Генеалогический метод в генетике человека

Цели и задачи исследования
Выявить особенности наследования различных признаков, используя родословные:
Составить родословную своей семьи;
Определить тип наследования по родословной;
Определить генотипы членов родословной;
Прогнозировать проявление признака в следующих поколениях.

Гипотеза исследования
Если организация наследственного материала, процессы мейоза и оплодотворения у человека и животных и растений многих видов в основных чертах схожи, то мы можем предположить, что и все положения генетики, открытые на модельных объектах животного и растительного происхождения в одинаковой степени применимы для человека.

Ход исследования
Ознакомление с методикой генеалогического метода.
Сбор анамнестических данных о членах своей семьи. Составление родословной семьи с использованием генетической символики.
Анализ родословной и выводы о характере наследования изучаемого признака.
Определение генотипов членов родословной.
Прогноз появления признака в следующих поколениях.

Результаты исследования
Родословная семьи Емельяновых
Карие глаза
Цвет глаз

Анализ родословной
В родословной прослеживается аутосомно-доминантный тип наследования, т.к. анализируемый признак проявился в каждом поколении.
Наблюдаемое в F3 расщепление в соотношении близком к 1:1 указывает на гетерозиготность отца по анализируемому признаку.
Дети F3 с карими глазами, также являются гетерозиготами и в их потомстве также возможно расщепление.

Результаты исследований
Родословная семьи Дегтяревых
Светлые волосы
Цвет волос

Анализ родословной
В родословной прослеживается аутосомно-рецессивный тип наследования. На это указывает рождение у темноволосых бабушки и дедушки по материнской линии светловолосого ребенка.
Мать имеет гомозиготный генотип по рецессивным генам, а отец – гетерозиготный генотип. Пробанд обладает гомозиготным генотипом, а две младшие сестры, также как и отец имеют гетерозиготный генотип.

Результаты исследований
Родословная семьи Гайтровых
Курчавые волосы
Прямые волосы
Волнистые волосы
Форма волос

Анализ родословной
Наследование формы волос в данной семье происходит по типу неполного доминирования. В этом случае гетерозиготы имеют фенотип, отличающийся от фенотипа гомозигот по доминантным и рецессивным аллелям. На данный тип наследования указывает появление у бабкшки(прямые волосы) и дедушки (курчавые волосы) по материнской линии детей с волнистыми волосами.
Мать имеет гетерозиготный генотип, а отец является гомозиготой по рецессивным аллелям. Пробанд, также как и мать имеет волнистые волосы и соответственно гетерозиготный генотип.

Результаты исследований
Родословная семьи Филипповых

Анализ родословной
Неспособность различать отдельные цвета (дальтонизм) - это сцепленный с полом рецессивный признак. На это указывают следующие факты: от браков здоровых родителей рождаются больные дети, что говорит о рецессивном типе наследования заболевания. Больны дальтонизмом только лица мужского пола, а значит наследование этой болезни сцеплено с полом – матери больных детей являются носителями рецессивного патологического гена в своих Х – хромосомах и передают его сыновьям. На эту закономерность указывает и тот факт, что от брака старшего дяди пробанда по материнской линии со здоровой женщиной не родилось ни одного больного дальтонизмом мальчика.

Результаты исследований
Родословная семьи Махиных
Группы крови
I
II
III
IV

Анализ родословной
Наследование групп крови у человека протекает по типу кодоминирования. Кодоминантные гены в данном случае представляют собой серию множественных аллелей гена I, Причем ген I0 определяет первую группу крови, ген IА – вторую группу крови, ген IВ – третью группу крови, а взаимодействие генов IА и IВ детерминирует четвертую группу крови.
Поскольку от родителей, имеющих II и III группы крови родились две девочки - одна с I (генотип I0I0) , а другая с IV ( генотип IАIВ) группой крови, то генотипы родителей могут быть следующими: отец – IАI0, мать – IВI0.

Выводы
У человека имеют место различные типы наследования.
Наследование признаков человека подчиняется общим генетическим закономерностям.
Чтобы выявить тип наследования у человека необходим специальный метод – генеалогический метод.

Сравнение результатов с гипотезой.
Полученные результаты полностью подтверждают, выдвинутую нами гипотезу. Хотя человек является сложным объектом для генетических исследований, поскольку у человека большое число генов, высока степень их гетерозиготности, невозможны направленные скрещивания и др., все же наследственность человека подчиняется универсальным для всего органического мира законам, а особенности наследственности каждого человека можно выявить, используя генеалогический метод генетического анализа.