, а также с синдромом суженной левой половины толстой кишки.

Синдром суженной левой половины толстой кишки

Ирригограммы одного и того же новорожденного с болезнью Гиршпрунга в возрасте трех дней и 18 дней
Окончательный диагноз болезни Гиршпрунга может быть установлен на основании данных ирригографии (2 проекции, наполнение и опорожнение под контролем экрана) лишь в возрасте двух недель и позже

Лечение болезни Гиршпрунга у новорожденных на первом этапе (первые дни жизни - 2-3 недели) консервативное
Цели консервативного лечения:
подготовка к операции (уточнение диагноза)
стабилизация состояния
симптоматическое лечение
нормализация пассажа по ЖКТ: высокое промывание толстой кишки (в острой фазе дважды в день) 1% р-ром NaCL 150-200 мл/кг (врачебная процедура!!!)
профилактика (или лечение) энтероколита (2 антибиотика + метрогил)
Инфузионная терапия
В большинстве случаев удается за 2-3 недели подготовить ребенка к радикальной операции

Показания к колостомии при болезни Гиршпрунга у новорожденных
Некупирующаяся в течение 2-3 дней кишечная непроходимость (обычно при длинной зоне аганглиоза или тотальном аганглиозе)
Рецидив симптомов кишечной непроходимости
Раннее развитие энтероколита (третий вариант течения болезни Гиршпрунга)
Перфорация толстой кишки
Колостому целесообразно накладывать на переходную (транзиторную) зону

Оперативное лечение
Первично радикальные вмешательства (операция Дюамеля, в последние годы операция Соаве) выполнены у 37 детей в возрасте до 2 мес., самая ранняя операция в возрасте 16 дней.
26 детям пришлось наложить колостому
15 детей лечились по поводу тотального аганглиоза (операция Дюамеля-Мартина, Дюамеля-Болея)

Технические преимущества проведения оперативного вмешательства в раннем возрасте
Возможность более низкой мобилизации прямой кишки
Возможность использования аппарата (сшивающего) для формирования культи (при операции Дюамеля)
Значительно меньшая длительность операции, чем у детей старшего возраста
(Более раннее отпадение зажима)
Более гладкое течение послеоперационного периода

Результаты лечения
Послеоперационных осложнений не было (не считая местного воспаления со стороны раны у 2 больных)
К 10-14-му дню после операции стул становился регулярным, периодическим
Умерли трое детей, поступивших в терминальном состоянии, и двое с тотальным аганглиозом в возрасте 2 – 3 месяцев.
В отдаленные сроки после операции развитие детей соответствует возрасту. У большинства имеется позыв на дефекацию, стул 1-3 раза в день, однако нередко в возрасте 3-5 лет отмечаются проблемы (периодическое каломазание и т.д.). К школьному возрасту опорожнение кишечника становится нормальным

Нейронная кишечная дисплазия
(A.M.Holshneider, P.Puri, 2008)
Тип А. Чрезвычайно редкий и наиболее тяжелый. Кровавый стул сочетается с симптоматикой КН и перфорации (показана ректосигмоидэктомия или более широкая резекция colon). Плохой прогноз.
Тип В. Основной симптом – запоры (иногда в сочетании с энкопрезом, анальными трещинами, кровью в стуле). У 80% больных консервативное лечение эффективно.
Conclusion: Is the IND a real Disease?

Терминология
Гипоганглиоз (ГГ)
Олигоганглиоз
Гипогенез
Изолированный ГГ
Гипоганглиоз всего кишечника
Врожденный ГГ
Приобретенный ГГ
«Взрослый» ГГ

Гистологическое исследование
(Taguchi T. et al., JPS 41:2046, 2006)
Диаметр ядер ганглиозных клеток
Ileum 8.91 ± 1.17 µм
Colon transv. 8.45 ± 0.98 µм
Sigma 8.31 ± 1.17 µм
Кол-во ганглиозных клеток
Ileum 84.2 ± 22.6 /см
Colon transv. 123.0 ± 24.3 /см
Sigma 137.3 ± 20.6/см

Варианты БГ
с аномальными ганглиями
Кол-во ганглиозных клеток
Норма Уменьшено
Диаметр ядер Диаметр ядер
норма уменьш. уменьш. Норма
норма незрелость врожд.ГГ приобр.ГГ

Гипоганглиоз

Выводы
При обнаружении у новорожденного ребенка во время операции (предпринятой по поводу низкой кишечной непроходимости) стеноза терминального отдела подвздошной кишки следует заподозрить тотальный аганглиоз, необходимо наложить илеостому и взять несколько участков различных отделов толстой, суженного отдела и супрастенотической части тонкой кишки для расширенной биопсии.

Выводы
В случае выявления у доношенного ребенка на операции перфорации толстой кишки (особенно правых ее отделов или червеобразного отростка) кроме энтеро- или колостомии также необходимо осуществлять биопсию на протяжении из различных отделов толстой кишки.

Выводы
3. При развитии у новорожденного или ребенка первых месяцев жизни энтероколита невыясненной этиологии, длительном и упорном течении его, сопровождающимся вздутием живота, отсутствием или плохой прибавкой массы тела, следует рассматривать диагнозы не только соматической патологии, но и провести дифференциальную диагностику с болезнью Гиршпрунга.

Выводы
Наиболее рациональной операцией у новорожденных с болезнью Гиршпрунга является операция Соаве
Без квалифицированного гистологического исследования диагностика заболеваний, сходных по клинике с БГ (нейронная кишечная дисплазия, гипоганглиоз), невозможна

Заключение
У новорожденных с болезнью Гиршпрунга возможно и целесообразно производить радикальную операцию в периоде новорожденности
Сложности проведения радикального вмешательства у новорожденного необоснованно преувеличены
Основные показания к колостомии – некупирующаяся (или рецидивирующая) кишечная непроходимость и тяжелое течение энтероколита
Колостому предпочтительно накладывать на переходную (транзиторную) зону