Генетические заболевания

Содержание

Слайд 2

Генетические заболевания -

это наследственные заболевания человека, обусловленные паталогическими мутациями на генном уровне и передающиейся

Генетические заболевания - это наследственные заболевания человека, обусловленные паталогическими мутациями на генном
от родителей к потомкам.

Слайд 3

НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ ЧЕЛОВЕКА

НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ

МОНОГЕННЫЕ

ХРОМОСОМНЫЕ

ПОЛИГЕННЫЕ

Аутосомно-доминантные
Аутосомно-рецессивные
Сцепленные с полом

геномные мутации
хромосомные мутации

НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ ЧЕЛОВЕКА НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ МОНОГЕННЫЕ ХРОМОСОМНЫЕ ПОЛИГЕННЫЕ Аутосомно-доминантные Аутосомно-рецессивные Сцепленные с

Слайд 4

Аутосомно-доминирующий тип наследования

1. Болезнь встречается в каждом поколении родословной.
2. Соотношение больных мальчиков

Аутосомно-доминирующий тип наследования 1. Болезнь встречается в каждом поколении родословной. 2. Соотношение
и девочек равное.
3. Болезнь у гомозиготная протекает тяжелее, чем у гетерозигот.
4. Вероятность рождения больного ребенка, если болен один из родителей, равна 50%.
5. Возможны случаи, когда болезнь носит стертый характер (неполная пенетрантность гена).

Слайд 5

СИНДАКТИЛИЯ
Клинические признаки: синдактилия – это сращение различных пальцев кистей и стоп. На

СИНДАКТИЛИЯ Клинические признаки: синдактилия – это сращение различных пальцев кистей и стоп.
кистях чаще всего встречается между 3 – 4 пальцами, а на стопах - между 2 – 3.

РОБИНОВА СИНДРОМ
Впервые описан в 1969 г.
Клинические признаки: необычное строение лица, умеренная карликовость, гипоплазия половых органов, макроцефалия, эпикант,
короткий нос, брахидактилия, вывих бедра, аномалии ребер.

Слайд 6

Микросомия
Синдром первой жаберной дуги.
Клинические признаки: односторонняя аномалия ушной раковины и гипоплазия

Микросомия Синдром первой жаберной дуги. Клинические признаки: односторонняя аномалия ушной раковины и
нижней челюсти; аномалии глаз; лицо асимметрично, нарушение прикуса.

Полидактилия
Клинические признаки: существует два варианта:
тип А, при котором дополнительный палец функционален, и тип В, когда дополнительный палец недоразвит и представляет собой кожный вырост.

Слайд 7

МИОТОНИЧЕСКАЯ ДИСТРОФИЯ

Миотоническая дистрофия, или болезнь Штейнерта – многосистемное заболевание у обоих полов.
Клинические

МИОТОНИЧЕСКАЯ ДИСТРОФИЯ Миотоническая дистрофия, или болезнь Штейнерта – многосистемное заболевание у обоих
признаки: миотония, мышечная слабость, катаракта, аритмия сердца, облысение со лба, умственная отсталость, мышечные судороги рук и лица, нарушение речи и глотания. У мужчин ранний гопогонадизм, а у женцин ранняя аменорея и кисты яичников. Заболевание сильно варьирует началом заболевания (от года до 50-60 лет).

)

Слайд 8

ГИПЕРТРИХОЗ («ЛЮДИ – ВОЛКИ»)

Клинические признаки: чрезмерный рост волос на всех частях тела,

ГИПЕРТРИХОЗ («ЛЮДИ – ВОЛКИ») Клинические признаки: чрезмерный рост волос на всех частях
кроме ладоней и подошв. Со средних веков зарегистрировано только 50 случаев конгенитального гипертирхоза. Других отклонений в развиии нет. Локальный гипертрихоз может отмечаться при нарушении обмена веществ.

Слайд 9

Аутосомно-рецессивный тип наследования

1. Больной ребенок рождается у клинически здоровых родителей.
2. Болеют сибсы,

Аутосомно-рецессивный тип наследования 1. Больной ребенок рождается у клинически здоровых родителей. 2.
т.е. братья и сестра.
3. Оба пола поражаются одинаково.
4. Чаще встречается при кровно-родственных браках.
5. Если больны оба супруга, то все дети будут больными.

Слайд 10

РАСЩЕЛИНА ГУБЫ
Клинические признаки: расщелина губы/неба, мпереносица, часто эпикант и телоризм, деформации первых

РАСЩЕЛИНА ГУБЫ Клинические признаки: расщелина губы/неба, мпереносица, часто эпикант и телоризм, деформации
пальцев кистей, искривление носовой перегородки и аномалии зубовикроцефалия, широкая.

АХОНДРОГЕНЕЗ
Клинические признаки: водянка плода, резкое укорочение конечностей, шеи и туловища, большие размеры черепа. Рентгенологически выявляется укорочение ребер и отсутствие кальцификации тазовых костей и поясничных позвонков.

Слайд 11

КСЕРОДЕРМА ПИГМЕНТНАЯ (дерматоз Капоши)

Пигментная ксеродерма – заболевание, протекающее с поражением кожи, фоточувствительностью,

КСЕРОДЕРМА ПИГМЕНТНАЯ (дерматоз Капоши) Пигментная ксеродерма – заболевание, протекающее с поражением кожи,
злокачественными новообразованиями.
Клинические признаки: фотофобия, повышенная чувствительность к УФЛ, развитие рака и атрофии кожи, гиперпигментация типа веснушек, кератоз, ангиомы, рубцы роговицы и опухоли конъюнктивы и век, дефекты зубов. У новорожденных только фотофобия. Кожные изменения появляются к 3-4 годам. Продолжительность жизни – 20 лет

Слайд 12

Болезни сцепленные с полом

мышечная дистрофия типа Дюшенна, гемофилии А и В, синдрома

Болезни сцепленные с полом мышечная дистрофия типа Дюшенна, гемофилии А и В,
Леша — Найхана, болезни Гунтера, болезни Фабри (рецессивное наследование, сцепленное с Х хромосомой)
фосфат-диабет (доминантное наследование, сцепленное с Х хромосомой)

Слайд 13

ХРОМОСОМНЫЕ БОЛЕЗНИ

К хромосомным относятся болезниК хромосомным относятся болезни, обусловленные геномными мутациямиК хромосомным относятся болезни, обусловленные геномными мутациями или

ХРОМОСОМНЫЕ БОЛЕЗНИ К хромосомным относятся болезниК хромосомным относятся болезни, обусловленные геномными мутациямиК
структурными изменениями отдельных хромосом. Хромосомные болезни возникают в результате мутаций в половых клетках одного из родителей. Из поколения в поколение передаются не более 3—5 % из них. Хромосомными нарушениями обусловлены примерно 50 % спонтанных абортови 7 % всех мёртворождений.Только 3-5% наследуются.

Слайд 14

ГЕМОФИЛИЯ А

Клинические признаки: под- и внутри кожные кровотечения, кровоизлияния в крупные суставы,

ГЕМОФИЛИЯ А Клинические признаки: под- и внутри кожные кровотечения, кровоизлияния в крупные
подкожные и межмышечные гематомы, гематурия, сильное кровотечение при травмах. Причина: дефицит антигемофильного глобулина.

Слайд 15

ГИДРОЦЕФАЛИЯ
Клинические признаки: увеличение объема головы, расширение желудочков мозга; истончение и расхождение

ГИДРОЦЕФАЛИЯ Клинические признаки: увеличение объема головы, расширение желудочков мозга; истончение и расхождение
костей черепа, диспропорция мозговой и лицевой частей черепа, косоглазие, умственная отсталость и задержка развития, расстройства движений и координации, нистагм, атрофия белого вещества мозга.
Тип наследования: Х-рецессив

СИНДРОМ ДАУНА (ТРИСОМИЯ 21)
Описан в 1866 г.
Клинические признаки: умственная отсталость, плоское лицо, монголоидный разрез глаз, открытый рот, брахицефалия, короткие конечности, поперечная ладонная складка, пороки сердца и катаракта. Частота рождения таких детей зависит от возраста матери.
Тип наследования: трисомия 21

Слайд 16

СИНДРОМ ПАТАУ (ТРИСОМИЯ 13)
Описан в 1961 г.
Клинические признаки: микроцефалия, расщепление губы

СИНДРОМ ПАТАУ (ТРИСОМИЯ 13) Описан в 1961 г. Клинические признаки: микроцефалия, расщепление
и неба, полидактилия, узкая глазная щель, эпикант, пороки внутренних органов, гипоплазия наружных половых органов; 95% умирают до 1 года.

СИНДРОМ ЭЛЕРСА-ДАНЛО
Описан в 1657 г.
Клинические признаки: гиперрастяжимость соединительной ткани (нарушение синтеза коллагена); кожа тонкая как бумага; перегибание пальцевых суставов на 90, а локтевого и коленного суставов на 10 °; пороки внутренних органов. Существует 8 типов.

Слайд 17

ПРОГЕРИЯ

Описана в 1886 г.
Клинические признаки: редкое генетическое заболевание, уско-ряющее процесс старения в

ПРОГЕРИЯ Описана в 1886 г. Клинические признаки: редкое генетическое заболевание, уско-ряющее процесс
8-10 раз. Дети умирают в 13-15 лет после нескольких инфарктов и инсультов дряхлыми стариками. Болезнь вызывает мутантный ген LMNA, отвечающий за синтез белков Lamin A,B,C, необходимых для соединительной ткани. Наступает тотальная алопеция, на коже черепа выражена венозная сеть.

Слайд 18

СИНДРОМ ШЕРЕШЕВСКОГО-ТЕРНЕРА (ХО –СИНДРОМ)

Клинические признаки: низкий рост, первичная аменорея, бесплодие, стертые вторичные

СИНДРОМ ШЕРЕШЕВСКОГО-ТЕРНЕРА (ХО –СИНДРОМ) Клинические признаки: низкий рост, первичная аменорея, бесплодие, стертые
половые признаки, крыловидные кожные складки на шее, врожденные пороки сердца, гипоплазия ногтей, снижение остроты зрения и слуха, поперечная ладонная склад -ка, незначительное снижение умственного развития.
Тип наследования: моносомия Х-хромосомы.
Популяционная частота – 2 : 10 000

Слайд 19

Полигенные болезни -

(ранее - заболевания с наследственной предрасположенностью) обусловлены как наследственными факторами,

Полигенные болезни - (ранее - заболевания с наследственной предрасположенностью) обусловлены как наследственными
так и, в значительной степени, факторами внешней среды. Кроме того, они связаны с действием многих генов, поэтому их называют также мультифакториальными. К наиболее часто встречающимся мультифакториальным болезням относятся: ревматоидный артрит) обусловлены как наследственными факторами, так и, в значительной степени, факторами внешней среды. Кроме того, они связаны с действием многих генов, поэтому их называют также мультифакториальными. К наиболее часто встречающимся мультифакториальным болезням относятся: ревматоидный артрит, ишемическая болезнь сердца) обусловлены как наследственными факторами, так и, в значительной степени, факторами внешней среды. Кроме того, они связаны с действием многих генов, поэтому их называют также мультифакториальными. К наиболее часто встречающимся мультифакториальным болезням относятся: ревматоидный артрит, ишемическая болезнь сердца, гипертоническая) обусловлены как наследственными факторами, так и, в значительной степени, факторами внешней среды. Кроме того, они связаны с действием многих генов, поэтому их называют также мультифакториальными. К наиболее часто встречающимся мультифакториальным болезням относятся: ревматоидный артрит, ишемическая болезнь сердца, гипертоническая и язвенная) обусловлены как наследственными факторами, так и, в значительной степени, факторами внешней среды. Кроме того, они связаны с действием многих генов, поэтому их называют также мультифакториальными. К наиболее часто встречающимся мультифакториальным болезням относятся: ревматоидный артрит, ишемическая болезнь сердца, гипертоническая и язвенная болезни, цирроз) обусловлены как наследственными факторами, так и, в значительной степени, факторами внешней среды. Кроме того, они связаны с действием многих генов, поэтому их называют также мультифакториальными. К наиболее часто встречающимся мультифакториальным болезням относятся: ревматоидный артрит, ишемическая болезнь сердца, гипертоническая и язвенная болезни, цирроз печени, сахарный диабет) обусловлены как наследственными факторами, так и, в значительной степени, факторами внешней среды. Кроме того, они связаны с действием многих генов, поэтому их называют также мультифакториальными. К наиболее часто встречающимся мультифакториальным болезням относятся: ревматоидный артрит, ишемическая болезнь сердца, гипертоническая и язвенная болезни, цирроз печени, сахарный диабет, бронхиальная астма) обусловлены как наследственными факторами, так и, в значительной степени, факторами внешней среды. Кроме того, они связаны с действием многих генов, поэтому их называют также мультифакториальными. К наиболее часто встречающимся мультифакториальным болезням относятся: ревматоидный артрит, ишемическая болезнь сердца, гипертоническая и язвенная болезни, цирроз печени, сахарный диабет, бронхиальная астма, псориаз) обусловлены как наследственными факторами, так и, в значительной степени, факторами внешней среды. Кроме того, они связаны с действием многих генов, поэтому их называют также мультифакториальными. К наиболее часто встречающимся мультифакториальным болезням относятся: ревматоидный артрит, ишемическая болезнь сердца, гипертоническая и язвенная болезни, цирроз печени, сахарный диабет, бронхиальная астма, псориаз,шизофрения и др.

Слайд 20

Профилактика

Медико-генетическое консультирование при беременности в возрасте 35 лет и старше, наличии наследственных

Профилактика Медико-генетическое консультирование при беременности в возрасте 35 лет и старше, наличии
болезней в родословной
Исключение родственных браков
Имя файла: Генетические-заболевания.pptx
Количество просмотров: 4525
Количество скачиваний: 391