Генетика и медицина. Медико-генетическое консультирование"

Знакомство с последними научными достижениями в области генетики человека
Консультативная помощь по запросу гражданина Иванова С. А.
Оперативное решение запроса из местного роддома
повестка консилиума

Мальчик или девочка?
От чего же зависит пол ребёнка?
Каждая соматическая клетка человека содержит 46 хромосом. Каждый сперматозоид -23, яйцеклетка -23, а когда во время оплодотворения их ядра сольются, число 46 восстановится. Международная конференция генетиков в Деновере 1960 года разработала систему классификации хромосом человека. Каждая пара была пронумерована от 1 до 22. Их назвали аутосомами. Хромосомы 23 -й пары в зависимости от размера назвали большую -X, а маленькую -Y. Эти хромосомы определяют пол и поэтому называются половыми. Генотип женщины содержит две хромосомы XX, а мужчины -XY. Если яйцеклетка будет оплодотворена сперматозоидом с X -хромосомой, то сочетание половых хромосом XX в клетках зародыша определит его женский пол, если же яйцеклетку оплодотворит сперматозоид с Y -хромосомой, сочетание XY определит мужской пол.

Расшифрована X-хромосома
В Х-хромосоме содержатся 1098 генов, в то время как в Y-хромосоме — всего лишь 78 генов. Это генетическое разнообразие и делает женщин более приспособленными и невосприимчивыми ко многим заболеваниям. Долгое время считалось, что в женском организме одна из двух хромосом находится в «дремлющем» состоянии. Так задумано природой для того, чтобы уравнять производство белков между полами. Как показало новое исследование, на «дремлющей» Х-хромосоме отключаются не все гены — около 15% генов остаются активными, а в некоторых случаях работать продолжают еще 10% генов. Именно это открытие позволило сделать ученым вывод, что женщины гораздо более вариативны в генетическом плане, чем мужчины.

Генная программа человека
У человека вся генетическая программа состоит примерно из 3,5 миллионов пар генов. Описано около 3,5 тысяч генов и изучен характер их наследования.
Неотъемлемая часть детального генетического изучения любого вида – построение генетических карт. Генетическая карта – схема взаимного расположения генов, находящихся в одной группе сцепления.
Генетическая карта хромосом человека

Генные заболевания человека
Установлено, что наследственные генные заболевания могут иметь аутосомно-доминантный (1), аутосомно-рецессивный (2) и сцепленный с полом типы наследования (3). Для установления наследственной природы заболевания используется генеалогический метод. Один из первых этапов изучения генетики заболевания – выявление больного и составление его родословной.
1. Полидактилия
2. Родословная семьи (фенилкетонурия)
3. Наследование дальтонизма у человека

Запрос гражданина Иванова С.А.
В нашу консультацию обратилась молодая семейная пара, обеспокоенная здоровьем будущих детей. Их тревога объясняется тем, что супруг страдает гемофилией, а у супруги гемофилией болен отец. Кроме того, у женщины резус-фактор – отрицательный (rh‾‾), а у мужчины – положительный (Rh+). Мать мужчины является резус-отрицательной.
Примечание. Рецессивный ген гемофилии (несвертываемость крови) находится в X-хромосоме. Резус-фактор – один из множества антигенных свойств крови. Наследование – аутосомное, резус-положительность доминирует над резус-отрицательностью.
Наша задача – определить вероятность рождения здорового резус-положительного ребенка.

Наследование групп крови у человека
ГРУППА КРОВИ ‑ ВРОЖДЁННОЕ СВОЙСТВО ЧЕЛОВЕКА И НЕИЗМЕННА В ТЕЧЕНИЕ ВСЕЙ ЕГО ЖИЗНИ.
ОБЛАДАНИЕ ОДНОЙ ИЗ ЧЕТЫРЁХ ГРУПП КРОВИ ОПРЕДЕЛЯЕТСЯ ПАРОЙ ГЕНОВ, ПРИШЕДШИХ ПО ОДНОМУ ОТ КАЖДОГО ИЗ РОДИТЕЛЕЙ. КАЖДЫЙ ГЕН МОЖЕТ БЫТЬ В ОДНОЙ ИЗ ТРЁХ АЛЛЕЛЕЙ-А, В, О. АЛЛЕЛИ А И В ДОМИНИРУЮТ НАД О ,НО, ОКАЗАВШИСЬ ВМЕСТЕ В ОДНОМ ОРГАНИЗМЕ, А И В ПРОЯВЛЯЮТ СОВМЕСТНОЕ ДЕЙСТВИЕ И ОБУСЛОВЛИВАЮТ НАЛИЧИЕ IV ГРУППЫ КРОВИ.
ФЕНОТИПИЧЕСКИ МОЖНО ОПРЕДЕЛИТЬ ЧЕТЫРЕ ГРУППЫ КРОВИ: I(O), II(A), III(B) И IV(AB). ФЕНОТИПЫ I И IV ГРУПП СОВПАДАЮТ С ИХ ГЕНОТИПАМИ. ГЕНОТИПЫ ЖЕ ВВ И ВО ( ДЛЯ III ГРУППЫ КРОВИ), АА И АО (ДЛЯ II ГРУППЫ) БЕЗ ЗНАНИЯ ГРУПП КРОВИ РОДИТЕЛЕЙ РАЗЛИЧАТЬ НЕВОЗМОЖНО.

Запрос из роддома
В РОДДОМЕ ПЕРЕПУТАЛИ ДВУХ МАЛЬЧИКОВ. У ОДНОГО – I ГРУППА КРОВИ, У ДРУГОГО – IV ГРУППА. ИЗВЕСТНО, ЧТО В ОДНОЙ СЕМЬЕ ОБА РОДИТЕЛЯ
ИМЕЮТ III ГРУППУ КРОВИ, В ДРУГОЙ СЕМЬЕ- МАТЬ ИМЕЕТ II ГРУППУ, А ОТЕЦ- III ГРУППУ. ОПРЕДЕЛИТЬ, КТО ЧЕЙ СЫН?